1、臨床表現(xiàn)
臨床癥狀有勞累后氣急、昏厥或頭暈和活動(dòng)后心絞痛，與主動(dòng)脈瓣狹窄相類(lèi)似。約10%的病例因陣發(fā)性或持續(xù)性心房顫動(dòng)引起心悸或體循環(huán)栓塞。晚期病例則出現(xiàn)充血性心力衰竭、端坐呼吸和肺水腫。
2、體格檢查
常見(jiàn)體征有心尖搏動(dòng)增強(qiáng)，向左下方移位，常見(jiàn)抬舉性沖動(dòng)或雙重性沖動(dòng)。胸骨左緣下部或心尖區(qū)可聽(tīng)到收縮中期噴射性雜音，傳導(dǎo)到心基部，常伴有震顫。伴有二尖瓣關(guān)閉不全病例則心尖區(qū)呈現(xiàn)全收縮期雜音，第2心音分裂，也可聽(tīng)到第3心音或第4心音。但聽(tīng)不到收縮期噴射樣喀喇音。周?chē)鷦?dòng)脈沖擊波較強(qiáng)，消失波較小，與水沖脈相類(lèi)似。
3、病理改變
肥厚型梗阻性心肌病左心室梗阻病變的程度輕重不一。典型的病變以心室間隔上部肥厚最為顯著，縱向切開(kāi)心室間隔，肥厚的心肌即向左、右心室腔膨出。心室間隔最厚部位處于二尖瓣前瓣葉游離緣的下方，心室間隔在該處因與前瓣葉互相沖撞而呈現(xiàn)局限性纖維化內(nèi)膜增厚。肥厚的心室間隔心肌的厚度向上(主動(dòng)脈瓣環(huán))，向下(心尖部)逐漸減少，左心室流出道下段梗阻位于肥厚的心室間隔心肌與前瓣葉游離緣之間。心臟收縮時(shí)，肥厚的心室間隔凸入心室腔，靠近前移的二尖瓣前瓣葉，引致左心室流出道狹窄，有時(shí)伴有關(guān)閉不全。收縮早期流出道梗阻程度較輕，此時(shí)心室排血量較多。左心室游離壁前外部份及心尖區(qū)均勻肥厚，左心室后壁則增厚較少，心室間隔與左心室后壁厚度之比可達(dá)3∶1，左心室腔較小。心室間隔中段增厚者則心室腔呈啞鈴狀。病變進(jìn)入晚期，由于心肌梗塞或長(zhǎng)期重度心力衰竭，左心室可能擴(kuò)大，左心房腔常擴(kuò)大，心房壁增厚，二尖瓣前瓣葉增厚，可伴有腱索斷裂或先天性畸形。右心室因肥厚的心室間隔突入右心室可引致流出道梗阻。病程長(zhǎng)者右心室游離壁可因梗阻病變或肺循環(huán)壓力升高而增厚。心室間隔和心室壁的冠狀動(dòng)脈分支管壁常增厚，管腔狹小，可能引致透壁心肌梗阻。

有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷并不困難。超聲心動(dòng)圖檢查是極為重要的無(wú)創(chuàng)性診斷方法，無(wú)論對(duì)梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qÅ«)分梗阻性與非梗阻性病例。心導(dÇŽo)管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對(duì)診斷也有價(jià)值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應(yÄ«ng)考慮本病，用生理動(dòng)作或藥物作用影響血流動(dòng)力學(xué)而觀察雜音改變有助于診斷。此外，還須作以下鑒別診斷。
(一)心室間隔缺損　收縮期雜音部位相近，但為全收縮期，心尖區(qū)多無(wú)雜音，超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查及心血管造影可以區(qū)別。
(二)主動(dòng)脈瓣狹窄　癥狀和雜音性質(zhì)相似，但雜音部位較高，并常有主動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期噴射音，第二音減弱，還可能有舒張?jiān)缙陔s音。X線示升主動(dòng)脈擴(kuò)張。生理動(dòng)作或藥物作用對(duì)雜音影響不大。左心導(dǎo)管檢查顯示收縮期壓力差存在于主動(dòng)脈瓣前后。超聲心動(dòng)圖可以明確病變部位。
(三)風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全　雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強(qiáng)，常伴有心房顫動(dòng)，左心房較大，超聲心動(dòng)圖不顯示室間隔缺損。
(四)冠心病　心絞痛、心電圖上ST-T改變與異常Q波為二者共有，但冠心病無(wú)特征性雜音，主動(dòng)脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多;超聲心動(dòng)圖上室間隔不增厚，但可能有節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常。