肌張力障礙綜合征

(一)發(fā)病原因
特發(fā)性肌張力障礙(idiopathic dystonia)病因不明，可能與遺傳有關(guān)，繼發(fā)性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變的癥候。
(二)發(fā)病機(jī)制
特發(fā)性肌張力障礙(idiopathic dystonia)可為常染色體顯性(30%～40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位于9號(hào)常染色體長(zhǎng)臂9q32～34，編碼ATP結(jié)合蛋白扭轉(zhuǎn)蛋白A(torsin A)，可有散發(fā)病例。環(huán)境因素如創(chuàng)傷或過(guò)勞等可誘發(fā)，如口-下頜肌張力障礙發(fā)病前，可有面部或牙損傷史，一側(cè)肢體過(guò)勞，常誘發(fā)書寫痙攣、打字員痙攣和運(yùn)動(dòng)員肢體痙攣等。
繼發(fā)性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變所致，如肝豆?fàn)詈俗冃?、膽紅素腦病、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性、進(jìn)行性核上性麻痹、特發(fā)性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等;另外，藥物(左旋多巴、吩噻嗪類、丁酰苯類、甲氧氯普胺)也可誘發(fā)。
肌張力障礙還可由心理因素引起，特點(diǎn)是易受到暗示影響。
病理及神經(jīng)生化改變：特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可見(jiàn)非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經(jīng)元變性，基底核脂質(zhì)及脂色素增多。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病理學(xué)特征隨原發(fā)病不同而異，痙攣性斜頸、Meige綜合征、書寫痙攣和職業(yè)性痙攣等局限性肌張力障礙無(wú)特異性病理改變。
拮抗肌過(guò)度協(xié)同性收縮是本病主要的生理學(xué)特點(diǎn)，肢體每次收縮常由近端向遠(yuǎn)程擴(kuò)展。肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)，肌肉收縮間歇期無(wú)不自主運(yùn)動(dòng)電位。根據(jù)肌電圖特點(diǎn)分為3型：①持續(xù)30s的肌肉收縮，間隔短時(shí)間靜息;②重復(fù)、節(jié)律性收縮和靜息狀態(tài)，收縮期和靜息期均為1～2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮，持續(xù)100ms，表現(xiàn)類似肌陣攣。