遺傳性高尿酸血癥別名：遺傳性血尿酸過多
遺傳性高尿酸血癥
(一)發(fā)病原因
遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機制
本病發(fā)病機制已闡明，Xq26～27.2基因突變導致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，進而導致嘌呤更新代謝加速，體內(nèi)次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的確切機制仍不清楚。
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