肝性血卟啉病綜合征別名:Waldenstrom綜合征
由于本病相對(duì)少見(jiàn),而且癥狀并無(wú)特殊,常常造成誤診,可誤診為膽石癥,潰瘍病以及神經(jīng)精神等多種疾病,有報(bào)道誤診率可達(dá)73%。所以診斷本病的關(guān)鍵是提高對(duì)本病的警惕性。
本病臨床表現(xiàn)差異很大,小腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作為特征??赏ㄟ^(guò)服用巴比妥類、磺胺類藥物或應(yīng)激狀態(tài)所誘發(fā)。腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛,伴便秘,惡心嘔吐,類似急腹癥表現(xiàn),但腹痛無(wú)固定部位,亦無(wú)腹部反跳痛和肌緊張。外周運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無(wú)力,輕癱,甚至軟癱。精神癥狀有憂郁,精神錯(cuò)亂,幻覺(jué)等。癥狀常反復(fù)急性發(fā)作,可持續(xù)數(shù)日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調(diào)表現(xiàn),如心動(dòng)過(guò)速,高血壓,尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加,將患者尿液暴露于日光下可轉(zhuǎn)變?yōu)榧t色或茶色,這是本病一個(gè)很重要的特點(diǎn)。
1.膽石癥
2.潰瘍病
3.神經(jīng)精神
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