遺傳性果糖不耐受
遺傳性果糖不耐受
由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種： 1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發(fā)性果糖尿癥，essentialfructosuria)是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進行磷酸化而不能在肝臟中進一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高并自尿液中排出，本病無明顯臨床癥狀，正確診斷的意義在于防止誤診糖尿病而妄加治療。 2.遺傳性果糖不耐癥(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文敘述重點。 3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)這是葡萄糖代謝途徑中的催化酶，但習慣上歸納在果糖代謝缺陷中。
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