不同發(fā)病年齡、不同病理類(lèi)型的食管裂孔疝臨床表現(xiàn)各有其特點(diǎn)。
1.食管裂孔滑動(dòng)疝的臨床特點(diǎn) 食管裂孔滑動(dòng)疝最常見(jiàn)，占75%～90%。食管、胃食管接合部經(jīng)食管裂孔突至膈上的不同位置，一些病人胃的上部也可同時(shí)疝入。常在臥位時(shí)出現(xiàn)，站立位時(shí)消失。正常情況下，食管、下食管括約肌和胃共同構(gòu)成抗反流機(jī)制。當(dāng)食管胃連接部上升至膈上后，這種機(jī)制受到一定程度的破壞，因此常伴有不同程度的胃食管反流，但只有合并病理性胃食管反流時(shí)才有臨床意義。患者常常無(wú)癥狀或癥狀輕微，尤其在體力活動(dòng)受限制的老年人。若發(fā)生癥狀，往往是由于胃食管反流引起反流性食管炎所致，小部分是由于疝的機(jī)械性影響。
(1)疼痛：疼痛是最常見(jiàn)的癥狀。多于進(jìn)食后0.5～1h或就寢時(shí)發(fā)生，可呈輕微的燒灼樣痛或強(qiáng)烈的灼痛，部位多位于胸骨后(中或下l/3)、劍突下或雙季肋區(qū)，可向上放射到背部?jī)杉珉伍g。伴有噯氣或呃逆。常因體位而異，平臥位、彎腰、蹲下、咳嗽、右側(cè)臥位或飽食后用力吸氣可以誘發(fā)或加重，而站立、半臥位、散步、嘔吐食物或噯氣后可減輕，多能在1h內(nèi)自行緩解。病程長(zhǎng)的病人逐漸掌握了疼痛規(guī)律，已知道如何減輕他們自己的癥狀，但不能完全消除不適感。一些食物如辣椒、洋蔥、酸性或堿性食物、粗硬食物等易誘發(fā)或促使疼痛加重。
引起疼痛的原因多與反流的胃酸刺激食管黏膜引起食管炎、食管痙攣及疝入的胃牽拉膈腳肌纖維有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，正常食管用氣囊擴(kuò)張至直徑3～4cm才出現(xiàn)疼痛，而存在炎癥和過(guò)敏的食管只要稍許擴(kuò)張就能夠誘發(fā)疼痛。由于本病多伴有食管炎、食管狹窄和食管周?chē)椎?，進(jìn)食時(shí)可導(dǎo)致食團(tuán)停頓上方的食管擴(kuò)張并產(chǎn)生十分嚴(yán)重的疼痛，最嚴(yán)重的疼痛是由第三收縮或痙攣造成，患者常常述說(shuō)有如握緊的拳頭壓進(jìn)胸膛似的感覺(jué)。除進(jìn)食時(shí)下咽動(dòng)作引起痙攣性疼痛外，反流同樣可以產(chǎn)生。食管肌性疼痛是呈痙攣樣或刀割樣痛，與胸骨后燒灼樣痛的分布部位相同，極少數(shù)病例可向雙上肢放射。
此外，約有1/3的食管裂孔疝患者心前區(qū)可出現(xiàn)疼痛，且因疼痛發(fā)作時(shí)刺激迷走神經(jīng)并反射性引起冠狀動(dòng)脈供血不足，心電圖可出現(xiàn)心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱(chēng)之為食管-冠狀動(dòng)脈綜合征。如果沒(méi)有特殊檢查方法，食管的肌性疼痛與心絞痛很難區(qū)別。況且，食管裂孔疝能誘發(fā)或加重心絞痛，應(yīng)用硝酸甘油和有關(guān)藥物二者都可以緩解。因此應(yīng)警惕二者同時(shí)并存或相互誤診的可能。
(2)胸骨后燒灼樣痛、反流返酸、打嗝和反胃：主要由胃食管反流引起，多發(fā)生于平臥位，其典型癥狀是胸骨后燒灼樣痛、反流返酸和反胃。有人報(bào)道了2 178例胃食管反流和裂孔疝病人的癥狀、并發(fā)癥發(fā)生率，其中：胸骨后燒灼樣痛85%，體位性加重81%，下咽困難37%，反胃23%，惡心嘔吐21%，聲嘶12%，咽痛3%;心絞痛樣疼痛3%，臂-肩疼痛8%，頸耳痛3%;咳嗽47%，咯血13%，上消化道出血12%。支氣管炎35%，肺炎16%，氣喘及喘鳴16%，誤吸8%，氣短13%。
①胸骨后燒灼樣痛：由于酸性反流物刺激食管黏膜所致，多位于上腹部或胸骨后，可同時(shí)伴有灼熱感，與反流物的酸度和食管黏膜的敏感程度有關(guān)。胸骨后燒灼樣痛不僅與胃食管反流有關(guān)，而且與飲食的酸度有關(guān)，pH低于4.O的飲料(如檸檬汁、橘子汁、葡萄汁、菠蘿汁等)均可引起胸骨后燒灼樣痛。飲白酒、濃咖啡或熱水以及食用蔥、蒜或辣椒后亦可引起胸骨后燒灼樣痛。若同時(shí)有鈍痛、刺痛或絞痛，應(yīng)考慮食管炎的可能。
不同個(gè)體的耐受性有很大的差異，且強(qiáng)度并非總與器質(zhì)性病變的范圍相關(guān)，有些病人主訴胸骨后燒灼樣痛很痛苦，但僅有輕度或無(wú)食管炎癥。
②反流、返酸：反流多在胸骨后燒灼痛或者灼熱感發(fā)生之前出現(xiàn)，反流物一般不含食物，多以胃酸性分泌物為主。通常反流至食管下段，少數(shù)可反流到咽部或涌入口腔。
③反胃：是指胃內(nèi)食物在一系列復(fù)雜的非隨意和隨意肌反射作用下逆流入口腔，引起吞咽動(dòng)作再咽下或吐出，在咽部和口腔內(nèi)留有一種酸味或苦味，造成口臭和味覺(jué)的損害。反胃的發(fā)生是突然的及相對(duì)被動(dòng)的。飽餐、用力或體位改變均可引起反胃，患者往往不能勝任有彎腰、抬舉等動(dòng)作的工作。反胃多在夜間睡眠中不知不覺(jué)發(fā)生，液體進(jìn)入喉部可發(fā)生咳嗽，甚至窒息?；颊咝褋?lái)后可見(jiàn)到枕頭上有胃液或膽汁，并有咽喉痛、聲嘶、咳嗽或者口腔內(nèi)有嘔吐物的氣味。
④打嗝：據(jù)研究，胃內(nèi)氣體主要來(lái)自于外界空氣，每吞咽1次平均咽下空氣2ml，吸煙時(shí)每深吸1口約有1ml空氣進(jìn)入胃內(nèi)。如在進(jìn)食、嚼口香糖、嗑瓜子、吸煙時(shí)，伴隨著吞咽、深吸氣可有空氣不斷進(jìn)入胃內(nèi)。此外，食用含氣體較多食物，如饅頭、面包、啤酒、汽水等，以及一些堿性食物進(jìn)入胃內(nèi)與胃酸反應(yīng)可產(chǎn)生較多的二氧化碳?xì)怏w等原因，均可使胃內(nèi)有較多氣體存在。正常情況下，進(jìn)入胃內(nèi)的氧氣、二氧化碳?xì)怏w被吸收，其余進(jìn)入腸道或少部分通過(guò)打嗝排出。食管裂孔疝患者下食管括約肌功能不全，進(jìn)入胃內(nèi)氣體來(lái)不及吸收或排下，而以打嗝的方式排出。
打嗝是一非特異性癥狀，多種疾病均可發(fā)生，但多數(shù)食管裂孔疝有頻繁性打嗝。
2.食管旁疝的臨床特點(diǎn) 食管旁疝的臨床表現(xiàn)主要是由于機(jī)械性影響，患者可以耐受多年，但疝入的胃可壓迫后縱隔、食管、肺而出現(xiàn)癥狀，全胃也可翻轉(zhuǎn)疝入胸腔導(dǎo)致胃扭轉(zhuǎn)、梗阻，而且容易發(fā)生胃嵌頓、血運(yùn)障礙，甚至絞窄壞死、穿孔。與食管裂孔滑動(dòng)疝不同的是，本病較少發(fā)生胃食管反流。
(1)疼痛：可能由胃通過(guò)裂孔牽拉膈肌腳的肌纖維，或巨大食管旁疝胃大部或全胃疝入發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)、絞窄所致。疝入胃牽伸膈腳肌纖維產(chǎn)生的疼痛，多位于劍突部，并在同一平面向背部或肋緣放射，有時(shí)可擴(kuò)散到頸部、頜部、上胸部、左肩部和左手臂，且多在飽餐后發(fā)生。疝囊小者往往疼痛較重，而疝囊大者則很少出現(xiàn)劇痛。全胃疝入發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)、絞窄可致劇烈絞痛。
(2)咽下困難、吞咽障礙：多因大的食管旁疝壓迫食管、疝入膈上的胃排空延緩或食管末端扭結(jié)所致。食管旁疝發(fā)生咽下困難時(shí)，食物通過(guò)食管裂孔的機(jī)械梗阻部位是很緩慢的，病人常有胸骨后下部的不適和反胃，但并發(fā)食管炎者極少。
(3)上消化道出血：疝入胸腔的胃因排空不良并發(fā)胃炎、潰瘍時(shí)可發(fā)生上消化道出血，可嘔吐咖啡色血性物，有20%～30%食管旁疝的病例可發(fā)生嚴(yán)重嘔血。全胃疝入發(fā)生疝嵌頓、扭轉(zhuǎn)時(shí)亦可發(fā)生上消化道出血。
(4)巨大食管旁疝
①反流癥狀：巨大裂孔疝患者可有胸骨后燒灼樣痛和反流癥狀，少數(shù)可并發(fā)食管炎。有學(xué)者報(bào)道一組巨大裂孔疝病人中，既往有反胃及夜間誤吸癥狀者占40%，胸骨后燒灼樣痛和反流占86%，內(nèi)鏡檢查20%的病人有食管炎。
②心臟、肺和縱隔壓迫癥狀：巨大食管旁疝壓迫心臟、肺和縱隔時(shí)可以產(chǎn)生心悸、胸悶、陣發(fā)性心律失常、心前區(qū)緊束感、氣急、咳嗽、發(fā)紺、呼吸困難、肩頸痛等諸多癥狀。
③體征：巨大食管裂孔疝者在胸部可以叩診出不規(guī)則的鼓音區(qū)與濁音區(qū)。飲水后或被振動(dòng)時(shí)，胸部可聽(tīng)到腸鳴音和濺水聲。
3.混合型疝的臨床特點(diǎn) 往往兼有以上2型的特點(diǎn)。
4.幾種特殊裂孔疝的臨床特點(diǎn)
(1)先天性食管裂孔疝的臨床特點(diǎn)：
①先天性食管裂孔滑動(dòng)疝的臨床特點(diǎn)：先天性食管裂孔疝以嬰幼兒多見(jiàn)。因其年幼，一些癥狀不能自述，其臨床特點(diǎn)與成人有所不同。小型滑動(dòng)疝可無(wú)明顯臨床癥狀，或僅有較輕的胃腸道癥狀;而一些較大滑動(dòng)疝，雖有明顯臨床癥狀，但多不典型、不恒定，往往延誤診斷與治療。其常見(jiàn)癥狀有嘔吐、消化道出血、反復(fù)呼吸道感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。
A.嘔吐：是先天性食管裂孔疝最常見(jiàn)的癥狀。據(jù)報(bào)道80%～95%的患兒有此癥狀?？稍诔錾蟮?周內(nèi)發(fā)生，常與體位有明顯關(guān)系，平臥位易吐，坐或立位好轉(zhuǎn)。嘔吐的程度和形式不同，有時(shí)僅表現(xiàn)為輕微的溢奶，有時(shí)可呈嚴(yán)重的噴射性嘔吐。嘔吐物開(kāi)始為胃內(nèi)容物，嚴(yán)重時(shí)可含膽汁或咖啡色血性液體。隨著年齡增長(zhǎng)、病兒坐位或給予稠厚飲食喂養(yǎng)后，病情好轉(zhuǎn)、嘔吐減輕;當(dāng)病兒站立和行走后，嘔吐次數(shù)可明顯減少或基本停止。
此外，因胃食管反流明顯伴發(fā)嚴(yán)重食管炎，食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄者，嘔吐次數(shù)亦可逐漸減少。臨床醫(yī)師應(yīng)對(duì)此有所了解，不要誤認(rèn)為病情好轉(zhuǎn)而延誤治療。
B.反流性食管炎癥狀：a.消化道出血：少數(shù)嘔吐嚴(yán)重的病兒，可有消化道出血表現(xiàn)。反流性食管炎早期，其食管下段黏膜因受胃酸刺激，呈炎性充血、糜爛性改變，嘔吐物可有咖啡色血性物，大便潛血陽(yáng)性;隨著病情的進(jìn)展，可發(fā)展成潰瘍性出血，除嘔吐咖啡色血性物外還可出現(xiàn)嘔血、柏油樣便和黑便，但量不多。b.吞咽困難：隨著反流性食管炎病理進(jìn)程的進(jìn)展，當(dāng)炎癥侵及食管肌層并造成食管下端纖維化時(shí)，病兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難，如經(jīng)及時(shí)禁食、抗炎等治療可慢慢好轉(zhuǎn);晚期形成瘢痕性狹窄后，則出現(xiàn)食管梗阻表現(xiàn)，如不能進(jìn)固體食物而僅能進(jìn)流質(zhì)食物、吐白色唾液或黏液。
此外，一些幼嬰常?？蕹巢话?、睡眠不寧，年長(zhǎng)病兒則出現(xiàn)與成人相同的胸骨后疼痛、噯氣和上腹部不適等食管炎癥狀。
C.吸入綜合征：由于胃食管反流多在病兒平臥位出現(xiàn)，尤其睡眠中常常誤吸而導(dǎo)致反復(fù)上呼吸道感染。表現(xiàn)為平臥位睡眠時(shí)發(fā)生嗆咳，反復(fù)出現(xiàn)上呼吸道感染、吸入性肺炎等呼吸道感染等癥狀，亦有突然窒息死亡的報(bào)道。據(jù)統(tǒng)計(jì)，有30%～75%的新生兒或嬰幼兒期食管裂孔疝者是以反復(fù)呼吸道感染就診于小兒內(nèi)科，經(jīng)治療后呼吸道感染癥狀雖有所好轉(zhuǎn)但卻不能治愈。少數(shù)過(guò)敏性體質(zhì)患兒，可因少量胃內(nèi)容物被誤吸，而誘發(fā)與過(guò)敏性哮喘類(lèi)似的哮喘發(fā)作。
D.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：長(zhǎng)期頻繁的嘔吐、營(yíng)養(yǎng)攝入不足，反流性食管炎所引起的長(zhǎng)時(shí)間嘔血和便血，以及晚期食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄影響進(jìn)食等因素，可有營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、低蛋白血癥，并導(dǎo)致體重增長(zhǎng)和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
本病一般無(wú)特異性陽(yáng)性體征。體檢可見(jiàn)病兒發(fā)育及營(yíng)養(yǎng)狀況不佳，貧血貌，發(fā)育遲緩，身體瘦小，身高、體重明顯低于同齡兒，血紅蛋白常低于80g/L。發(fā)生誤吸后可有支氣管炎或肺炎的癥狀與體征。
②先天性食管旁疝的臨床特點(diǎn)：病兒膈食管韌帶發(fā)育良好，食管末段不能滑入后縱隔而是處于正常位置，膈肌的缺損部位在食管裂孔旁，疝入后縱隔的胃底緊靠食管。本病較少發(fā)生胃食管反流，但是疝入的胃底可壓迫后縱隔、食管、肺而出現(xiàn)癥狀，全胃也可翻轉(zhuǎn)疝入胸腔導(dǎo)致胃扭轉(zhuǎn)、梗阻，而且容易發(fā)生胃嵌頓、血運(yùn)障礙，甚至絞窄壞死、穿孔發(fā)生嚴(yán)重感染和中毒性休克。
A.壓迫癥狀：多發(fā)生于進(jìn)食后，由于疝入胸內(nèi)的胃膨脹、擴(kuò)大壓迫后縱隔及周?chē)M織器官，病兒可有胸骨后受壓不適;食管下段受擠壓可造成梗阻，出現(xiàn)吞咽困難;全胃翻轉(zhuǎn)疝入胸腔發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)梗阻后，膨脹加重，壓迫肺臟出現(xiàn)氣急、胸悶、呼吸困難或發(fā)紺。
B.嘔吐：由于胃的位置異常，易發(fā)生反胃，而出現(xiàn)嘔吐。嘔吐物為胃內(nèi)容物，并發(fā)胃炎、潰瘍時(shí)可嘔吐咖啡色血性物。
C.胃扭轉(zhuǎn)梗阻癥狀：隨著全胃進(jìn)入縱隔后，吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，患兒除胸悶、呼吸障礙外，并有腹痛、嘔吐加重。由于胃膨脹壓力增高，胃底可退回腹腔，而幽門(mén)部被嵌頓在縱隔，如不急癥手術(shù)解除，可發(fā)生胃絞窄、壞死，其病情急劇惡化。表現(xiàn)為胸骨后或上腹部劇烈疼痛、頻繁而嚴(yán)重的嘔吐或吐血、呼吸困難、休克甚至死亡。
(2)孕婦食管裂孔疝：孕婦食管裂孔疝的病理類(lèi)型主要為滑動(dòng)型，發(fā)病原因與妊娠期腹內(nèi)壓增大和組織松弛有關(guān)。無(wú)確切的發(fā)病率，根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道， Monge(1956)等行上消化道X線檢查發(fā)現(xiàn)約28.7%的妊娠婦女患有食管裂孔疝。Mixson和Sutherland等(1956)報(bào)道初產(chǎn)婦的發(fā)病率為5%，多產(chǎn)婦的發(fā)病率則為20%。由于產(chǎn)科醫(yī)師對(duì)本病不熟悉、妊娠反應(yīng)或與其他妊娠并發(fā)疾病的一些癥狀與之相似，加上絕大多數(shù)孕婦不愿做X線檢查等原因，很多妊娠期孕婦食管裂孔疝被忽視或被漏診，實(shí)際發(fā)病率可能高于文獻(xiàn)報(bào)道。
多發(fā)生在妊娠的第5個(gè)月以后。越鄰近妊娠晚期，癥狀越重。與普通食管裂孔滑動(dòng)疝相仿，常見(jiàn)癥狀包括胸骨后不適或疼痛、燒灼樣痛、反胃、嘔吐等，亦有平臥位加重、站立位減輕的特點(diǎn)，分娩后上述癥狀絕大多數(shù)消失。孕婦食管裂孔疝多不需要治療，反胃、嘔吐嚴(yán)重者可適當(dāng)處理。一般經(jīng)驗(yàn)認(rèn)為，分娩后幾乎均恢復(fù)正常。
孕婦食管裂孔疝具有：
①癥狀不在妊娠早期出現(xiàn)，多在妊娠的第5個(gè)月以后出現(xiàn);
②越鄰近妊娠晚期，癥狀越重，而且與體位有關(guān)等特點(diǎn)。可與妊娠反應(yīng)相鑒別。
(3)手術(shù)后食管裂孔疝：手術(shù)后食管裂孔疝多發(fā)生于迷走神經(jīng)切斷、Heller手術(shù)和近端胃切除等手術(shù)后。還有一部分病例可能術(shù)前就有裂孔疝，而術(shù)后才明顯出現(xiàn)胸骨后不適或疼痛、胸骨后燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀。其發(fā)病原因可能與在賁門(mén)部位做手術(shù)破壞了食管裂孔和腹腔內(nèi)的胃食管周?chē)墓潭g帶有關(guān)。
(4)創(chuàng)傷性食管裂孔疝：由于胸部或腹部的暴力損傷破壞了食管裂孔部位的組織結(jié)構(gòu)和正常解剖關(guān)系，創(chuàng)傷后可能發(fā)生食管裂孔疝。創(chuàng)傷性食管裂孔疝在受傷早期多被其他癥狀所掩蓋，易忽略。往住損傷愈合后，胸骨后不適或疼痛、胸骨后燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀存在很長(zhǎng)時(shí)間經(jīng)仔細(xì)檢查被發(fā)現(xiàn)。
結(jié)合以上臨床特點(diǎn)及以下幾項(xiàng)檢查應(yīng)當(dāng)考慮為食管裂孔滑動(dòng)疝：
①X線食管、胃造影檢查：食管末段、胃食管交界部、部分胃經(jīng)食管裂孔疝至膈上，且胃底和賁門(mén)隨體位改變而上下移動(dòng)，His角變鈍，胃食管反流，食管擴(kuò)張，其裂孔開(kāi)大;
②內(nèi)窺鏡檢查：食管黏膜有水腫、充血、糜爛、潰瘍、出血、狹窄等不同程度病理改變，賁門(mén)口松弛，胃黏膜疝入食管腔等;
③核素99mTc掃描顯示胃的影像形狀改變，如食管裂孔滑動(dòng)疝胃角消失呈圓錐形，食管旁疝胃的形狀呈啞鈴形改變。
如病人進(jìn)食后有胸骨后受壓不適或出現(xiàn)吞咽困難，全胃疝入胸腔發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)梗阻，出現(xiàn)氣急、胸悶、呼吸困難;X線檢查如有：食管末段位于腹腔內(nèi)、賁門(mén)固定、無(wú)胃食管反流、部分或大部分胃位于膈肌上方、后縱隔下部或全胃疝入并扭轉(zhuǎn)的征象時(shí)，應(yīng)考慮為食管旁疝。

食管裂孔疝患者因診斷未明，疼痛反復(fù)發(fā)作，療效差及伴有其他多種多樣的癥狀使患者產(chǎn)生焦慮、緊張的情緒而多科多次求診。因癥狀多樣、多變，被擬診的病種有報(bào)道稱(chēng)多達(dá)30種以上。
1.慢性支氣管炎、肺部感染 部分食管裂孔疝患者，尤其是新生兒或嬰幼兒患者由于經(jīng)食管反流到咽部的胃內(nèi)容物可被誤吸入氣管中，引起長(zhǎng)期慢性咳嗽、咳痰，甚至支氣管哮喘發(fā)作，往往以反復(fù)呼吸道感染長(zhǎng)期就診于內(nèi)科，被誤診為慢性支氣管炎、肺炎。單純慢性支氣管炎或肺部感染的癥狀、體征及X線異常影像僅限于肺部，而本病則有呼吸道癥狀以外表現(xiàn)，如餐后劍突下痛、胸骨后痛、反酸、胸骨后燒灼樣痛、吞咽困難等，X線透視、平片檢查肺部以外亦可有改變，上消化道X線造影檢查、胃鏡、CT檢查有助于診斷、鑒別診斷。
2.冠心病 成人食管裂孔疝與冠心病發(fā)病年齡相仿，部分患者臨床癥狀酷似心絞痛發(fā)作的表現(xiàn)，故常致誤診，或本病與冠心病并存時(shí)常被漏診。據(jù)何秋玉等報(bào)道75例食管裂孔疝，其中：胸骨下段后方疼痛者46例(61.3%)，心前區(qū)疼痛者29例(38.7%);胸痛持續(xù)時(shí)間數(shù)分鐘～1h以上，以20～30min居多;胸痛放射至上胸部、背部、頸部、左肩及左臂32例(42.7%);胸痛間歇期常規(guī)心電圖及24h動(dòng)態(tài)心電圖呈ST段壓低、T波低平倒置或伴心律失常，經(jīng)進(jìn)一步檢查確診為食管裂孔疝并存冠心病者9例;胸痛間歇期常規(guī)心電圖正常，而胸痛發(fā)作時(shí)24h動(dòng)態(tài)心電圖呈心肌缺血性改變，并有頸部、左肩、左臂放射痛，但次極量活動(dòng)平板試驗(yàn)均陰性者6例;考慮為食管裂孔疝并進(jìn)行X線或胃鏡檢查確診者僅17例(22.7%)，其余的58例曾多次被診斷和(或)誤診為冠心病52例次(69.3%)。綜合文獻(xiàn)，其誤診原因包括：
①二者臨床表現(xiàn)酷似。食管裂孔疝發(fā)生食管炎、食管潰瘍，可誘發(fā)食管痙攣而出現(xiàn)胸骨后疼痛;疝囊移動(dòng)、扭轉(zhuǎn)或較大的食管旁疝，疝囊內(nèi)或疝囊周?chē)拿宰呱窠?jīng)受到刺激，反射性地引起冠狀動(dòng)脈供血不足，心電圖及24h動(dòng)態(tài)心電圖呈心肌缺血樣改變;約1/3食管裂孔疝患者表現(xiàn)為心前區(qū)疼痛、陣發(fā)性心律失常、胸悶及心前區(qū)緊束感，而且疼痛可放射至背、頸、耳、左肩及左臂等;其發(fā)病方式、疼痛部位、胸痛性質(zhì)、胸痛發(fā)作持續(xù)時(shí)間和含服硝酸甘油或硝酸異山梨酯(消心痛)緩解等，都與冠心病心絞痛酷似，有時(shí)難以鑒別;
②二者發(fā)病年齡相仿。有學(xué)者報(bào)道，本病40歲以下發(fā)生率為9%，50歲以上達(dá)38%，70歲以上高達(dá)69%。該年齡亦是冠心病的好發(fā)年齡，而且臨床上冠心病的發(fā)病率遠(yuǎn)較食管裂孔疝高，是導(dǎo)致老年人迅速死亡的最常見(jiàn)疾病之一，臨床醫(yī)生對(duì)其極為重視。因此，食管裂孔疝的中、老年患者一旦出現(xiàn)胸痛，即使同時(shí)有明顯的上消化道癥狀，往往首先考慮為心源性胸痛，伴有糖尿病、高血壓及高脂血癥者尤為如此;
③二者并存，忽視食管裂孔疝的存在。如上所述，二者的好發(fā)年齡相同，故二者并存的情況也非常多見(jiàn)。因兩者的癥狀相似，冠心病又極為常見(jiàn)，故對(duì)于同一病人上述兩種疾病并存時(shí)，常首先考慮并滿足于冠心病的診斷，導(dǎo)致食管裂孔疝的漏診;
④忽視了冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張藥物對(duì)非心源性胸痛的緩解作用。因硝酸甘油、硝酸異山梨酯(消心痛)、鈣拮抗劑、硝苯地平(心痛定)等冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張藥物同樣也可不同程度地減輕或緩解食管平滑肌及膈肌的痙攣，使胸骨后疼痛減輕或緩解，有利于疝復(fù)位和解除對(duì)迷走神經(jīng)的刺激，因而阻斷了冠狀動(dòng)脈的反射性痙攣，加上藥物直接擴(kuò)張冠狀動(dòng)脈的作用，在食管裂孔疝病人胸痛發(fā)作時(shí)，服用上述藥物后，可使部分病人胸骨后疼痛或心前區(qū)疼痛緩解或部分緩解。由于內(nèi)科醫(yī)師對(duì)食管裂孔疝的解剖和病理生理特點(diǎn)缺乏認(rèn)識(shí)，忽視了冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張藥物對(duì)非心源性胸痛的緩解作用，滿足于冠心病的診斷和“治療有效”結(jié)果，是將本病誤診為冠心病或與冠心病并存時(shí)被漏診的原因之一。
綜上所述，食管裂孔疝的胸痛易誤診為冠心病發(fā)作。但只要掌握其解剖、病理、病理生理及臨床特點(diǎn)，結(jié)合以下幾點(diǎn)可供鑒別：
①雖本病常規(guī)心電圖及24h動(dòng)態(tài)心電圖呈ST段壓低、T波低平倒置或伴心律失常，但胸痛間歇期常規(guī)心電圖正常，次極量活動(dòng)平板試驗(yàn)陰性。而冠心病病人在胸痛間歇期常規(guī)心電圖亦有異常改變，次極量活動(dòng)平板試驗(yàn)陽(yáng)性;
②食管裂孔疝患者胸痛發(fā)生與勞累無(wú)明顯關(guān)系，但與飲食關(guān)系密切。常在飽餐后0.5～1.0h后胸痛發(fā)作，平臥、彎腰、咳嗽、屏氣用力或用力排便等腹壓增加的因素可誘發(fā)或加重胸痛，而半臥位、站立、散步、嘔吐酸水或胃內(nèi)容物后胸痛減輕或緩解。睡眠中胸痛發(fā)作，起坐后逐漸緩解。冠心病心絞痛則無(wú)上述特點(diǎn);
③X線檢查可有膈上疝囊征、膈上出現(xiàn)胃黏膜、下食管括約肌上升和收縮、胃食管反流等;
④內(nèi)窺鏡檢查可見(jiàn)：齒狀線上移>2cm，食管末端狹窄的管腔增寬變直，食管下段、賁門(mén)，胃體腔口在同一縱軸上，胃液反流入食管，胃黏膜皺襞通過(guò)膈食管裂孔翻入胸腔，誘導(dǎo)病人惡心時(shí)胃黏膜如核桃樣疝入食管，食管旁疝可見(jiàn)胃黏膜疝囊腔隨吸氣、呼氣而膨出和縮小，反流性食管炎的內(nèi)鏡表現(xiàn)等;
⑤對(duì)無(wú)冠心病并存者服用硝酸甘油、硝酸異山梨酯(消心痛)或硝苯地平(心痛定)等冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張藥雖部分病人胸痛緩解，但起效緩慢或療效不肯定。而應(yīng)用西咪替丁(甲氰咪胍)、雷尼替丁、法莫替丁及胃動(dòng)力藥(多潘立酮、西沙必利等)可使本病患者胸痛等癥狀明顯緩解，發(fā)作間隔期延長(zhǎng)。
3.膽囊炎、膽石癥 食管裂孔疝可因劍突下痛、疝囊及疝內(nèi)容物在食管裂孔上下滑動(dòng)刺激迷走神經(jīng)反射性引起右上腹痛、惡心嘔吐，易誤診膽囊炎、膽石癥?；蚨咄瑫r(shí)并存時(shí)僅滿足于膽囊炎、膽石癥的診斷而漏診。但膽囊炎、膽石癥多有發(fā)熱、黃疸、血象升高、肝功能異常等改變，且B超、CT檢查可見(jiàn)膽道系統(tǒng)炎癥、結(jié)石影像。而單純食管裂孔疝病人則無(wú)黃疸、肝功能異常等改變，B超、CT檢查亦無(wú)肝膽系統(tǒng)炎癥、結(jié)石影像。
當(dāng)遇到劍突下痛、右上腹痛、惡心嘔吐等癥狀的病人不能只想到肝膽系統(tǒng)疾病，還要考慮有食管裂孔疝之可能。只要想到本病，應(yīng)行上消化道X線造影檢查，如能見(jiàn)到膈上疝囊征、膈上出現(xiàn)胃黏膜、下食管括約肌上升和收縮、胃食管反流等征象，即可確診。
4.消化道出血、貧血 由于食管黏膜糜爛潰瘍或反復(fù)疝入致賁門(mén)黏膜撕裂、疝入胃潰瘍，食管裂孔疝可有消化道出血，其發(fā)生率2.5%～20.7%。多表現(xiàn)為持續(xù)少量黑便或嘔少量新鮮血，嚴(yán)重者可大量嘔血、黑便，重度貧血也可為首發(fā)癥狀。常疑診為臨床上較常見(jiàn)的血液病、消化道炎癥或潰瘍、消化道腫瘤引起的出血，忽視了食管裂孔疝存在的可能。但只要遇到消化道出血、貧血的病人想到本病，及時(shí)行胃鏡、消化道X線造影檢查多能診斷。
5.消化道疾病 食管裂孔疝病人多因劍突下痛、反酸、上腹燒灼感、吞咽不暢等，與食管炎、胃炎、潰瘍病、食管癌等疾病的一些癥狀類(lèi)似。但食管裂孔疝引起的反酸、胸骨后燒灼樣痛可因平臥及增加腹壓(彎腰、舉重物、用力排便等)而加重，單純食管炎、胃炎、潰瘍病反酸、胸骨后燒灼樣痛無(wú)此特點(diǎn)。由于食管黏膜水腫、糜爛、潰瘍或運(yùn)動(dòng)功能障礙，食管裂孔疝引起的吞咽不暢多為間斷性、反復(fù)發(fā)作或持續(xù)幾小時(shí)，幾天后常自行緩解;而食管癌、賁門(mén)癌吞咽困難為進(jìn)行性加重，并伴有消瘦等病史。慢性食管炎、潰瘍、腫瘤浸潤(rùn)等可引起食管攣縮，在胸腔內(nèi)食管長(zhǎng)期向上牽拉下，食管下段和賁門(mén)逐漸進(jìn)入膈上而致食管裂孔疝;此種情況須仔細(xì)追問(wèn)病史和查體，并借助X線檢查、內(nèi)鏡和病理檢查進(jìn)行鑒別。
6.氣胸、膿胸 食管裂孔疝疝囊內(nèi)嵌頓的胃潰瘍穿孔后，胃內(nèi)氣液體漏入胸腔壓縮肺組織，病人出現(xiàn)胸部疼痛、呼吸困難。由于胸腔內(nèi)呈負(fù)壓，因此胃內(nèi)氣體可不斷進(jìn)入胸膜腔，上述癥狀進(jìn)行性加重?；紓?cè)肋間隙增寬，叩診呈鼓音，聽(tīng)診肺呼吸音減弱或消失。X線透視膈下無(wú)游離氣體，胸腔內(nèi)積氣，肺組織壓縮萎陷，縱隔移位。從癥狀、體征及輔助檢查與氣胸酷似，非常容易誤診。但食管裂孔疝疝囊內(nèi)嵌頓的胃潰瘍穿孔患者既往多有劍突下痛、胸骨后燒灼樣痛、反酸、上腹燒灼感、吞咽不暢等表現(xiàn)，而且上述癥狀常因平臥及增加腹壓而加重;X線透視下插入胃管，胸腔內(nèi)可見(jiàn)胃管陰影，注入水溶性造影劑胸腔內(nèi)可顯影。
嵌頓胃穿孔后，胃內(nèi)消化液漏入胸腔并刺激胸膜，表現(xiàn)為劇烈胸痛，并因肺組織被壓縮而出現(xiàn)呼吸困難。X線檢查顯示胸腔內(nèi)有致密影，有液平面，從而誤診為膿胸。而該疾病與膿胸的區(qū)別在于胸腔引流液的性質(zhì)及引流量的多少。因胃內(nèi)潴留液、分泌液可繼續(xù)進(jìn)入胸膜腔，嵌頓胃穿孔后引流量較多，引流出的液體呈深褐色，非空腹穿孔可見(jiàn)食物殘?jiān)倚赝醇昂粑щy、患側(cè)肺呼吸音低不因引流而緩解，X線檢查肺萎陷仍存在。病情較一般膿胸危重，處理不當(dāng)或不及時(shí)，可很快出現(xiàn)感染性休克而死亡。
7.先天性肺囊腫 先天性肺囊腫是胚胎期肺發(fā)育異常所致，有單發(fā)性和多發(fā)性、閉合性囊腫和開(kāi)放性囊腫之分。與支氣管不相通者為閉合性囊腫，與支氣管相通者為開(kāi)放性囊腫。開(kāi)放性囊腫黏液經(jīng)細(xì)小通道排出支氣管，支氣管與囊腔間有時(shí)形成一個(gè)單向“活瓣”，吸氣時(shí)空氣較易進(jìn)入囊腔并使其膨脹，呼氣時(shí)囊內(nèi)氣體不能排出而成為張力性囊腫，壓迫患側(cè)正常肺組織并使縱隔及心臟移位，對(duì)側(cè)肺亦可受壓，出現(xiàn)呼吸困難等癥狀。與疝囊內(nèi)嵌頓的胃潰瘍穿孔后，胃內(nèi)氣液體漏入胸腔壓迫肺組織，病人出現(xiàn)呼吸困難的癥狀、體征相似。但先天性肺囊腫消化道造影胸腔內(nèi)無(wú)胃腸道影像，而食管裂孔疝患者往往有劍突下痛、上腹燒灼感、胸骨后燒灼樣痛、反酸、吞咽不暢等病史，且X線檢查左側(cè)膈上可見(jiàn)疝囊影，鋇餐檢查時(shí)膈上可出現(xiàn)粗大的胃黏膜影，并經(jīng)增寬的食管裂孔延續(xù)至膈下胃底部。
8.妊娠反應(yīng) 孕婦食管裂孔疝應(yīng)與妊娠反應(yīng)相鑒別，妊娠反應(yīng)的癥狀多發(fā)生在妊娠早期的前3個(gè)月，隨妊娠月份增加，癥狀逐漸好轉(zhuǎn)或消失;孕婦食管裂孔疝與腹壓增高有關(guān)，多在妊娠的第5個(gè)月以后出現(xiàn)，越鄰近妊娠晚期，癥狀越重，而且與體位有關(guān)。