腎小球旁器增生

腎小球旁器增生綜合征，別名：巴特綜合征;巴特爾綜合征;Bartter綜合征;先天性醛固酮增多癥;慢性特發(fā)性低鉀血癥;Barttersyndrome。本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報(bào)道故稱(chēng)為Bartter綜合征。腎小球旁器增生綜合征以嚴(yán)重的低血鉀、堿中毒為主血鈉、氯均低，血壓正常伴多飲多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。 本綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報(bào)道故稱(chēng)為Bartter綜合征。其臨床特征為嚴(yán)重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無(wú)高血壓及水腫且對(duì)外源性血管緊張素Ⅱ無(wú)反應(yīng)。認(rèn)為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。 本病又稱(chēng)為先天性醛固酮增多癥慢性特發(fā)性低鉀血癥腎小球旁器增生綜合征近年來(lái)分子診斷學(xué)研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類(lèi)型，即先天性Bartter綜合征典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說(shuō)的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征。先天性Bartter綜合征病人發(fā)現(xiàn)有兩種基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-發(fā)生失功能性基因突變所致Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致典型Bartter綜合征是由于CLC-kb通道基因突變所致。