無(wú)精癥的檢查可以幫助男性朋友確定是否精液出現(xiàn)了異常，可以幫助患者清晰的了解到自己的病情如何。因此無(wú)精癥的檢查是非常重要的，下面我們來(lái)看看無(wú)精癥的檢查項(xiàng)目吧！

　　無(wú)精癥患者需要檢查哪些內(nèi)容

　　1、精液檢查：精液檢查的結(jié)果是無(wú)精癥診斷的依據(jù)。一般在禁欲五到七天后收集精液標(biāo)本，如果在所射出的精液中連續(xù)3次找不到一個(gè)精子，便可以診斷無(wú)精癥。

　　2、梗阻性檢測(cè)：可以檢測(cè)精漿中性a-葡萄糖苷酶和精漿果糖，因?yàn)榍罢哂筛讲G產(chǎn)生，而后者由精囊產(chǎn)生。檢測(cè)兩者的濃度差異，結(jié)合精液量和PH值變化（正常排精量一次為2--8ml，PH值為7.2-8.0，其中精囊液占70%，精囊液PH值偏堿性）可以判斷有無(wú)梗阻，梗阻在附睪、輸精管，還是在精囊、射精管處。

　　3、內(nèi)分泌檢查：內(nèi)分泌檢查和睪丸活檢主要針對(duì)非梗阻性無(wú)精癥查找原因。內(nèi)分泌檢查有助于辨別是原發(fā)性睪丸功能衰竭還是繼發(fā)性睪丸功能衰竭。

　　4、遺傳學(xué)檢查：染色體檢查對(duì)無(wú)精癥患者進(jìn)行染色體檢查，看是否是基因異常所導(dǎo)致。

　　5、睪丸活檢：睪丸活檢可以發(fā)現(xiàn)睪丸的一些潛在病變，如管間生殖細(xì)胞瘤、Frank精原細(xì)胞瘤等。因其具有一定的創(chuàng)傷性，推薦只在睪丸體積正常、血促卵泡生成素正常的無(wú)精子癥患者中進(jìn)行。

　　無(wú)精癥治療方法

　　1、人工授精法：雙側(cè)睪丸萎縮不能生精，中藥治療無(wú)效，可在女方排卵期，經(jīng)夫妻雙方同意，取樣于精子庫(kù)進(jìn)行人工受精法，多能成功。

　　2、手術(shù)療法：一側(cè)睪丸生精功能章程，但輸精管梗阻，而另一半睪丸萎縮，輸精管道通暢者，可試行病側(cè)睪丸切除，健側(cè)睪丸自體移植術(shù)，睪丸，輸精管均正常，但睪丸有病變，可行輸精管睪丸吻合術(shù)。

　　染色體和基因攜帶遺傳信息，是構(gòu)造人體的藍(lán)圖，如果異常會(huì)導(dǎo)致很多疾病的發(fā)生。染色體和基因異常也同樣會(huì)導(dǎo)致男性不育癥，隨著研究的深入，已經(jīng)逐漸揭開(kāi)遺傳性男性不育的神秘面紗，少精/無(wú)精癥的那些染色體和基因的異常逐漸被我們所認(rèn)識(shí)。

　　少精/無(wú)精癥的遺傳學(xué)異常

　　眾所周知，認(rèn)識(shí)自我乃是哲學(xué)研究的最高目標(biāo)。蒙田（Montaigne）寫(xiě)道：“世界上最重要的事情就是認(rèn)識(shí)自我”。延伸說(shuō)，醫(yī)學(xué)上最重要的事情就是認(rèn)識(shí)人體和疾病。我們對(duì)男性不育癥這一常見(jiàn)病、多發(fā)病的認(rèn)識(shí)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，WHO研究發(fā)現(xiàn)不明原因的不育癥占70%還多，其中一定有相當(dāng)?shù)哪行晕粗∫颉?/p>

　　這是由于復(fù)雜的精子生物學(xué)造成的，包括精子發(fā)生、精子成熟、精子儲(chǔ)存、精子排放、精子獲能、頂體反應(yīng)、穿過(guò)透明帶、精卵質(zhì)膜的相互作用、精卵激活。雖然隨著ICSI技術(shù)的問(wèn)世，很多“不知所以然”的男性不育癥就“稀里糊涂”解決了，但實(shí)際上醫(yī)學(xué)界和公眾對(duì)其遺傳風(fēng)險(xiǎn)的擔(dān)憂并未減低。

　　少精癥/無(wú)精癥的遺傳學(xué)原因

　　一染色體異常

　　通常分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。研究發(fā)現(xiàn)不育男性染色體異常發(fā)生率顯著高于正常生育力男性。精子濃度低于5～10百萬(wàn)/毫升的非梗阻無(wú)精癥，都應(yīng)該檢查染色體。臨床上以性染色體異常較多見(jiàn)，常染色體異常較為少見(jiàn)。

　　1．最常見(jiàn)的是Klinefelter綜合征，也稱克氏綜合征，常見(jiàn)核型為47，XXY，占80%～85%，嵌合體(47，XXY/46，XY)約占15%，其余為48，XXXY、49，XXXXY等核型。臨床特征表現(xiàn)為小睪丸和無(wú)精癥，少數(shù)患者可表現(xiàn)為嚴(yán)重少精癥。表現(xiàn)為無(wú)精癥的克氏綜合征大約50%可以通過(guò)睪丸顯微取精獲得精子?？紤]到克氏綜合征精子的性染色體和常染色體異常的比例較正常生育人群高，必要時(shí)可考慮行PGD或產(chǎn)前診斷。

　　2．次常見(jiàn)的是47，XYY綜合征，個(gè)體通常身材高大，智力正?；蜉p度低下，生育力正常至無(wú)精子癥均可發(fā)生。精液中理論上含有4種性染色體的精子核型，X、Y、YY、XY，但實(shí)際上異常核型精子比例很低，通常不超過(guò)1%，因此臨床上無(wú)需做PGD或產(chǎn)前診斷。

　　3．常染色體異常有易位、倒位、缺失、重復(fù)、插入等。1～22號(hào)常染色體間易位可致精子發(fā)生障礙，據(jù)本中心的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)2011-2013年的1371例少精癥（精子密度﹤5百萬(wàn)/毫升）中，30例病人存在常染色體平衡相互易位，共涉及了19條常染色體（第1、2、5～17、19～22號(hào)）。8例病人（約占27%）發(fā)現(xiàn)1號(hào)染色體與別的染色體發(fā)生了相互易位，提示1號(hào)染色體對(duì)精子發(fā)生非常重要，在相互易位的斷裂部位可能存在人類精子發(fā)生相關(guān)基因。

　　二Y染色體微缺失

　　Y染色體微缺失根據(jù)在Y染色體的位置，進(jìn)一步分為Y染色體近段、中段和遠(yuǎn)段，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc缺失，是男性不育癥中居于第二位的遺傳異常。對(duì)于嚴(yán)重少精癥（精子濃度<5百萬(wàn)/毫升）與無(wú)精子癥患者，推薦常規(guī)檢測(cè)。文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)臨床上多達(dá)12%的非梗阻性無(wú)精癥，6%的嚴(yán)重少弱精癥有Y染色體微缺失。

　　通常認(rèn)為AZFa、AZFb區(qū)域缺失通一般會(huì)導(dǎo)致無(wú)精癥和小睪丸，均無(wú)法從睪丸中獲取精子。AZFc缺失的臨床和睪丸組織學(xué)表型多種多樣，多數(shù)病人睪丸內(nèi)尚有局灶性的精子發(fā)生，臨床可表現(xiàn)為嚴(yán)重少精癥或無(wú)精癥，無(wú)精子癥的AZFc缺失的患者大約50%可通過(guò)睪丸外科取精法獲得精子。

　　三遺傳性生殖內(nèi)分泌異常

　　男性生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)是由下丘腦一垂體一睪丸軸所組成，睪丸是這一軸系的核心，它有合成雄激素和生成精子的兩大功能，并受下丘腦—垂體的調(diào)節(jié)。任何干擾下丘腦--垂體—睪丸軸的反饋及負(fù)反饋的因素，都會(huì)導(dǎo)致內(nèi)分泌激素異常，導(dǎo)致男性生殖功能障礙。例如：雄激素不敏感綜合征，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），低促性腺激素性腺功能減退癥（IHH），選擇性LH缺乏癥等。

　　雄激素不敏感綜合征是由于雄激素受體基因缺陷導(dǎo)致雄激素?zé)o法正常發(fā)揮作用，會(huì)引起性發(fā)育和精子發(fā)生異常；IHH是由于Kal基因突變導(dǎo)致下丘腦功能低下；選擇性LH/FSH缺乏可能是基因變異使垂體FSH和/或LH分泌異常，無(wú)法刺激睪丸發(fā)育和分泌雄激素；CAH（單純男性化型）則是由于合成皮質(zhì)醇的必需酶的基因突變，致皮質(zhì)醇合成障礙、以及體內(nèi)過(guò)早產(chǎn)生大量的雄激素，反饋性抑制下丘腦/垂體分泌促性腺激素，從而抑制睪丸發(fā)育，通常表現(xiàn)為性早熟，小睪丸和無(wú)精癥。

　　四先天性雙（單）側(cè)輸精管缺如（CBAVD）

　　這是一類特殊類型的梗阻無(wú)精癥，其特征是精液量少呈酸性，體檢沒(méi)有觸及輸精管，部分患者合并單側(cè)腎臟缺如，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，CBAVD是纖維囊性?。–F）的輕微類型，已發(fā)現(xiàn)超過(guò)2000種基因突變和異常，比較常見(jiàn)的是F508缺失、以及5T、7T和9T的基因變異，I556V是中國(guó)男性特有的基因突變之一。限于目前還缺乏中國(guó)人群大樣本的研究數(shù)據(jù)，未來(lái)可借助高通量基因測(cè)序的技術(shù)，更為全面、有效地檢測(cè)和診斷。遺傳學(xué)咨詢后用睪丸或附睪穿刺的精子ICSI治療，如果夫婦雙方都存在基因缺陷，考慮行PGD。

　　眾多基因參與精子發(fā)生，比如性腺發(fā)育相關(guān)基因（WT1，PRDM1），減數(shù)分裂相關(guān)基因（MLH1，IRF1，SPO11），這些基因變異也會(huì)導(dǎo)致無(wú)精癥。南京醫(yī)科大學(xué)的國(guó)家生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的大樣本的非梗阻無(wú)精癥全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了一些易感基因或區(qū)域，但這些易感基因是否在精子發(fā)生發(fā)揮重要作用有待深入研究。隨著研究的進(jìn)行。將會(huì)發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的遺傳異常導(dǎo)致的精子發(fā)生障礙。

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