1.合并肝外膽管結(jié)石表現(xiàn) 肝內(nèi)膽管結(jié)石的病例中有2/3～3/4與肝門或肝外膽管結(jié)石并存，因此大部分病例的臨床表現(xiàn)與肝外膽管結(jié)石相似。常表現(xiàn)為急性膽管炎、膽絞痛和梗阻性黃疸。其典型表現(xiàn)按嚴(yán)重程度，可出現(xiàn)Charcot三聯(lián)征(疼痛、畏寒發(fā)熱、黃疸)或Reynolds五聯(lián)征(前者加感染性休克和神志改變)、肝大等。有些患者在非急性炎癥期可無明顯癥狀，或僅有不同程度的右上腹隱痛，偶有不規(guī)則的發(fā)熱或輕、中度黃疸，消化不良等癥狀。
2.不合并肝外膽管結(jié)石表現(xiàn) 不伴肝門或肝外膽管結(jié)石，或雖有肝外膽管結(jié)石，而膽管梗阻、炎癥僅發(fā)生在部分葉、段膽管時，臨床表現(xiàn)多不典型，常不被重視，容易誤診。單純肝內(nèi)膽管結(jié)石、無急性炎癥發(fā)作時，患者可以毫無癥狀或僅有輕微的肝區(qū)不適、隱痛，往往在B超、CT等檢查時才被發(fā)現(xiàn)。
一側(cè)肝內(nèi)膽管結(jié)石發(fā)生部分葉、段膽管梗阻并急性感染，引起相應(yīng)葉、段膽管區(qū)域的急性化膿性膽管炎(acute pyogenic cholangitis)，其臨床表現(xiàn)除黃疸輕微或無黃疸外，其余與急性膽管炎相似。嚴(yán)重者亦可發(fā)生疼痛、畏寒、發(fā)熱、血壓下降、感染性休克或神志障礙等重癥急性膽管炎的表現(xiàn)。右肝葉、段膽管感染、炎癥，則以右上腹或肝區(qū)疼痛并向右肩、背放散性疼痛和右肝大為主。左肝葉、段膽管梗阻、炎癥的疼痛則以中上腹或劍突下疼痛為主，多向左肩、背放散，左肝大。由于一側(cè)肝葉、段膽管炎，多無黃疸或輕微黃疸，甚至疼痛不明顯，或疼痛部位不確切，常被忽略，延誤診斷，應(yīng)于警惕。一側(cè)肝內(nèi)膽管結(jié)石并急性感染，未能及時診斷有效治療，可發(fā)展成相應(yīng)肝臟葉、段膽管積膿或肝膿腫。長時間消耗性弛張熱，逐漸體弱、消瘦。
反復(fù)急性炎癥必將發(fā)生肝實質(zhì)損害，肝包膜、肝周圍炎和粘連。急性炎癥控制后，亦常遺留長時間不同程度的肝區(qū)疼痛或向肩背放散痛等慢性膽管炎癥的表現(xiàn)。
3.腹部體征 非急性肝膽管梗阻、感染的肝內(nèi)膽管結(jié)石患者，多無明顯的腹部體征。部分患者可有肝區(qū)叩擊痛或肝大。左右肝內(nèi)存在廣泛多發(fā)結(jié)石，長期急慢性炎癥反復(fù)交替發(fā)作者，可有肝、脾大，肝功能障礙，肝硬化，腹水或上消化道出血等門靜脈高壓征象。
肝內(nèi)膽管急性梗阻并感染患者，多可捫及右上腹及右肋緣下明顯壓痛、肌緊張或肝大。同時存在膽總管結(jié)石和梗阻，有時可捫及腫大的膽囊或Murphy征陽性。
由于肝內(nèi)膽管解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，結(jié)石多發(fā)，分布不定，治療困難，因此對于肝內(nèi)膽管結(jié)石的診斷要求極高。應(yīng)在手術(shù)治療之前全面了解肝內(nèi)膽管解剖變異，結(jié)石在肝內(nèi)膽管具體位置、數(shù)量、大小、分布以及膽管和肝臟的病理改變。如肝膽管狹窄與擴(kuò)張的部位、范圍、程度、肝葉、段增大、縮小、硬化、萎縮或移位等狀況，以便合理選擇手術(shù)方法，制定手術(shù)方案。
肝內(nèi)膽管結(jié)石常可落入膽總管，形成繼發(fā)于肝內(nèi)膽管的膽總管結(jié)石或同時伴有原發(fā)性膽總管結(jié)石。故所有膽總管結(jié)石患者都有肝內(nèi)膽管結(jié)石可能，均應(yīng)按肝內(nèi)膽管結(jié)石的診斷要求進(jìn)行各種影像學(xué)檢查。
為了系統(tǒng)全面的了解病情和正確診斷，應(yīng)該安排好診斷的程序，既不繁瑣又不遺漏。一般可按以下的步驟進(jìn)行。

B超疑為“肝內(nèi)結(jié)石”的強(qiáng)回聲應(yīng)與肝內(nèi)血管鈣化、膽管內(nèi)氣體或肝內(nèi)海綿狀血管瘤的回聲鑒別。
因急性化膿性膽管炎反復(fù)發(fā)作而致肝組織纖維化者，肝核素掃描可出現(xiàn)放射性缺損區(qū)，需與腫瘤引起的占位性放射性缺損鑒別。
有黃疸而無急性膽管炎表現(xiàn)者，應(yīng)與病毒性肝炎和膽道腫瘤鑒別。