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半乳糖血癥患者可以吃乳果糖口服溶液嗎?

來源:方舟健客 發(fā)布時間:2014/3/5 19:41:03
    導讀:半乳糖血癥是指血液中半乳糖水平升高,3種不同的酶缺陷導致的半乳糖代謝障礙均半乳糖血癥,包括:半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4- 表異構酶。那么,半乳糖血癥患者可以吃乳果糖口服溶液嗎?

半乳糖血癥是指血液中半乳糖水平升高,3種不同的酶缺陷導致的半乳糖代謝障礙均半乳糖血癥,包括:半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4- 表異構酶。那么,半乳糖血癥患者可以吃乳果糖口服溶液嗎?

經(jīng)典的半乳糖血癥是一種早期發(fā)病的嚴重疾病,發(fā)病率為1/60 000。新生兒攝取的熱量中超過20%由乳糖提供,而乳糖分解為半乳糖和葡萄糖。若半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷,嬰兒不能代謝半乳糖-1-磷酸,其累積導致了腎、肝、腦功能損傷?;純嚎赡茉诔錾耙咽艿綋p傷,雜合子母親攝取的半乳糖通過胎盤傳輸?shù)教夯蛘咛鹤陨韮仍葱援a(chǎn)生的果糖均可影響胎兒。

如果新生兒或幼嬰出現(xiàn)以下癥狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷:黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養(yǎng)困難、體重增加緩慢、氨基酸尿癥、白內障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血癥患者易伴發(fā)埃希氏大腸桿菌敗血癥;一般在診斷出半乳糖血癥之前已有敗血癥癥狀。如果沒在出生時得到確診,肝損害(肝硬化)腦損害(智力低下)會逐漸嚴重,且不可逆轉。

因為半乳糖對半乳糖血癥患者有害,不應該用口服或者靜脈注射半乳糖的負荷試驗來診斷。給予半乳糖后會導致細胞內半乳糖-1-磷酸升高,而半乳糖-1-磷酸作為葡萄糖磷酸變位酶的抑制劑,能立即阻止糖原轉化為葡萄糖,產(chǎn)生低血糖。肝組織光鏡和電鏡顯示肝細胞脂肪侵潤,假液泡結構,最終形成大結節(jié)性肝硬化。這些改變符合代謝性疾病表現(xiàn),但不能表明是哪一種酶缺陷。

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(實習編輯:雷彩蓮)

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