骨活檢
骨活檢是診斷和研究腎性骨病重要的基本方法之一。隨著骨活檢技術(shù)和組織學(xué)的改進(jìn)和發(fā)展，骨活檢在臨床診斷和治療中的應(yīng)用越來(lái)越普及。當(dāng)腎小球?yàn)V過(guò)率(GFR)下降至40ml/min以下時(shí)，腎活檢可以反映PTH活性增加和骨礦化障礙。另外，腎活檢還是診斷鋁相關(guān)性骨損害(ARBD)唯一可靠的診斷依據(jù)。同時(shí)，骨活檢對(duì)服用鈣三醇藥物患者的監(jiān)測(cè)也有一定的意義。
骨X線檢查
骨X線檢查使診斷腎性骨病的經(jīng)典方法之一。骨骼X線檢查可以發(fā)現(xiàn)繼發(fā)性甲旁亢所致的骨膜下吸收、骨質(zhì)疏松、病理性骨折、佝僂病和骨軟化等，以及繼發(fā)性甲旁亢或β2微球蛋白淀粉樣變引起的骨囊性病變。但僅靠X線檢查不能明確腎性骨病的組織類型及骨轉(zhuǎn)運(yùn)率，亦不利于骨病的早期診斷。
骨密度測(cè)定
應(yīng)用骨密度測(cè)定來(lái)反映骨礦物質(zhì)的含量，可以提高腎性骨病損害評(píng)價(jià)的敏感性，但目前仍無(wú)法明確腎損害緣系高轉(zhuǎn)運(yùn)性、低轉(zhuǎn)運(yùn)性還是鋁中毒所致。可用于腎性骨病治療的隨訪觀察。
核醫(yī)學(xué)檢查
近年來(lái)，隨著核醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，利用99mTC標(biāo)記的MDP(methylene diphosphonate)對(duì)腎性骨病患者進(jìn)行骨顯像，可發(fā)現(xiàn)骨折、假性骨折等局部損害，并對(duì)高轉(zhuǎn)運(yùn)型骨病所致纖維性骨炎和低轉(zhuǎn)運(yùn)性骨病所致骨軟化有鑒別診斷價(jià)值。鋁中毒所致腎性骨病在骨顯像中具有組織放射性低濃聚，而軟組織高濃聚的熱點(diǎn)。因此，采用核醫(yī)學(xué)骨顯像這一非創(chuàng)傷性檢查，對(duì)于腎性骨病的診斷和分型具有一定價(jià)值。
生物化學(xué)指標(biāo)
腎性骨病在臨床上還出現(xiàn)一些生物化學(xué)指標(biāo)的變化，包括PTH、堿性磷酸酶(AP)、骨鈣素(BGP)、α2-HS糖蛋白、胰島素生長(zhǎng)因子-1(IGF-1)、Ⅶ型前膠原擴(kuò)展肽等。其中一些指標(biāo)在腎性骨病的發(fā)病中的機(jī)制仍不明確，但有助于腎性骨病的診斷和研究。

 腎性骨病為非維生素D缺乏性骨質(zhì)軟化，故須與抗維生素D性佝樓病相鑒別。后者是一種性聯(lián)顯性遺傳性疾病。因腎近曲小管對(duì)磷的重吸收障礙及腸鈣吸收不良所致。臨床表現(xiàn)極象維生素D缺乏性佝僂病，但對(duì)維生素D治療無(wú)反應(yīng)，患者血鈣正常血磷降低原磷增加。故有佝樓病，而無(wú)維生素D缺乏病史及腎功能不全病史時(shí)應(yīng)考慮為非維生素D缺乏性骨軟化癥。