根據(jù)典型的臨床癥狀、檢查所見及同位素掃描檢查不難作出診斷，但應(yīng)注意與舌根部血管瘤、舌根囊腫、纖維瘤等腫瘤進(jìn)行鑒別診斷。
早期常無癥狀，只是在腫塊迅速長大時(shí)可出現(xiàn)以下癥狀：
1.阻塞性癥狀 如吞咽不暢、咽異物感、發(fā)音不清、呼吸不暢或呼吸困難。
2.咽痛及出血 有時(shí)首發(fā)癥狀為出血。
3.甲狀腺疾病樣癥狀 如甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)或減退。
檢查可見：
1.腫塊位于舌盲孔處，大小不一，與會(huì)厭無粘連，基底廣，呈半圓形或橢圓形，表面覆有正常粘膜或有小血管擴(kuò)張，穿刺可抽出少量血液。活檢可引起表面糜爛、感染及出血，故一般不主張活檢。
2.服用放射性同位素131碘，通過同位素掃描確定舌根部腫塊是否為甲狀腺組織及頸部正常位置上有無甲狀腺存在。

舌根腫物
研究提示,人群中有10%的個(gè)體其舌根部存在甲狀腺組織,因多無癥狀而臨床少有報(bào)道。在青春期、妊娠期及外傷、感染等情況下,由于機(jī)體對(duì)甲狀腺素的需求增加,可使TSH升高并引起舌甲狀腺腫大,可表現(xiàn)咽部不適、異物感、吞咽與呼吸困難及言語含糊不清等癥狀,有時(shí)可有局部出血。舌根部檢查可見實(shí)性腫物,色紅,界限較為清楚,質(zhì)軟,表面光滑或不規(guī)則。遇有舌根腫物時(shí)應(yīng)想到ETG的可能。
甲狀舌管囊腫
甲狀舌管囊腫為耳鼻咽喉科常見病,頸前ETG尤其是副甲狀腺極易被誤診為甲狀舌管囊腫。甲狀舌管囊腫多位于舌骨與甲狀腺之間的頸正中部,呈圓形或類圓形腫物,有囊性感,邊界清楚,無壓痛,并可隨吞咽上下移動(dòng),但繼發(fā)感染后其表現(xiàn)可不典型。頸前ETG亦可隨吞咽上下移動(dòng),多為實(shí)性腫塊,但亦可因變性或出血而有囊性感,但不如甲狀舌管囊腫明顯,其穿刺液多為深棕色血性液,而甲狀舌管囊腫則通常為黃色液體。放射性核素掃描ETG具有吸碘功能而甲狀舌管囊腫則缺少吸碘功能。