常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個(gè)等位基因中，如有一個(gè)突變，這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病。這類疾病已達(dá)17OO多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點(diǎn)是;遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無(wú)病，子女一般不發(fā)病;患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見(jiàn)連續(xù)幾代的遺傳。 顯性致病基因有時(shí)由于內(nèi)外環(huán)境的影響，雜合子個(gè)體攜帶顯性致病基因并不表達(dá)，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)槲挥诔Ｈ旧w上的隱性基因，當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。即隱性遺傳病
單基因遺傳病患者，大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。
雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達(dá)相應(yīng)的性狀，但可將致病基因傳給后代。
常染色體隱性遺傳病的譜系特點(diǎn)：男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，發(fā)病與性別無(wú)關(guān);雙親為無(wú)病攜帶者，子女發(fā)病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機(jī)婚配時(shí),發(fā)病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發(fā)病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上，男女發(fā)病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父?jìng)髋?母?jìng)髯?，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現(xiàn)，人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。