膈肌膨出癥無論是先天性還是后天性其病理變化基本相同，正常狀態(tài)下平靜呼吸膈肌上下移位為1～2cm，因膈肌運動進入肺內的空氣為吸入量的75%～80%，膈肌膨升時膈肌極度松弛和抬高，肺有效通氣容積減少，同時加上膈肌的矛盾運動造成嚴重的通氣功能障礙，患者可出現氣短，呼吸困難，甚至紫紺，膈肌上移改變了胃食道角的正常解剖，還可出現腹脹，食欲減退，消化不良等消化道癥狀，嚴重者甚至出現間歇性部分性腸梗阻。此外，病側的腹內臟器上移使兩側胸膜腔壓力不平衡，心臟向健側移位，不但影響靜脈回流，還可導致心律紊亂。進食后平臥上述癥狀尤為明顯，立位或坐位時腹腔臟器下垂，增加了胸腹腔負壓，可在一定程度上緩解癥狀。本病早期的臨床表現不明顯，亦無特殊性，相當一部分患者無自覺癥狀，極易疏忽而導致漏診。成人單側膈肌膨出，其肺活量和肺總量減少20%～30%，因此常有胸悶、氣短之癥狀。雙側膈肌膨出，肺功能減少更加嚴重，特別是在仰臥位時。盡管成人可以耐受雙側膈肌膨出，但這類病人易發(fā)生慢性呼吸衰竭。
總結本病的診斷要點主要有以下幾點：
1.胸悶、氣急、呼吸困難，嚴重者可出現心率速或心律不齊、紫紺等在飽食后癥狀可加重;
2.體格檢查時可見心臟向健側移位，患側有肺受壓等體征。
3.噯氣，腹脹，消化不良，食欲減退等。
4.X線胸部檢查顯示膈肌上升。
5.嬰兒因膈肌抬高，腹內臟器位置升高，致使肺下葉受壓，可出現厭食、惡心、嘔吐、呼吸困難、紫紺、甚至急性呼吸窘迫和心、血管功能障礙等嚴重癥狀。
根據典型的臨床表現要想到膈肌膨出的可能，診斷靠胸部X線片及透視確定。

1、膈疝
臨床上膈疝與膈肌膨出有許多相似之處。膈疝為先天性或后天性原因導致腹腔內臟器通過膈肌缺損處進入胸腔形成。胸透時亦可見膈肌局部隆起，但于膈上隆起部分可見胃囊或腸腔的空腔影，運用氣腹技術檢查則可見患者直立位時氣體升入胸腔內，即在膈上的疝囊內，而膈膨出則見氣體在膈下，胃腸道造影或鋇灌腸則更能清楚的看到升高的胃或結腸與膈肌的關系。膈疝癥狀因其類型而異。患胸腹膜疝的新生兒突出出生后畢業(yè)主要表現呼吸困難、紫紺，多種組織內臟疝入胸腔內常危及生命，因腹內器官占據胸腔壓迫心肺而致。胸骨旁疝內容物可有大網膜和橫結腸、胃、肝，多數患者無癥狀。若疝出的內臟有扭轉、嵌頓，可引起上腹脹痛、嘔吐、腹瀉等。嬰幼兒除消化道癥狀外常有呼吸困難。3%食管裂孔疝的病人上海無癥狀。當胃液返流時可引起咽痛、口腔燒灼感，甚至刺激聲帶而發(fā)生音啞，胸骨后不適及燒心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。與膈疝不同之處為膈肌完整，但因肌纖維發(fā)育不良或萎縮，出現膈的位置上移。鋇餐X線檢查和人工氣腹也可以對這兩個疾病進行鑒別。
2、膈肌麻痹
膈肌麻痹與膈肌膨出在臨床表現上較難鑒別。左側膈麻痹因胃底升高可能有噯氣，腹脹、腹痛等消化道癥狀。兩側膈肌麻痹出現紫紺、明顯呼吸困難、端坐呼吸和低氧血癥。X線表現單側膈肌麻痹升高，活動減弱或消失，并且出現在吸氣時健側膈肌下降而患側膈肌上升的矛盾運動，此種現象于急促吸氣時更為明顯。呼吸時可有縱隔擺動，吸氣時心臟、縱隔移向健側，呼氣時移向患側。但膈肌麻痹有一些較為典型的臨床癥狀。如膈神經受損病史、膈肌升高、膈矛盾運動以及縱隔移位均不如膈肌膨出明顯等可加以區(qū)別。
3、肺底積液
肺底積液病人于X線檢查時常可見患側“膈肌抬高”影，一般在改變體位胸透或行B超檢查后即可區(qū)分。
4、橫膈腫瘤
極少見，多無特異癥狀。X線檢查可見膈肌上面顯示邊緣光滑的圓形或卵圓形致密陰影，可隨膈肌運動而上下移動，其形態(tài)和大小不隨呼吸而改變，診斷性氣腹有助于診斷。