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做好產(chǎn)前檢查 抗擊苯丙酮尿癥

2016-04-29 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:苯丙酮尿癥是一種氨基酸疾病,容易發(fā)生在新生兒身上,使患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腦萎縮等疾病。因此孕婦產(chǎn)前要做好檢查。那么,苯丙酮尿癥到底是種什么病呢?

  預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷,若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒,這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。

  苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。

  方法為:首先檢測(cè)出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn),這是產(chǎn)前診斷PKU的前提,然后在母親再次懷孕16~20周時(shí)抽取羊水,檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn),若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒,若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn),既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷,由父母決定胎兒的去留,可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。

  苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。并且可以通過(guò)新生兒疾病篩查,做到發(fā)病前診斷,及時(shí)治療,預(yù)防發(fā)病。對(duì)于已經(jīng)有PKU患兒的家庭,若患兒父母再想要孩子,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。

  目前,我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明。每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果:

  1、兩個(gè)突變基因均能診斷清楚;

  2、一個(gè)突變基因診斷清楚、另一個(gè)突變基因診斷不清;

  3、兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚;

  前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣,同時(shí)因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷。

  知識(shí)擴(kuò)展:

  苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥患兒也被稱為“不食人間煙火”,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

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