一、臨床表現(xiàn)：
本病約60%發(fā)生于20歲以前，偶見于嬰兒和70歲以上老年人。男女發(fā)病為1∶2。80%以上表現(xiàn)為病骨區(qū)畸形腫脹，發(fā)生于面部者表現(xiàn)兩側(cè)不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動(dòng)，齒槽嵴畸形，流淚，腭部隆起。隨著病變發(fā)展可出現(xiàn)頭痛和偶爾發(fā)生鼻衄。由于原發(fā)部位和累及的范圍不同，可表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床癥狀。如發(fā)生于顳骨，常表現(xiàn)顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導(dǎo)性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%并發(fā)膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導(dǎo)致顳頜關(guān)節(jié)炎、面癱、迷路炎或顱內(nèi)并發(fā)癥，病變累及耳蝸及內(nèi)聽道可產(chǎn)生感音性耳聾。巖骨受侵，易出現(xiàn)顱中窩或顱后窩受累癥狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長傾向，表現(xiàn)為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復(fù)視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區(qū)骨纖維異常增殖，多有較嚴(yán)重的額頂或枕區(qū)疼痛。由于蝶竇壁菲薄，病損易向周圍結(jié)構(gòu)擴(kuò)展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產(chǎn)生顱神經(jīng)受損癥狀與體征。病變較大者可致腦萎縮或產(chǎn)生高顱壓癥。
二、診斷：
本病除單骨型早期不易發(fā)現(xiàn)外，一般結(jié)合病史、部位、體征及影象學(xué)檢查，多勿須組織學(xué)證據(jù)即可確診。

在診斷過程中應(yīng)注意與下列疾病鑒別：
1.骨化纖維瘤 近年已明確該病與骨纖維異常增殖癥是兩個(gè)完全不同的疾病。前者臨床呈緩慢生長，為孤立的損害，侵犯下頜骨多于上頜骨，偶見于額骨和篩骨。女多于男，好發(fā)于15～26歲，X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點(diǎn)狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規(guī)則的骨小梁雜亂地分布于纖維基質(zhì)中，并構(gòu)成網(wǎng)狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細(xì)胞。
2.嗜酸性肉芽腫 為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源于網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)。常見于額骨、頂骨和下頜骨。多發(fā)于30歲以前，男性居多。在組織學(xué)上，由濃密的泡沫組織細(xì)胞組成，伴有不同數(shù)量的嗜伊紅細(xì)胞和多核巨細(xì)胞。組織細(xì)胞核含有小囊，嗜伊紅細(xì)胞含有細(xì)小的空泡，巨細(xì)胞為郎罕型和異物型。這些細(xì)胞呈灶性集聚。
3.Gardner綜合征 此綜合征為侵犯上下頜骨、顱骨和偶見于長骨的多發(fā)性骨瘤，伴有腸息肉、皮樣囊腫、纖維瘤和長骨局灶性波紋狀骨皮質(zhì)增厚。
4.巨型牙骨質(zhì)瘤 通常累及下頜骨全部，可致骨皮質(zhì)膨大，X線檢查表現(xiàn)為濃密的塊狀堆積體。常起于遺傳，在組織學(xué)上未發(fā)現(xiàn)感染源。
5.外生性骨瘤 副鼻竇惡性腫瘤及囊腫等，均應(yīng)注意鑒別，以防誤診。
6.多骨型骨纖維異常增殖癥，還應(yīng)與甲狀腺功能亢進(jìn)、paget病、神經(jīng)纖維瘤病及頜骨肥大癥等相鑒別。