畸形性骨炎別名：變形性骨營養(yǎng)不良癥
本病大約有10%～20%的患者并無臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。有癥狀的患者主要有以下的表現(xiàn)：
1.疼痛、骨畸形變和骨折 疼痛為本病的主要主訴。近80%的病例表現(xiàn)為疼痛，其中又有近一半病例表現(xiàn)為關節(jié)痛。關節(jié)痛為本病最常見的并發(fā)癥，由骨關節(jié)炎所致，常見于膝關節(jié)、髖關節(jié)和脊柱。約17%的患者表現(xiàn)為單骨性，主要在脛骨和髂骨，或者為多骨性。后者的癥狀常較前者危險。一般為鈍痛或燒灼樣痛，以夜間和休息時明顯，偶為銳痛或放射樣痛，負重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。
本病可累及人體的任何骨骼，最常累及的骨骼依次為骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、顱骨、脛骨和肱骨等。四肢長骨的畸形變可引起骨的彎曲，導致繼發(fā)性骨關節(jié)炎。發(fā)生在面骨的畸形變可能并不明顯，但也可導致牙齒的拔除、義齒安裝困難等。顱骨累及時可引起耳聾和腦神經(jīng)損傷。顱底骨受累后可引起扁顱底、顱底內隱、腦積水、椎基底動脈供血不足等。脊柱累及可引起脊索損傷、神經(jīng)根壓迫癥狀和馬尾綜合征等。
本病病變處骨質變脆，可自發(fā)性或輕微外傷后引起骨折，尤其在四肢長骨，常為橫斷性骨折。
2.血管形成 病變處骨和皮膚的血管過度增生使局部溫度升高。顱骨病變處過度形成的血管可從頸外動脈獲取血液，使顳淺動脈變粗屈曲，引起大腦供血不足(血管竊血綜合征)，可表現(xiàn)為嗜睡、孤僻和淡漠等。同樣，如血管竊血綜合征發(fā)生在椎動脈則可導致下肢輕癱和側癱。當本病累及的骨骼范圍超過全身骨骼的35%時，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此種情況并不常見。
本病的確診主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學檢查。
需與本病進行鑒別的疾病有以下幾種：
1、本病的并發(fā)癥關節(jié)炎需與骨盆和下肢畸形所繼發(fā)的退行性關節(jié)炎相鑒別。
2、本病需與骨纖維結構不良鑒別，后者多發(fā)于青少年，以骨病損、疼痛、功能障礙及弓形畸形為癥狀，常伴有腰、臀部、大腿皮膚色素沉著;X 線圖像發(fā)病在長骨者常發(fā)生在干骺端，病變髓腔呈膨脹形溶骨改變，骨皮質變薄，厚薄不一，病變界線清楚，無骨膜反應。
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