薄腎小球基底膜病
薄腎小球基底膜病
(一)發(fā)病原因
該病遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，但近年亦發(fā)現(xiàn)還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發(fā)現(xiàn)，其突變基因亦為COL4A3及COL4A4，定位于常染色體2上。為什么有COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進(jìn)行性腎炎，而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合征抗原的特異抗體去染本病GBM，結(jié)果能著色，提示該病膠原Ⅳ的變化與遺傳性進(jìn)行性腎炎不同。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前薄基底膜腎病的發(fā)病機(jī)制仍不清楚?？梢哉f(shuō)薄基底膜腎病患者的腎小球基底膜并不缺少任何一種主要成分(如Ⅳ型膠原、層黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasosa等發(fā)現(xiàn)患者Ⅳ型膠原主要是在腎小球基底膜的中心區(qū)，而腎小球基底膜的上皮下部分變薄。
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