神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥

(一)發(fā)病原因
普遍認(rèn)為神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥(neuroacanthocytosis，NA)是一種罕見遺傳病，其中以共濟(jì)失調(diào)為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動(dòng)為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發(fā)病例。也有認(rèn)為可能是與X染色體基因缺陷相關(guān)的性連鎖遺傳病。
(二)發(fā)病機(jī)制
NA的病理改變累及腦(尾狀核嚴(yán)重神經(jīng)元脫失伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，蒼白球病變較輕)、脊髓(頸髓前角嚴(yán)重神經(jīng)元脫失)、周圍神經(jīng)(有髓纖維斑片狀脫髓鞘，神經(jīng)元性肌萎縮)等多個(gè)部位。
尸檢大體標(biāo)本顯示腦與尾狀核萎縮，側(cè)腦室擴(kuò)大。顯微鏡下見紋狀體有小神經(jīng)元及中等大小神經(jīng)元缺失，廣泛星形細(xì)胞反應(yīng)。以尾狀核頭與體萎縮為主，神經(jīng)元數(shù)量明顯減少。蒼白球亦有相同改變但程度較輕。部分病例丘腦、黑質(zhì)及脊髓前角有神經(jīng)元缺失與輕度膠質(zhì)細(xì)胞反應(yīng)，而腦的其余部位則相對(duì)無改變。個(gè)別病例發(fā)現(xiàn)腦額葉皮質(zhì)第3層有不同部位錐體細(xì)胞堆積和巨大神經(jīng)元現(xiàn)象。但迄今仍缺乏大樣本病理報(bào)告。