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丑角魚鱗病別名:丑角樣魚鱗病,重型膠樣嬰兒,丑胎

1、性聯(lián)隱性魚鱗病致病基因編碼類固醇硫酸酯酶,該基因缺失或突變造成微粒體類固醇、硫酸膽固醇和硫酸類固醇合成障礙。
2、板層狀魚鱗病致病基因與谷氨酰氨轉移酶1(TGM1)基因突變有關。
3、尋常型魚鱗病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。
4、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突變引起。
5、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病 致病基因與角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。 

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