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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

根據(jù)中青年起病的特征性肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直癥狀，主要累及四肢遠(yuǎn)端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見(jiàn)肌強(qiáng)直，扣擊出現(xiàn)肌球，典型肌強(qiáng)直放電肌電圖，以及DNA分析出現(xiàn)異常CTG重復(fù)擴(kuò)增等。

臨床需要與其他類型肌強(qiáng)直鑒別
(1)先天性肌強(qiáng)直(congenital myotonia)：Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強(qiáng)直，不伴肌無(wú)力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進(jìn)展，成年期趨于穩(wěn)定。肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良相似，寒冷和靜止不動(dòng)肌肉僵硬可加重，活動(dòng)可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運(yùn)動(dòng)員，扣擊肌肉出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球癥;有時(shí)可出現(xiàn)精神癥狀如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠(yuǎn)端輕度肌無(wú)力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。
(2)先天性副肌強(qiáng)直：幼年起病，肌強(qiáng)直較輕，無(wú)肌萎縮，肌肥大不明顯。

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