慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹

(一)發(fā)病原因
慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹是以進(jìn)行性上瞼下垂與眼球運(yùn)動(dòng)受限為特征，其病變部位可能在肌肉、神經(jīng)-肌肉結(jié)合處、末梢神經(jīng)及腦神經(jīng)核。其原因有外傷、毒素、退行性變、傳染因子、遺傳性疾患及腫物等。
(二)發(fā)病機(jī)制
關(guān)于本病的發(fā)病機(jī)制有4種學(xué)說(shuō)：
1.肌營(yíng)養(yǎng)不良學(xué)說(shuō) Fuchs首先提出本病是肌營(yíng)養(yǎng)不良的一種，此后，Silex、Sandier、SamualGartner與Edwin Billet、Kiloh及Nevin均報(bào)道了本病的眼外肌病理組織所見，發(fā)現(xiàn)眼肌纖維腫脹并有脂肪性退行性變，橫紋消失，纖維組織增生，它與神經(jīng)源性肌肉萎縮不同，后者肌肉纖維雖有皺縮，但仍保持其原有性質(zhì)，橫紋不消失，因此肌源性學(xué)說(shuō)近20余年來(lái)已為更多的學(xué)者所承認(rèn)。
2.神經(jīng)核變性學(xué)說(shuō) Mobius和Saenger報(bào)道23例，認(rèn)為本病系支配眼球運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)核變性所致，屬于核性麻痹(nuclear palsy)。Langden與CadwMader最早獲得尸體解剖病例，發(fā)現(xiàn)動(dòng)眼、滑車、外展3種神經(jīng)核的神經(jīng)細(xì)胞數(shù)均有減少以及細(xì)胞大小不等。Ledlowski也病理檢查1例，發(fā)現(xiàn)動(dòng)眼、滑車、展神經(jīng)核的細(xì)胞數(shù)減少，細(xì)胞外形皺縮，有的細(xì)胞核移向四周，尼氏小體粉碎，Perlia核和Edjnger-Westphal核正常，中腦內(nèi)外的神經(jīng)纖維亦正常。因此主張為神經(jīng)源性疾患，以后一直受神經(jīng)源性學(xué)說(shuō)支配。
3.神經(jīng)-肌肉變性學(xué)說(shuō) 最近發(fā)現(xiàn)本病可合并小腦、腦神經(jīng)癥狀。進(jìn)行性眼外肌麻痹可繼發(fā)于腦神經(jīng)核的變性，以后出現(xiàn)眼外肌纖維的萎縮變性，因此臨床上又有眼肌麻痹附加病(ophthalmoplegia plus)，Kearns-sayre綜合征及“眼頭顱軀體神經(jīng)肌肉病伴有參差不齊紅色纖維”的命名或分類。
4.代謝缺陷學(xué)說(shuō) 目前認(rèn)為本病是由于肌細(xì)胞能量代謝的先天性缺陷所引起，但對(duì)發(fā)生代謝障礙的具體環(huán)節(jié)尚未確定。最近通過(guò)電子顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)，病變肌纖維內(nèi)有過(guò)量鈣的堆積，認(rèn)為鈣代謝異常是發(fā)病過(guò)程的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。在病程早期，病變肌細(xì)胞尚未出現(xiàn)明確的形態(tài)學(xué)改變之前，肌細(xì)胞膜的通透性即有缺陷，導(dǎo)致肌酶細(xì)胞外溢，一定時(shí)間后，肌細(xì)胞即破壞，肌纖維粗細(xì)顯著不等，病變纖維不規(guī)則地散布于正常肌纖維之間，橫紋消失，有空泡形成、玻璃樣變性和結(jié)締組織增生，導(dǎo)致肌肉彈性及收縮力降低，引起眼球運(yùn)動(dòng)障礙。