（一）臨床表現(xiàn)
房室管畸形的臨床表現(xiàn)按病變類型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的輕重程度和肺血管阻力升高的情況而異。單純第1孔型心房間隔缺損的臨床表現(xiàn)與一般心房間隔缺損相似，大多數(shù)病人在出生后早年可不呈現(xiàn)臨床癥狀，長(zhǎng)大后由于肺高壓引致肺血管阻塞性病變即可出現(xiàn)勞累后心悸、氣急，運(yùn)動(dòng)耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等癥狀。
部分型房室共道病例體格生長(zhǎng)較差且較早發(fā)生肺高壓，早年即可呈現(xiàn)前述臨床癥狀和心力衰竭并持續(xù)加重。
完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月內(nèi)即可呈現(xiàn)肺高壓，心力衰竭并進(jìn)行性加重。呼吸快速，周圍循環(huán)灌注不良，心臟增大并可出現(xiàn)紫紺，常在早年死亡。約半數(shù)病人伴有先天性癡呆。
（二）體格檢查
多數(shù)病孩生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。前胸廓飽滿隆起，心尖搏動(dòng)強(qiáng)烈，心濁音區(qū)擴(kuò)大，單純第1孔型心房間隔缺損的胸部體征與第2孔型心房間隔缺損相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前區(qū)可聽到粗糙的全收縮期雜音，心尖區(qū)最為響亮，并可捫到震顫。肺高壓病例肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2音加強(qiáng)，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖區(qū)尚可能聽到舒張期滾筒樣雜音。心力衰竭病例則肝臟腫大，有時(shí)出現(xiàn)紫紺。
（三）病理生理
房室管畸形產(chǎn)生的病理生理改變主要是不同程度的左至右分流。分流量的大小取決于病變的情況。心室間隔完整且無房室瓣關(guān)閉不全的病例則僅心房水平存在左至右分流，造成的循環(huán)生理影響主要是右心室容量負(fù)荷過重，右心室搏出量及肺循環(huán)血流量增多，與第2孔型心房間隔缺損相類似；兼有左房室瓣關(guān)閉不全者則心臟收縮時(shí)，左心室血液返流入左心房，左至右分流量顯著增多，左、右心室心搏量均增大。這類病例在早年即可呈現(xiàn)心臟顯著增大和心力衰竭。完全房室共道病例由于心室間隔也存在較大的缺損，舒張期左心房血液可流入右心室，收縮期左心室血液可流入右心房，左至右分流量更大，約2/3病例右心室和肺動(dòng)脈壓力接近于體循環(huán)壓力，肺血管阻力可在出生后1年內(nèi)迅速增高，右心衰竭更早呈現(xiàn)。晚期病例隨著肺血管阻力升高，左至右分流量逐漸減少，最終呈現(xiàn)右至左逆向分流。
1.第1孔型心房間隔缺損　胚胎期心內(nèi)膜墊發(fā)育不全，未能與第1隔完全融合，出生后第1孔持續(xù)未閉。缺損呈半月形，下緣為房室瓣瓣環(huán)，上緣為第1隔下緣，冠竇開口位于缺損的后上方，二尖瓣和三尖瓣葉無異常，心室間隔完整。此型甚為少見。
2.部分型房室共道　除第1孔型心房間隔缺損外，二尖瓣六瓣葉中央部位缺裂。裂口長(zhǎng)度不一，從瓣葉游離緣小的缺裂到整個(gè)瓣葉全長(zhǎng)分裂。裂口邊緣瓣葉組織捲縮，并有腱索附著。多數(shù)病人三尖瓣瓣葉無裂缺，瓣葉基部附著于心室間隔，兩側(cè)心室腔間無通道。二尖瓣大瓣葉缺裂產(chǎn)生關(guān)閉不全，心臟收縮時(shí)血液從左心室返流入左心房，再經(jīng)第1孔型心房間隔缺損進(jìn)入右心房。此型缺損在房室管畸形中最為常見。
3.完全型房室共道　此型缺損比較少見，病變復(fù)雜，形態(tài)變異亦較多。心房間隔下部第1孔型缺損與心室間隔膜部缺損相連接，二尖瓣和三尖瓣發(fā)育均異常，可分裂為數(shù)片小瓣葉左、右房室環(huán)互相溝通，二尖瓣和三尖瓣瓣葉均缺裂，正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室環(huán)的前瓣葉和后瓣葉所替代。二尖瓣前瓣葉和三尖瓣隔瓣葉可部分或完全分裂成為兩個(gè)組成部分，亦可融合成為整片的共同前瓣葉。前一種情況最為多見，前瓣葉型口邊緣通過許多細(xì)短的腱索將二尖瓣及三尖瓣附著于心室間隔上緣的兩側(cè)；極少數(shù)病例共同前瓣葉裂缺邊緣通過腱索附著于右心室異常的乳頭肌而不附著于心室間隔上緣。此外，二尖瓣前瓣葉與三尖瓣隔瓣葉亦可無裂缺且互相融合成為共同前瓣葉，瓣葉與心室間隔及心室壁之間沒有腱索，懸浮在心室間隔缺損的上方。這種情況也較多見。
完全型房室共道病例由于后瓣葉腱索一般較前葉腱索短，心室收縮時(shí)瓣葉對(duì)合不良，關(guān)閉不全程度較重，返流量大。左心室腔一般較右心室小。
4.單心房　胚胎期心房間隔組織不發(fā)育而整個(gè)缺失，心臟僅有單個(gè)心房腔，并可伴有瓣葉畸形。此型缺損極為罕見。
房室管畸形尚可伴有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，法樂四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈口狹窄等其它先天性心臟血管病變。

診斷房室管畸形時(shí)應(yīng)于以下幾個(gè)疾病進(jìn)行鑒別：
(一)繼發(fā)孔型房間隔缺損
以下幾點(diǎn)可資鑒別：
①繼發(fā)孔孔型房間隔缺損在肺動(dòng)脈瓣區(qū)聞及收縮期雜音，不伴有二尖瓣、三尖瓣關(guān)閉不全的雜音。
②繼發(fā)孔型房間隔缺損心電圖電軸右偏，有不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，右心房、右心室增大。房室管畸形有電軸左偏，左前束支傳導(dǎo)阻滯;
③超聲心動(dòng)圖及心血管造影可顯示室間隔缺損、十字交叉裂開，房室瓣畸形。
(二)室間隔缺損
完全性房室管畸形有不同大小的室間隔缺損，與巨大室間隔缺損相似，但后者心尖區(qū)聽不到二尖瓣反流的收縮期雜音。鑒別診斷有賴于超聲心動(dòng)圖及心血管造影檢查。
(三)單純肺動(dòng)脈狹窄
單純肺動(dòng)脈狹窄和完全性房室管畸形在胸骨左緣第2肋間均可聽到噴射性雜音，但前者臨床癥狀較輕，肺動(dòng)脈瓣第二音減弱或消失，無二尖瓣及三尖瓣關(guān)閉不全的雜音，X線胸片表現(xiàn)為肺少血，超聲心動(dòng)圖可資鑒別。
(四)其他先天性心臟病
如臨床上出現(xiàn)紫紺，可能誤診為法洛四聯(lián)癥，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、肺靜脈異位引流等，但超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查及心血管造影可資鑒別。