類脂質蛋白沉積癥

(一)發(fā)病原因
遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發(fā)生原因尚不明確。
(二)發(fā)病機制
關于組織內沉積的透明物質的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學染色認為系磷脂蛋白。以后許多學者又陸續(xù)發(fā)現(xiàn)還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質混合物。最近幾年有人通過對成纖維細胞培養(yǎng)和超微結構的觀察，提出透明物質主要是由成纖維細胞產(chǎn)生的糖蛋白，而損害內的脂質積聚并非原發(fā)性代謝缺陷而是一種繼發(fā)現(xiàn)象，可能是脂蛋白與糖蛋白之間有親和力的關系。