新突破！基因檢測(cè)可評(píng)估罹患常見(jiàn)致命疾病風(fēng)險(xiǎn)

2018-08-15 來(lái)源：健客社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥聯(lián)盟

摘要：預(yù)測(cè)罹患某疾病概率新方式！

最近一期《Nature Genetics》發(fā)表的一項(xiàng)研究結(jié)果顯示，新的基因組分析可預(yù)測(cè)患冠心病、乳腺癌、2型糖尿病、房顫和炎癥性腸炎五種常見(jiàn)致命疾病風(fēng)險(xiǎn)。

此研究小組成員來(lái)自麻省理工學(xué)院、哈佛大學(xué)等機(jī)構(gòu)，致力于建立一個(gè)網(wǎng)站，人們可自行上傳基因數(shù)據(jù)，并以此獲得上述五種疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，這項(xiàng)評(píng)分可預(yù)測(cè)個(gè)體在基因組水平罹患某疾病的概率。

此前，基因檢測(cè)主要集中在一個(gè)或幾個(gè)基因的突變，這種突變較為罕見(jiàn)，比如導(dǎo)致乳腺癌的BRCA基因突變。實(shí)際上，大多數(shù)常見(jiàn)病受多基因影響。因此，實(shí)現(xiàn)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估體系尤為重要。

僅在冠心病研究中，該算法就深入檢測(cè)了基因組中超過(guò)660萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)。這是美國(guó)和英國(guó)最常見(jiàn)的心臟病類型，也是成年心臟病患者死亡的主要原因。

風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分可以使醫(yī)生特別關(guān)注到這類高風(fēng)險(xiǎn)人群，可以通過(guò)早期篩查及采取干預(yù)措施，在出現(xiàn)相關(guān)癥狀前及早發(fā)現(xiàn)潛在的致命疾病。

“我們認(rèn)為，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是一種識(shí)別某種疾病高或低風(fēng)險(xiǎn)人群的方法?；蛟S在出生時(shí)即可利用此信息制定干預(yù)措施，如改變生活方式或給予治療方法；對(duì)于心臟病，我預(yù)計(jì)每位患者在不久的將來(lái)都有機(jī)會(huì)得知自己的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，就像他們了解自身的膽固醇數(shù)值一樣。” 麻省總醫(yī)院基因組醫(yī)學(xué)中心主任Kathiresan博士提到。

目前的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分主要基于歐洲血統(tǒng)個(gè)體中進(jìn)行的基因研究，因此還需要對(duì)其他種族群體進(jìn)行更多的研究來(lái)優(yōu)化算法。

然而，遺傳學(xué)并不是患病的決定性因素，較高的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分也不意味著一定會(huì)患上疾病。健康的生活方式也可有效降低患病風(fēng)險(xiǎn)。