影像學(xué)方面對(duì)于脊柱側(cè)凸或者后凸的診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括Cobb角的測(cè)量，即選擇組成側(cè)凸或者后凸兩端（最頭端和最尾端）最傾斜的椎體之間成角，是對(duì)于任何脊柱畸形最基本的描述。對(duì)于椎體旋轉(zhuǎn)發(fā)生的評(píng)價(jià)，通常用Nash－Moe分型，即通過雙側(cè)椎弓根出現(xiàn)的對(duì)稱性多少來判斷。通過椎體椎弓根雙側(cè)的對(duì)稱性描述，從而在普通X線上得到椎體旋轉(zhuǎn)的信息。以及對(duì)于患者生長潛力的評(píng)價(jià)Risser征等。Risser征是通過雙側(cè)髂骨表面骨骺閉合的情況，評(píng)價(jià)患者的生長潛能。

⑴骨骼系統(tǒng)
主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)——雞胸;漏斗胸需外科矯治;上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05;腕征、指征陽性;脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì));肘關(guān)節(jié)外展減小(<170度);中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足;任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)。
次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng);高腭弓，牙齒擁擠重疊;面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。
骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
⑵ 眼睛系統(tǒng)
主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。
次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測(cè)量);眼球軸長增加(超聲測(cè)量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。
⑶ 心血管系統(tǒng)
主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張;升主動(dòng)脈夾層。
次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動(dòng)脈擴(kuò)張(在無瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50歲以下)。
心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。
⑷ 肺系統(tǒng)
主要標(biāo)準(zhǔn)：無。
次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸;肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。
如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。
⑸ 皮膚和體包膜
主要標(biāo)準(zhǔn)：無。
次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān);復(fù)發(fā)性疝或切口疝。
一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。
⑹ 硬腦(脊)膜
主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。
次要標(biāo)準(zhǔn)：無。
⑺ 家族或遺傳史
主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。
次要標(biāo)準(zhǔn)：無。
由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。
2. 診斷前提：Marfan綜合征和Marfan體型是在診斷時(shí)容易混淆的
Marfan綜合征的診斷：
對(duì)特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)以及另外一個(gè)器官受累;如果檢出一個(gè)已知Marfan綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷;具有家族史患者，具有一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。