先天性肛門直腸狹窄
有排便不暢史結(jié)合局部檢查即可確診。在難以判斷狹窄區(qū)段時(shí)，可用鋇灌腸攝片幫助確診。
因狹窄程度不同而表現(xiàn)各異。重度狹窄出生后即有排便困難，表現(xiàn)為排便時(shí)努掙，啼哭，可在數(shù)日至數(shù)月出現(xiàn)低位腸梗阻征象。輕度狹窄者稀軟便能正常排出，僅在大便成形時(shí)出現(xiàn)排便費(fèi)力，糞便成細(xì)條形，經(jīng)常性便秘，甚至發(fā)生糞嵌塞。也有直到成年才因長期解便困難而就診者。長期排便不暢可引起近端直、結(jié)腸逐漸擴(kuò)大而導(dǎo)致繼發(fā)性巨直結(jié)腸癥。肛門局部可見肛門狹小，甚至僅有一小孔，連導(dǎo)尿管也不能插入。高中位狹窄，肛門外觀可正常，但指檢時(shí)第五指不能通過狹窄段。
1.直腸閉鎖
肛門發(fā)育正常 但出生后無大便，并伴腸梗阻征象。直腸指檢向上受阻有波動(dòng)感。倒立位X線檢查，若直腸有膜性膈為直腸閉鎖若直腸大段缺如為無直腸畸形，有時(shí)可伴無肛門畸形。
2.肛門閉鎖
患兒出生后無胎糞排出，很快出現(xiàn)嘔吐、腹脹等位腸梗阻癥狀，局部檢查，會(huì)陰中央呈平坦?fàn)?，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見環(huán)肌收縮反應(yīng)。嬰兒哭鬧或屏氣時(shí)，會(huì)陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。
出生后無胎糞排出，肛區(qū)為皮膚覆蓋，哭鬧時(shí)肛區(qū)有沖擊感。倒置位X線側(cè)位片上，直腸末端正位于恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區(qū)皮膚1.5cm左右。
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