小兒腎小管性酸中毒別名：小兒腎臟鈣質(zhì)沉著癥
小兒腎小管性酸中毒
(一)發(fā)病原因
分為原發(fā)性和繼發(fā)性。①原發(fā)性：屬于常染色體隱性遺傳疾病，亦有報(bào)告屬常染色體顯性遺傳的先天性遠(yuǎn)腎單位缺陷。多在嬰兒期發(fā)病，散發(fā)性者可于任何時(shí)期發(fā)病。②繼發(fā)性：可由多種原因引起。繼發(fā)于先天性遺傳病如鐮狀細(xì)胞貧血、馬凡氏綜合癥(Marfansyndrome)及愛唐綜合(EhlersDanlossynohome);繼發(fā)于各種自身免疫性疾病，如全身性系統(tǒng)性紅斑狼瘡，高免疫球蛋白血癥和慢性活動(dòng)性肝炎等;各種原因造成的鈣磷代謝異常，如甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥等;還可因藥物如維生素D中毒，毒物中毒，此外，腎盂腎炎，梗阻性腎疾患也可導(dǎo)致DRTA。
(二)發(fā)病機(jī)制
根據(jù)腎小管受損部位及其病理生理基礎(chǔ)分為4型：Ⅰ型為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,DRTA)又稱經(jīng)典型腎小管酸中毒。Ⅱ型為近端腎小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,PRTA)。Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型。Ⅳ型腎小管酸中毒是由于先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應(yīng)不敏感所引起的代謝性中毒和高鉀血癥。每型探尋 其病因又可分為原發(fā)性或繼發(fā)性腎小管酸中毒。
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