前兩年火爆全球的“冰桶挑戰(zhàn)”讓很多人認(rèn)識(shí)“漸凍人癥這個(gè)罕見病。漸凍人癥實(shí)際上是肌萎縮側(cè)索硬化癥的一個(gè)通俗說法。因其特征性表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故被稱為漸凍人癥。

一項(xiàng)研究表明，通過向成年小鼠保護(hù)脊髓的組織注射矯正過的基因，將導(dǎo)致疾病的突變基因替換為正?；騺眍A(yù)防肌萎縮性側(cè)索硬化癥。

肌萎縮側(cè)索硬化癥，通常也被稱為盧伽雷氏癥，是一種經(jīng)典運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。早期癥狀包括肌肉無力或僵硬，而且隨著疾病發(fā)展，患者運(yùn)動(dòng)、語言、吞咽和最終的呼吸能力會(huì)迅速消失。

肌萎縮側(cè)索硬化癥在全世界范圍內(nèi)都有發(fā)生，沒有種族、民族或社會(huì)經(jīng)濟(jì)方面的界限。不過，研究表明，退伍軍人發(fā)病的可能性大約是未服役人員的兩倍。

數(shù)據(jù)顯示，我國肌萎縮側(cè)索硬化癥患者平均年齡約為53歲，低于國外患者。國外研究表明，肌萎縮側(cè)索硬化癥患者平均生存期為3.5年，而我國預(yù)計(jì)平均生存期89.4個(gè)月，明顯優(yōu)于國外患者。

這項(xiàng)技術(shù)可以糾正與肌萎縮性側(cè)索硬化癥遺傳形式相關(guān)的基因，成功率達(dá)89%。不過，要將該基因傳遞到脊椎神經(jīng)細(xì)胞是一個(gè)挑戰(zhàn)。

由于脊髓中神經(jīng)元細(xì)胞死亡，導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化癥患者肌肉萎縮或完全癱瘓。

大約90%的肌萎縮側(cè)索硬化癥不是遺傳性的。更有可能的是，被診斷的患者是他或她家族中唯一罹患該病的人，被稱為“散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥”。另外10%的病例被認(rèn)為是“家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥”，一種被稱為SOD1的蛋白質(zhì)至少有100余種變異造成了肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)作。

針對家族性或更常見的散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥，目前還沒有的有效治療方法，兩者在出現(xiàn)癥狀后的平均生存期為3-5年。

美國加州大學(xué)圣地亞哥分校研究人員將一種能使SOD1基因沉寂的化合物插入病毒中，再將這種病毒注射到成年老鼠的脊髓，使這些老鼠具有類似肌萎縮側(cè)索硬化癥的遺傳性。

研究人員運(yùn)用基因治療方法干擾成年小鼠中錯(cuò)誤的SOD1基因功能。結(jié)果顯示，用這種方法可以延緩疾病的發(fā)展，能夠使小鼠活的時(shí)間更長。 

即使在13個(gè)月后，接受治療的老鼠仍然和健康老鼠一樣到處跑，而且它們的四肢仍然很強(qiáng)壯。研究人員稱，接受治療老鼠的肌肉仍在接收來自大腦的信號(hào)，這表明它們的神經(jīng)元完好無損。

試驗(yàn)結(jié)束后，研究人員檢查了這些老鼠的肌肉組織。在未接受治療的老鼠身上，他們發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元有很大的缺口，而接受治療的老鼠，神經(jīng)元像在健康老鼠中一樣通行無阻。

研究人員說，未經(jīng)治療的老鼠缺乏神經(jīng)元是廣泛存在的錯(cuò)誤折疊蛋白質(zhì)造成的。在接受治療的老鼠中，這些錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)在上脊椎和下脊椎分別減少了50%和80%。

結(jié)果表明，這種直接注射在脊髓上方的藥物可以影響老鼠整個(gè)脊柱的神經(jīng)細(xì)胞，研究人員還計(jì)劃在靈長類動(dòng)物身上進(jìn)行這種基因療法的試驗(yàn)。

如果他們進(jìn)展順利，最終能夠?yàn)槿祟愓业揭环N治療方法。這可能會(huì)導(dǎo)致更多的人使用基因篩查，以查明在遺傳上是否患有肌萎縮側(cè)索硬化癥風(fēng)險(xiǎn)，然后在癥狀出現(xiàn)之前對這種疾病進(jìn)行預(yù)防。