小兒磷酸酶過少癥別名:小兒Rathbun綜合癥
(一)治療
除對癥治療外,尚無特效方法。高磷酸鹽劑(中性磷酸鈉)持續(xù)治療可使血磷輕度升高,增加尿焦磷酸鹽的排泄,X線顯示骨鈣化明顯改善。Bongiovanni等報告3例患者用中性磷酸鈉1.25~3.0g/d,分4~5次口服,可使本病有改善。對高鈣血癥可給低鈣飲食或加用可的松治療。骨骼畸形嚴(yán)重和顱縫早期愈合的病例可考慮外科手術(shù)治療。
(二)預(yù)后
一般認(rèn)為病變發(fā)生越早,病情越重,骨化障礙的表現(xiàn)亦重。重癥病人常于生后不久或1歲內(nèi)死亡。病情輕者隨年齡增長骨病變自行修復(fù),臨床癥狀減輕,血、尿生化改變也可有所改善,但仍不正常。
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