預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷,若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒,這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。
苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。
方法為:首先檢測(cè)出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn),這是產(chǎn)前診斷PKU的前提,然后在母親再次懷孕16~20周時(shí)抽取羊水,檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn),若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒,若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn),既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷,由父母決定胎兒的去留,可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。
苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。并且可以通過(guò)新生兒疾病篩查,做到發(fā)病前診斷,及時(shí)治療,預(yù)防發(fā)病。對(duì)于已經(jīng)有PKU患兒的家庭,若患兒父母再想要孩子,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。
目前,我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明。每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果:
1、兩個(gè)突變基因均能診斷清楚;
2、一個(gè)突變基因診斷清楚、另一個(gè)突變基因診斷不清;
3、兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚;
前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣,同時(shí)因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷。
知識(shí)擴(kuò)展:
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥患兒也被稱為“不食人間煙火”,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
瀉熱解毒,清利咽喉。用于急性扁桃腺炎,咽喉炎。
健客價(jià): ¥32祛風(fēng)除濕、消腫定痛、適用于寒濕阻絡(luò)所致的痹病,癥見(jiàn):筋骨關(guān)節(jié)疼痛,腫脹,麻木,重著,屈伸不利,遇寒加重者。
健客價(jià): ¥24祛風(fēng)除濕、消腫定痛、適用于寒濕阻絡(luò)所致的痹病,癥見(jiàn):筋骨關(guān)節(jié)疼痛,腫脹,麻木,重著,屈伸不利,遇寒加重者。
健客價(jià): ¥18補(bǔ)益肝腎,養(yǎng)血生發(fā)。用于肝腎不足、血虛風(fēng)盛所致的油風(fēng),癥見(jiàn)毛發(fā)成片脫落,多伴有頭暈失眠、目眩耳鳴、腰膝痠軟;斑禿見(jiàn)上述證候者。
健客價(jià): ¥9清風(fēng)熱,痛鼻竅。用于外感風(fēng)熱或風(fēng)寒化熱,鼻塞流涕,頭痛流淚,慢性鼻炎。
健客價(jià): ¥21.73本品補(bǔ)腎壯陽(yáng),填精益髓。用于腎陽(yáng)虧損,陽(yáng)痿早泄,腰膝酸軟,遺精白汗,畏寒肢冷,神疲乏力。
健客價(jià): ¥31清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛熱,腦炎,赤白痢疾,白喉,目黃,音啞,轉(zhuǎn)筋。
健客價(jià): ¥30主要用于治療風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎。本藥大劑量可減少腎小管對(duì)尿酸鹽的再吸收,促進(jìn)尿酸鹽排泄,故可用于治療急性痛風(fēng)。
健客價(jià): ¥15.5清熱化痰,止嗽定喘。用于小兒肺胃痰熱,感受風(fēng)寒引起的頭痛身熱,咳嗽痰盛,氣促喘急,煩躁不安。
健客價(jià): ¥23主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病?,F(xiàn)多用于活動(dòng)性風(fēng)濕病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡、嚴(yán)重支氣管哮喘、嚴(yán)重皮炎、急性白血病等,也用于某些感染的綜合治療。
健客價(jià): ¥11苯妥英鈉片,適應(yīng)癥為適用于治療全身強(qiáng)直-陣孿性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作(精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作、顳葉癲癎)、單純部分性發(fā)作(局限性發(fā)作)和癲癎持續(xù)狀態(tài)。也可用于治療三叉神經(jīng)痛,隱性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解(recessivedystrophicepidermolysisbullosa),發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥,發(fā)作性控制障礙(包括發(fā)怒、焦慮和失眠的興奮過(guò)度等的行為障礙疾患),肌強(qiáng)直癥及三環(huán)類抗抑郁藥過(guò)量時(shí)心臟傳
健客價(jià): ¥12適用于治療全身強(qiáng)直-陣孿性發(fā)作、單純部分性發(fā)作和癲癎持續(xù)狀態(tài),三叉神經(jīng)痛等。
健客價(jià): ¥15補(bǔ)腎,固沖,安胎。用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價(jià): ¥18.5補(bǔ)腎,固沖,安胎。用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價(jià): ¥39適用于治療全身強(qiáng)直陣孿性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作(精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作、顳葉癲癎)、單純部分性發(fā)作(局限性發(fā)作)和癲癎持續(xù)狀態(tài)。
健客價(jià): ¥32補(bǔ)腎,固沖,安胎,用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價(jià): ¥55清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛熱,腦炎,赤白痢疾,白喉,目黃,音啞,轉(zhuǎn)筋。
健客價(jià): ¥27安胎,養(yǎng)血。用于閃挫傷脂,習(xí)慣性小產(chǎn),難產(chǎn)。
健客價(jià): ¥22.5用于過(guò)敏性皮炎、濕疹、神經(jīng)性皮炎、脂溢性皮炎及瘙癢癥等。
健客價(jià): ¥8.5有益于養(yǎng)陰潤(rùn)燥、益氣補(bǔ)中、咳痰喘、咯血、久痢等。
健客價(jià): ¥219本品用于治療對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素敏感的皮炎,該癥同時(shí)伴有由對(duì)新霉素敏感的細(xì)菌或懷疑是新霉素敏感的細(xì)菌引起的二重感染,包括接觸性皮炎、過(guò)敏性皮炎及各型濕疹等皮膚病。
健客價(jià): ¥16.89配合飲食控制治療Ⅱ型糖尿病。
健客價(jià): ¥67活血化瘀,祛風(fēng)除濕,行氣止痛。用于血瘀氣滯、脈絡(luò)閉阻所致腰痛,癥見(jiàn)腰腿疼痛,痛有定處,痛處拒按,輕者俯仰不便,重者劇痛不能轉(zhuǎn)側(cè);腰椎間盤突出癥見(jiàn)上述癥狀者。
健客價(jià): ¥42主要用于適合局部治療的穩(wěn)定性斑塊狀銀屑病。
健客價(jià): ¥162