(1)法、美、英等國協(xié)作組分類(FAB分型)診斷標準：
①難治性貧血(RA)：血象：貧血，偶有粒細胞減少、血小板減少而無貧血，網(wǎng)織紅細胞減少。紅細胞和粒細胞形態(tài)可有異常，原始細胞無或<1%;骨髓象：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態(tài)造血現(xiàn)象。很少見粒系及巨核系病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細胞<5%。
②環(huán)狀鐵粒幼細胞增多性難治性貧血(RAS)：鐵染色顯示骨髓中環(huán)形鐵粒幼細胞占所有有核細胞數(shù)的15%以上，其他同RA。
③難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)：血象：二系或全血細胞減少，多見粒系病態(tài)造血現(xiàn)象，原始細胞<5%。骨髓增生明顯活躍，粒系及紅系均增生。三系都有病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細胞Ⅰ Ⅱ型為5%～20%。 ④慢性粒單核細胞白血病(CMMoL)：骨髓和外周血中的原始粒細胞及病態(tài)造血現(xiàn)象與RAEB相同，原始單核細胞<5%，血中以成熟單核細胞為主且數(shù)量>1×109/L。
⑤轉變中的RAEB(RAEB-T)：骨髓中原始細胞20%～30%，余同RAEB。
原始細胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒細胞。Ⅰ型：大小不等，胞質無顆粒，核染色質疏松，核仁明顯，核/質比例大。Ⅱ型：細胞質中有少許嗜天青顆粒，核/質比例較小，核中位，其他同Ⅰ型。
(2)國內診斷標準：
①骨髓中至少有二系病態(tài)造血表現(xiàn)。
②外周血有一系、二系或全血細胞減少，偶可白細胞增多，可見有核紅或巨大紅細胞及其他病態(tài)造血表現(xiàn)。
③除外其他引起病態(tài)造血的疾病如紅白血病、骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病，原發(fā)性血小板減少性紫癜、巨幼細胞性貧血，再生障礙性貧血。診斷MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒細胞的百分比進一步分RA、RAS、RAEB、RAEB-T。FAB亞型中CMMoL已為白血病，不再歸入MDS。從近年北京協(xié)和醫(yī)院臨床應用看，MDS診斷仍以應用FAB分型為宜。國內標準將原始粒及早幼粒細胞替代原始細胞Ⅰ、Ⅱ型，易使診斷中RAEB、RAEB-T所占的比例增加。
(3)WHO診斷標準： WHO基于一些病理學家的協(xié)助研究提出了MDS的診斷分型標準：
①難治性貧血(RA)。
②環(huán)形鐵粒幼細胞增多性難治性貧血(RAS)。
③難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB);此三型與FAB診斷標準相同，刪除FABA中RAEB-T和CMMoL二型。此外又增加如下幾型。
④伴多系病態(tài)造血的難治性細胞減少，即指那些不伴貧血的具有二系以上病態(tài)造血的血細胞減少。
⑤5q-綜合征。
⑥不能分類，指不能歸納入上述各型的MDS。
3.診斷標準評析
(1)FAB診斷標準：形態(tài)診斷易于掌握普及與預后和治療相關性較密切。缺點是有些臨床特殊型別，如低增生MDS、單系減少為主的MDS等未能包涵在內。因而應用FAB標準時尚需注意以下幾點。 ①病態(tài)造血不單純細胞形態(tài)，亦包括細胞比例。
②周圍血原粒比例在FAB分型中，不如骨髓原粒比例重要，診斷MDS需至少2次以上，不同部位骨髓穿刺結果綜合判斷。
③單純僅憑少數(shù)原粒中有Auer小體即定為RAEB-T不夠嚴密。
④對于少數(shù)相對少見MDS要注意其各自特點，并應連續(xù)觀察患者變化再做診斷。
(2)國內診斷標準：把原粒+早幼粒作為判定分型標準為其不足之處，早幼粒與預后無相關，這樣不適當?shù)匕鸦颊卟∏楣烙嬤^重。
(3)WHO標準：WH0標準把RAEB-T歸入白血病，但其與老年白血病在臨床、細胞生物學特點及治療反應明顯不同，兩者不能等同。難治性多系伴有病態(tài)造血的細胞減少，不能分類MDS兩型，缺乏生物學、遺傳學和臨床基礎，不能作為獨立型別。
(4)IPSS分型標準：綜合細胞遺傳學、血象、骨髓原粒細胞數(shù)三方面判斷患者臨床病程和預后，較全面反映了MDS臨床病程，與預后相關最緊密，是目前分型標準中最好者，但限于染色體技術在許多單位尚未普及，且需要較熟練的掌握染色體技術的實驗室人員，其應用受到限制。
在目前條件下，仍以FAB分型較易掌握和普及，推薦基層采用此分型方法，便于資料交流和比較。當然，隨著對MDS認識的進一步深化，將來會出現(xiàn)綜合分子生物學和遺傳學、臨床多種角度制度的新的分類標準。

 　本病應與急性髓性白血病、骨髓纖維化、再生障礙性貧血、溶血性貧血、巨幼細胞貧血、及非造血系統(tǒng)腫瘤等疾病相鑒別。
MDS的典型特征是外周血三系血細胞減少，骨髓增生活躍，骨髓中有一系以上的病態(tài)造血表現(xiàn)。具備上述3個特點時容易作出診斷。但10%左右MDS患者就診時可表現(xiàn)為骨髓增生低下，約1/4患者無明顯病態(tài)造血表現(xiàn)，此時需與巨幼細胞性貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血及其他骨髓增生性疾患鑒別。