(一)治療
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法，臨床上使用葉酸治療本病，鑒于葉酸能通過二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加。給予0.5mg/(kg·d)，可使多動、孤獨、注意力渙散、不協(xié)調(diào)運動等有改善，對智力障礙無效。在葉酸治療好轉(zhuǎn)的過程中，如果應用葉酸代謝阻抑劑時，可使癥狀惡化，停止應用阻抑劑后再度改善。
脆性X染色體兒童應接受常規(guī)兒科護理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問題應在檢查過程中評估。眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫，最常見的是斜視。如果這種情況發(fā)生，折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視。涉及矯形外科的問題與相關(guān)組織異常有關(guān)，包括扁平足、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等，一般極少需要進行外科治療。腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現(xiàn)。反復中耳感染需要抗生素治療，如果這種情況持續(xù)，需抽取分泌物和放置引流管，也要進行聽力檢查。如果有心臟雜音或喀喇聲，需要進行超聲心動圖檢查。發(fā)現(xiàn)有二尖瓣脫垂需考慮預防性使用抗生素。癲癇，最常見部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作，在約20%發(fā)病男性中出現(xiàn)，他們普遍對抗癲癇藥反應良好。EEG只能提示是否存在癲癇的可能。大睪丸癥可能在青春期前出現(xiàn)，應該讓父母認識到這一情況不需要治療或不會引起任何癥狀，包括性早熟。
對全突變脆性X染色體的男孩采取的干預措施應針對各種認知、交流和行為損害，可以采用結(jié)構(gòu)化學習環(huán)境和行為管理措施治療多動和刻板行為。視覺文字提示和重復的逐字閱讀方法有助于患兒加工新的、程序性信息和視覺-運動協(xié)調(diào)。計算機學習對促進視覺學習和注意力方面有幫助。此外，這些兒童可從服從簡短指令的語言療法中得益。“塑形”技術(shù)(漸進學習法)能很好地幫助他們學習日常生活技能。另外還可從社會技能訓練中獲益。如果ADHD成為問題，使用精神振奮劑可得到改善。
患脆性X染色體女性的教育需要根據(jù)認知損害的程度和類型。使用與全突變男性類似的方法對那些有精神發(fā)育遲滯表現(xiàn)的女性同樣有效。生長發(fā)育正常，但有學習困難的女性需要適當?shù)尼槍Ψ茄哉Z性學習障礙的特殊教育服務。個別輔導和精神藥物對治療相關(guān)的精神心理障礙有用。她們也可以從社會技能訓練中獲益。
葉酸治療的根據(jù)是發(fā)現(xiàn)葉酸能阻止染色體上出現(xiàn)脆性X的改變，但是這種治療方法是否有效仍存在爭論，大部分研究未能證明葉酸對行為和認知有確定的療效。
(二)預后
本病征對生命無危害。
因為脆性X染色體是一種新認識到的疾病，長遠的結(jié)果仍未清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現(xiàn)臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發(fā)育遲滯往往需要中度到全面幫助。此外，由于交流障礙、行為問題以及社交技能差，他們往往不能獨立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認知損害基礎上合并的害羞和社會焦慮會明顯干擾她們的獨立性。