當(dāng)一定比例細(xì)胞停留在原來位置迅速聚集起來，且形似鐮刀堵塞血管，這就是鐮狀細(xì)胞病的由來。

據(jù)science daily網(wǎng)站報(bào)道，經(jīng)過十多年試驗(yàn)，研究人員研發(fā)出一種新的基因療法，治療兩名鐮狀細(xì)胞病成年患者，其病情出現(xiàn)積極逆轉(zhuǎn)。

在接受基因治療前，這兩名患者每年都有十幾次急性胸痛和慢性疼痛，并且需要定期口服或注射阿片類藥物。

“一名患者治療一年后，另一名患者治療半年后，他們的癥狀顯著減輕，生活質(zhì)量均有明顯改善。”研究人員稱，雖然這種基因療法仍處于早期階段，但這些初步結(jié)果非常鼓舞人心。如果持續(xù)這種治療，將為鐮狀細(xì)胞病患者提供安全和可行的治療方案。

鐮狀細(xì)胞病是一種隱性遺傳疾病，由血液細(xì)胞中的基因突變引起，導(dǎo)致血紅蛋白分子黏在一起，使紅細(xì)胞變成鐮刀狀。這些畸形細(xì)胞會(huì)阻塞血管，其臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛，慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。

全世界鐮狀細(xì)胞病患者達(dá)數(shù)百萬之多，僅美國就有10萬人深受其苦，它也是嚴(yán)重危害母子健康的疾病,可使胎兒死亡率達(dá)5%,孕婦死亡率達(dá)4.62%。目前，治療鐮狀細(xì)胞病多是針對(duì)不同癥狀采取服用抗生素、輸血或骨髓移植等方法。

隨著基因工程學(xué)的快速發(fā)展，基因療法逐漸被認(rèn)為是治愈這一疾病最有希望的手段。

這種新基因療法，使用改良的γ珠蛋白慢病毒載體，將健康的胎兒血紅蛋白基因轉(zhuǎn)移到患者的血液干細(xì)胞中，通過修復(fù)患者自身干細(xì)胞中的突變基因，來確保新生紅細(xì)胞的健康。

事實(shí)上，一些成年人體內(nèi)從未停止產(chǎn)生胎兒血紅蛋白，當(dāng)體內(nèi)存在足夠量的胎兒血紅蛋白時(shí)，就可以防止紅細(xì)胞出現(xiàn)鐮狀。通常，胎兒血紅蛋白基因在出生后不久就會(huì)關(guān)閉。鑒于此，研究人員設(shè)計(jì)新基因治療方法，將胎兒血紅蛋白基因置于無法關(guān)閉的骨髓細(xì)胞中。

研究人員收集鐮狀細(xì)胞貧血病患者細(xì)胞，對(duì)具有修飾的慢病毒進(jìn)行遺傳編程。然后，用一次低劑量的化學(xué)療法對(duì)患者的骨髓進(jìn)行預(yù)處理，再將基因校正的細(xì)胞輸注回患者體內(nèi)。通常，患者在一周到10天內(nèi)恢復(fù)血細(xì)胞數(shù)量，并在兩周內(nèi)達(dá)到化療效果。

研究人員稱，該方法毒性較低，但比通常用于骨髓移植的清髓預(yù)處理方法昂貴。

期待基因療法取得突破，讓血液病患者有更多的治療手段。