大骨節(jié)病別å:矮人病
臨床表ç¾(xià n)
若在少年時(shÃ)期發(fÄ)病,由于骨骺æ¿æå‰éª¨åŒ–,使發(fÄ)育出ç¾(xià n)障礙,表ç¾(xià n)為ä¾å„’型。體型矮å°ï¼Œé—œ(guÄn)節(jié)粗大,并有疼痛與活動(dòng)å—é™ï¼Œä»¥è¸é—œ(guÄn)節(jié)發(fÄ)ç—…æœ€æ—©ï¼ŒæŽ¥è‘—é †åº?yà n)æ§ç§æˆˆP(guÄn)節(jié)ã€è†ã€è‚˜ã€è…•ã€è¶³è¶¾é—œ(guÄn)節(jié)å’Œé«–éƒ¨ã€‚å› éªºæ¿èžåˆé€Ÿåº¦ä¸ä¸€è‡´ï¼Œå…©ä¸‹è‚¢å¾€å¾€å‡ºç¾(xià n)è†å…§(nèi)翻,è†å¤–翻或髖內(nèi)翻畸形。手指çŸå°ç²—å°ï¼Œè¶³éƒ¨æ‰å¹³ã€‚年齡愈輕,畸形愈é‡ã€‚
如果在é’春åŽæœŸç™¼(fÄ)病,則畸形ä¸æ˜Žé¡¯ã€‚主è¦è¡¨ç¾(xià n)為骨關(guÄn)節(jié)炎癥狀,關(guÄn)節(jié)腫脹,有少é‡ç©æ¶²ï¼Œæ´»å‹•(dòng)時(shÃ)有磨擦感,并時(shÃ)有交鎖癥狀,有時(shÃ)é‚„å¯æª¢æŸ¥åˆ°é—œ(guÄn)節(jié)å…§(nèi)有游離體。æˆäººä¸‹è‚¢ç™¼(fÄ)ç—…å¤šï¼Œå› è¸ã€è†è…«è„¹ç–¼ç—›ï¼Œè¡Œèµ°å分ä¸ä¾¿ã€‚
X線片表ç¾(xià n)éžå¸¸é¡žä¼¼éª¨é—œ(guÄn)節(jié)炎,以è¸é—œ(guÄn)節(jié)病變最為嚴(yán)é‡ã€‚早期å¯è¦‹(jià n)é—œ(guÄn)節(jié)間隙增寬,嚴(yán)é‡ä¸æ•´é½Šï¼Œé—œ(guÄn)節(jié)å…§(nèi)有游離體。接著關(guÄn)節(jié)é¢çš„皮質(zhì)éª¨å¯†åº¦å¢žåŠ ï¼Œé–“éš™è¶¨å‘狹窄。關(guÄn)節(jié)的邊緣出ç¾(xià n)明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往è·éª¨é«”被壓æ‰ï¼Œéª¨è³ª(zhì)密,形態(tà i)æ‰å¹³ï¼ŒçŒ¶å¦‚缺血性壞æ»ä¸€èˆ¬ã€‚æ¤åŽè·èˆŸé—œ(guÄn)節(jié)å’Œè·ä¸‹é—œ(guÄn)節(jié)都å¯ä»¥ç™¼(fÄ)生骨唇ã€éª¨å¯†åº¦å¢žåŠ 和軟骨下有囊腫形æˆã€‚è†é—œ(guÄn)節(jié)çš„é«•è‚¡é—œ(guÄn)節(jié)亦å¯ä»¥å‡¹å‡¸ä¸å¹³ï¼Œé‚Šç·£é•·(zhÇŽng)了許多骨唇,關(guÄn)節(jié)端粗大,關(guÄn)節(jié)å…§(nèi)有游離體。日久åŽï¼Œé—œ(guÄn)節(jié)塌陷。髖關(guÄn)節(jié)有類似的變化,股骨é 呈缺血壞æ»ç‹€å¹¶å¯æœ‰é«–å…§(nèi)翻畸形。在手指,表ç¾(xià n)為關(guÄn)節(jié)端粗大,關(guÄn)節(jié)é¢é«˜ä½Žä¸å¹³ï¼Œé—œ(guÄn)節(jié)é–“éš™ç‹¹çª„ï¼Œéª¨å¯†åº¦å¢žåŠ ï¼ŒæŒ‡éª¨çŸå°ã€‚
診斷應(yÄ«ng)æ ¹æ“š(jù):
1.æµè¡Œç—…å¸(xué)
2.臨床表ç¾(xià n) 典型表ç¾(xià n)為ä¾å„’ã€éª¨ç«¯å¢žå¤§ã€é—œ(guÄn)節(jié)é‹(yùn)å‹•(dòng)å—é™å’Œç–¼ç—›ã€‚發(fÄ)病年齡越早,關(guÄn)節(jié)變形和ä¾å„’越為明顯,æˆäººæ‚£è€…的癥狀一般較輕,常僅é™äºŽé—œ(guÄn)節(jié)。
3.å½±åƒå¸(xué)表ç¾(xià n) 本病是在骨發(fÄ)育éŽ(guò)程ä¸ç™¼(fÄ)生的全身性ã€å¤šç™¼(fÄ)ç¶æ€§ã€è»Ÿéª¨å£žæ»æ€§ç–¾ç—…ï¼Œé€ æˆçš„骨關(guÄn)節(jié)æ害將æŒçºŒ(xù)終身,Xç·šå¾è±¡æ¸ç´å¦‚下:
1.干骺端邊緣模糊或凹凸ä¸å¹³ï¼Œå‘ˆæ³¢æµªç‹€ä»¥è‡³é‹¸é½’狀。如病變繼續(xù)發(fÄ)展,指骨端ä¸æ•´é½Šçš„é‚Šç·£å¯å‘ˆç¢Žè£‚ç¾(xià n)象。æ¤æ™‚(shÃ),關(guÄn)節(jié)ç„¡(wú)明顯變形。
2.以骨骺與骨干開(kÄi)始èžåˆç‚ºç‰¹å¾ã€‚骨骺自ä¸å¤®éƒ¨åˆ†é–‹(kÄi)始èžåˆï¼Œæ¼¸æ“´(kuò)å±•åˆ°é‚Šç·£ï¼Œéª¨éªºæœ¬èº«äº¦æœ‰ç ´å£žã€åˆ†ç¯€(jié)ã€ä¸æ•´ç‰ç¾(xià n)象,也å¯èƒ½å®Œå…¨è¢«å¸æ”¶ã€‚干骺端å¯å‘ˆæ¯å£ç‹€å‡¹é™·ï¼Œéª¨é«“嵌入其ä¸è€Œæ—©æœŸæ„ˆåˆï¼Œåœæ¢ç™¼(fÄ)育。
3.干骺完全èžåˆï¼Œéª¨çš„縱å‘發(fÄ)育åœæ¢ï¼Œç—…骨變çŸè®Šç²—ã€‚å› ?yà n)楦鞲慎康娜诤线tæ—©ä¸åŒï¼Œä»¥è‡´å„指骨å¯å‘ˆç¾(xià n)é•·(zhÇŽng)çŸä¸é½Šï¼Œéª¨ç«¯å¯¬å¤§è®Šå½¢ï¼Œä½¿é—œ(guÄn)節(jié)粗大。
4.如干骺端愈åˆä»¥åŽçš„é’年發(fÄ)病,臨床癥狀多見(jià n)且嚴(yán)é‡ã€‚é—œ(guÄn)節(jié)相å°(duì)骨端都有æ害,å¯å½±éŸ¿æ•´å€‹(gè)é—œ(guÄn)節(jié),表ç¾(xià n)為大骨節(jié)畸形,å¯ä¼´æœ‰çŸéª¨å¹²ã€‚
5.大骨節(jié)病所見(jià n)的系列å¾è±¡éƒ½æ˜¯è»Ÿéª¨å£žæ»åŽçš„修復(fù)和繼發(fÄ)變化。åªæœ‰ç¶“(jÄ«ng)éŽ(guò)修復(fù)組織特別是骨的改變塑型,病變æ‰èƒ½ç™¼(fÄ)展到消退ã€ç©©(wÄ›n)定或發(fÄ)生畸形。
大骨節(jié)ç—…Xç·šå¾è±¡çš„發(fÄ)生ã€ç™¼(fÄ)展與發(fÄ)病年齡ã€éƒ¨ä½æœ‰ç‰¹å®šé—œ(guÄn)系。故鑒別診斷應(yÄ«ng)ä¾ä¸åŒæƒ…æ³èˆ‡è»Ÿéª¨ç™¼(fÄ)育ä¸è‰¯ã€é¡žé¢¨(fÄ“ng)濕性關(guÄn)節(jié)ç‚Žã€å¤–傷性或退行性關(guÄn)節(jié)ç‚Žç‰ç–¾ç—…鑒別。
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