腹膜間皮瘤可發(fā)生在2～92歲，國外文獻報告其平均確診年齡為54歲，其中約63%的病例在45～64歲之間，兒童患病者罕見。腹膜間皮細胞瘤早期無明顯癥狀，只有腫瘤生長到一定大小并累及胃、腸等腹腔內臟始出現(xiàn)臨床癥狀。主要表現(xiàn)為腹痛、腹脹、腹水、腹部腫塊、胃腸道癥狀和全身改變。
1.腹痛 腹痛是腹膜間皮瘤最常見的癥狀，表現(xiàn)為持續(xù)性隱痛、脹痛，也可為陣發(fā)性絞痛或突發(fā)性劇痛，疼痛常位于上腹部和右上腹部，也有腹痛在下腹部而造成臨床上誤診為宮外孕或盆腔腫瘤的報道。腹痛的發(fā)生與壁層腹膜受侵犯、腫瘤與胃腸道和盆腔臟器粘連造成腸梗阻、器官扭轉以及大量腹水、腹部包塊產(chǎn)生占位效應等因素有關。病程中腹痛性質和部位可發(fā)生變化。
2.腹脹 由于腹水、腹腔內腫塊以及繼發(fā)的消化不良、腸梗阻等因素，病人可有不同程度的腹脹。癥狀嚴重者可影響進食，甚至出現(xiàn)呼吸困難。
3.腹水 約90%的腹膜間皮瘤病人存在腹水，而且相當一部分病人腹水增長迅速，腹水可為黃色滲出液或血性黏稠液，此與腫瘤細胞具有活躍的分泌透明質酸功能有關。
4.腹部包塊 是腹膜間皮瘤常見的臨床表現(xiàn)之一，部分病人是由于腹部包塊而就診的。腹膜間皮瘤的腹部包塊可為單發(fā)，也可為多發(fā)，質地偏硬或硬，表面呈結節(jié)狀，位于大網(wǎng)膜、腸系膜漿膜面的包塊在體格檢查時可以移動，腹塊可有壓痛。位于盆腔的包塊可以通過直腸指檢或三合診發(fā)現(xiàn)，合并有大量腹水的病人抽放腹水后可以更清楚地了解腹部包塊的情況。詳細體格檢查可以初步了解腹部包塊位于腹壁、實質性臟器之外，藉此為臨床提供初診資料。
5.其他 少數(shù)病人還可出現(xiàn)食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉或便秘、泌尿道刺激癥狀、月經(jīng)改變以及乏力、發(fā)熱、消瘦、貧血，個別病人有低血糖、彌漫性腹部骨化等臨床表現(xiàn)。當病人合并有其他部位的間皮瘤或腹膜間皮瘤轉移至其他臟器或出現(xiàn)并發(fā)癥時，可出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)。
文獻報道極少數(shù)的胸膜間皮瘤病人同時存在腹膜或其他部位的間皮瘤。腹膜間皮瘤與其他部位的間皮瘤或為多中心發(fā)生或為原發(fā)灶與轉移灶的關系，尚不太清楚。
大量尸檢材料表明，腹膜間皮瘤不僅可以直接浸及腹盆腔臟器，還可造成遠處轉移。腹膜間皮瘤可直接侵及胃腸道，其中部分病人腫瘤細胞直接侵潤可深達黏膜下層，甚至黏膜層。腹膜間皮瘤還可侵至腹壁、肝實質、膽囊、胰腺以及膀胱、前列腺等器官。腫瘤也可轉移至淋巴結以及肝臟、肺臟、心臟、腎臟、腎上腺、骨髓等組織器官。
由于腫瘤擠壓胃腸道、與胃腸粘連以及侵及胃腸道壁，腹膜間皮瘤可引起腸梗阻。
由于腹膜間皮瘤起病隱匿，臨床表現(xiàn)不具有特異性，有關輔助檢查陽性率不高、特異性不強，因此其臨床診斷十分困難。早期文獻報告的病例多由剖腹探查或偶因其他疾病手術(如疝修補術)時活檢病理得到證實。隨著腹腔鏡檢查、B超和CT引導下穿刺活檢技術的開展以及病理學、免疫組織化學和電鏡診斷水平的提高，越來越多的病例在生前以至術前得到明確的病理診斷。
臨床上對不明原因的腹痛、腹脹、腹水以及腹部包塊的病人，尤其是當病人有石棉接觸史時，應該考慮到腹膜間皮瘤的診斷，并反復進行腹水細胞學檢查及有關檢查。如腹部CT檢查發(fā)現(xiàn)典型的改變，有關檢查又未能發(fā)現(xiàn)其他部位有原發(fā)性腫瘤的證據(jù)，應高度懷疑腹膜間皮瘤的診斷，可通過腹腔鏡檢查及有關病理學檢查確診，必要時考慮剖腹探查確診，并爭取同時行手術治療。
由于腹水脫落細胞及活檢組織較少，普通染色光學顯微鏡下病理學診斷有時有一定困難，免疫組織化學染色、電鏡檢查有助于確診。
在對腹膜間皮瘤作出診斷的同時，應對其病期有所了解，病期的早晚對選擇治療、決定預后有重大意義。1976年Butchart等提出的修改分期方案將間皮瘤分為4期。Ⅰ期：腫瘤局限于同側胸膜、肺、心包膜或腹膜;Ⅱ期：腫瘤侵及胸壁、縱隔和(或)胸腔內淋巴結或腹腔內相應的結構;Ⅲ期：穿透膈肌，胸、腹膜外淋巴結受累;Ⅳ期：遠處血行轉移。有些學者對此方案尚存在分歧意見，故有待進一步完善。

腹膜間皮瘤應與結核性腹膜炎、腹腔內轉移性腫瘤、其他原發(fā)于腹膜和網(wǎng)膜的腫瘤相鑒別。
1.結核性腹膜炎 惡性腹膜間皮瘤誤診為結核性腹膜炎而予抗結核治療的病例屢有報道，后因抗結核治療無效而行剖腹探查方確診。一般來說，結核性腹膜炎以中青年居多，臨床上除有腹痛、腹脹、腹水及腹部包塊外，發(fā)熱為常見的臨床表現(xiàn)之一。PPD陽性、紅細胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate，ESR，血沉)增快，支持結核性腹膜炎的診斷。結核性腹膜炎的腹水以滲出液為多，單核細胞為主，腹水PCR檢查以及涂片、培養(yǎng)如發(fā)現(xiàn)結核桿菌對鑒別診斷有意義。腹水腺苷脫氨酶(adenosine deaminase，ADA)活性增高，可能是結核性腹膜炎。測定腹水乳酸脫氫酶(LDH)對鑒別有一定幫助，腹水中與血清中LDH值的比值大于1提示為惡性腹水，臨床上對高度懷疑結核性腹膜炎的病例可在嚴密觀察下行正規(guī)的抗結核治療。對抗結核治療無效或兩者鑒別診斷有困難時，應爭取盡早行腹腔鏡檢查或手術探查，病理上發(fā)現(xiàn)干酪樣肉芽腫，則易與腹膜間皮瘤鑒別。
2.腹膜轉移性腫瘤 腹膜轉移性腫瘤常來自胃癌、卵巢癌、胰腺癌、肝癌以及結腸癌等。其中腹膜假性黏液瘤常是由于卵巢黏液囊腺瘤破裂、腹膜種植引起(也可由闌尾或胰腺囊腫破裂引起)，表現(xiàn)為腫脹、腹水、腹腔內腫塊，其腹水呈膠凍狀黏液。當原發(fā)癌的臨床表現(xiàn)隱匿時，腹膜轉移性腫瘤很難與腹膜間皮瘤鑒別。腹水細胞學檢查如果方法得當可提高陽性率且假陽性少，如腹水找到癌細胞，腹膜轉移癌可確診，并借助于消化內鏡、消化道造影、腹盆腔超聲和CT、掃描、血AFP以及其他相關腫瘤糖抗原的檢測，甚至腹腔鏡檢查以仔細尋找原發(fā)腫瘤。有時，即使上述檢查未發(fā)現(xiàn)原發(fā)性腫瘤，臨床上也不能完全排除腹、盆腔內病變?yōu)檗D移性腫瘤的可能，在病理檢查時，仍應注意將間皮瘤與轉移性腺癌和卵巢來源的上皮性腫瘤區(qū)別開來，在鑒別有困難時，應做免疫組織化學檢查甚至電鏡檢查。
3.其他原發(fā)于腹膜的惡性腫瘤 腹膜漿液性交界性腫瘤，又稱非典型輸卵管內膜異位癥，原發(fā)性乳頭狀腹膜腫瘤及低度惡性腹膜漿液性小乳頭瘤病，是一種少見的原發(fā)于腹膜的病變。常發(fā)生在女性，任何年齡均可受累，大多數(shù)病人在40歲以下，主要癥狀有腹部或盆腔部疼痛，慢性盆腔炎癥狀，甚至有腸粘連或閉經(jīng)現(xiàn)象。病理上可與腹膜間皮瘤作出鑒別診斷，本病預后好。
其他原發(fā)于腹膜的腫瘤有腺癌、纖維肉瘤、脂肪肉瘤等，十分罕見。臨床上很難將其與腹膜間皮瘤區(qū)別開來，大多是在尸檢時發(fā)現(xiàn)。