大多數(shù)先天性動靜脈瘺在出生時就存在，一般隱伏，無任何臨床癥狀，并不引起父母注意。青春發(fā)育內(nèi)分泌的影響、外傷、過度活動等因素往往會激發(fā)動靜脈瘺病變活躍起來。
㈠肢體增長、增粗過度發(fā)育 青少年骨骼端尚未閉合交，動靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側(cè)長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質(zhì)增厚。肢體之長度比健側(cè)長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時有下腰部疼痛，這是因為肢體長度不等而出現(xiàn)現(xiàn)盆傾斜和脊術(shù)彎曲所造成。
㈡皮膚胎痣、溫度和結(jié)構(gòu)的變化 先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病為毛細(xì)血管狀血管瘤。藍(lán)紅色，有的平坦，有的高突于皮膚表現(xiàn)。大小不等，有的為數(shù)厘米直徑，也有環(huán)繞整個肢體。靜脈功能不全時皮煞費苦心紫紺，動脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。Gilmon和Bolam曾報道有1例，病側(cè)的皮溫比健側(cè)相同部位高達(dá)1.5℃。瘺的近心端趨于正常，但遠(yuǎn)端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動靜脈瘺搏動性腫塊表現(xiàn)，皮膚結(jié)構(gòu)有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
㈢靜脈曲張、潰瘍和壞疽 動靜脈瘺存在的部位，常首先表現(xiàn)為局部靜脈顯著曲張。瘺孔較大時，曲張的靜脈有搏動。可并發(fā)皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數(shù)病人由于遠(yuǎn)端肢體血液循環(huán)障礙，在足的遠(yuǎn)端和手部可出現(xiàn)潰瘍和壞疽。
根據(jù)瘺口大小和發(fā)生部位，一般可分三型：①干狀動靜脈瘺，在周圍動靜脈主干之間在橫軸方向有交通支。多數(shù)的瘺口稍大，所以動靜脈之間分流也多。在病變部位可出現(xiàn)雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動脈瘤。②瘤樣動靜脈瘺：在周圍動靜脈主干之間，橫軸方向有細(xì)小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。③混合型：有干狀和瘤樣的多發(fā)性動、靜脈交通。
1.癥狀 約2/3的CAVF患者病情較為復(fù)雜。雖然大多數(shù)病變在出生時已經(jīng)存在，但通常在青春期才出現(xiàn)癥狀，妊娠和外傷可加重病情。臨床表現(xiàn)隨瘺口的部位不同而有所變化。皮下先天性動靜脈瘺或累及頭、頸部的病變可導(dǎo)致畸形，影響美觀。肢體動靜脈瘺者病變部位靜脈曲張、發(fā)熱、疼痛、腫脹、畸形或生長異常，如單側(cè)肢體明顯淺靜脈曲張或靜脈曲張發(fā)生于罕見部位要警惕CAVF的可能。如果患者瘺支較大，出現(xiàn)明顯的血流動力學(xué)變化，則可伴有全身性癥狀，包括勞累后呼吸困難或易疲勞等。內(nèi)臟器官CAVF可表現(xiàn)有局部或全身癥狀，如胃腸道動靜脈瘺可有不明原因的消化道出血，腎臟病變可表現(xiàn)有血尿或高血壓。
2.體征 體征隨病變的程度和范圍而各異。
(1)淺表部位先天性動靜脈瘺：
①皮膚表現(xiàn)：大多數(shù)患者有皮膚改變，50%左右局限于肢體的病變有胎痣和血管瘤樣表現(xiàn)。
②皮溫異常：受累肢體常有皮溫升高，但肢體遠(yuǎn)端皮溫可較正常低。
③可有肢體腫脹和毛發(fā)增生。
④靜脈高壓：出現(xiàn)慢性靜脈功能不全的體征，如水腫、皮膚增厚、色素沉著、潰瘍和出血等。潰瘍常發(fā)生于肢體遠(yuǎn)端，而原發(fā)性深靜脈瓣膜功能不全，則發(fā)生于足靴區(qū)。CAVF的靜脈曲張不隨正常淺靜脈部位分布，瘺口較大時，曲張淺靜脈可有搏動性。
⑤循環(huán)系統(tǒng)異常：瘺口部位常可觸及震顫，聽診聞及特征性雜音，呈“機(jī)器樣”伴收縮期增強，微小動靜脈瘺有時可不明顯。少數(shù)瘺口大、病程長的患者可并發(fā)心力衰竭，但大多數(shù)患者的心臟正常或僅輕度擴(kuò)大。
⑥Branham-Nicoladoni征(壓迫瘺口試驗)：壓迫瘺口后，經(jīng)瘺支分流的血流被迫進(jìn)入動脈系統(tǒng)，周圍循環(huán)阻力的增加和動脈系統(tǒng)內(nèi)突然增加的額外血容量使血壓上升，并刺激主動脈減壓神經(jīng)和頸動脈竇內(nèi)的神經(jīng)末梢，抑制血管舒縮中樞，使心率變慢。此征在CAVF全身癥狀不明顯者中常缺如。
⑦肢體發(fā)育異常：受累肢體可增粗，骨和軟組織常肥厚。有時患肢可有毛發(fā)增生、多汗現(xiàn)象。上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院血管外科報道45例肢體先天性動靜脈瘺，均有不同程度的靜脈曲張、毛發(fā)增生、皮膚潮紅、多汗、皮溫升高、脹痛、沉重感等異常。肢體增粗、增長45例(100%)，42例有血管雜音(93%)，34例可捫及震顫及靜脈搏動(86%)，28例有皮膚色素沉著(62%)，12例有潰瘍、壞疽(26%)，6例有肌肉萎縮(13%)，5例有出血史(11%)，3例表現(xiàn)為搏動性腫塊(6%)。
(2)內(nèi)臟器官CAVF：肺臟先天性動靜脈瘺從肺循環(huán)或體循環(huán)動脈中獲得血供。源自肺循環(huán)系統(tǒng)的先天性動靜脈瘺，僅10%有癥狀，患者常在30或40歲前即可得到診斷，女性患者是男性的2倍，約60%合并皮膚、黏膜毛細(xì)血管瘤(Rendu-Osler-Weber綜合征)。這些病例中約60%位于胸膜臟層下方和肺下葉，心臟血液由右向左分流，但典型病變并不導(dǎo)致全身血流動力學(xué)的改變。臨床表現(xiàn)有勞累后呼吸困難、易疲勞等。20%的病例中有腦膿腫、腦血管意外、咯血、血胸等并發(fā)癥，體檢常發(fā)現(xiàn)發(fā)紺和杵狀指，同時合并肺部連續(xù)性血管雜音，吸氣時增強。胸片檢查常有單一、局限的非鈣化病灶(占75%)，位于肺下葉內(nèi)側(cè)1/3處，不伴有心臟擴(kuò)大。從體循環(huán)獲得血供的肺動靜脈瘺常見，主要從肱動脈、乳內(nèi)動脈、肋間動脈或直接從主動脈獲得，往往引起心臟血液從左向右分流，常有明顯的血流動力學(xué)變化，導(dǎo)致心臟擴(kuò)大和左心室肥厚。
(3)其他內(nèi)臟器官CAVF：腎臟病變患者50%有血尿和高血壓，體檢常發(fā)現(xiàn)腹部血管雜音;腸系膜或腹腔循環(huán)的動靜脈瘺可有高血壓、腹水或胃腸道出血;肝內(nèi)動靜脈瘺罕見，可有肝大、黃疸和暴發(fā)性心力衰竭。
根據(jù)病史和體檢，診斷一般并不困難。由于先天性動靜脈瘺都伴有靜脈曲張，因此，在兒童或青少年當(dāng)發(fā)現(xiàn)靜脈曲張而無明顯原因時，尤其是單側(cè)或不常見部位，應(yīng)首先考慮先天性動靜脈瘺的可能。如同時有肢體增長、增粗，局部組織腫脹，伴有海綿狀血管瘤，有搏動及震顫，可聞及血管雜音等，則更有助于診斷。

對于本病的鑒別診斷比較麻煩，因為發(fā)生在不同部位的動靜脈瘺需與該部位的一些特有的疾病進(jìn)行鑒別，無法在這里一一列出，現(xiàn)在著重就下肢靜脈的一些疾病(單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成后綜合征)與先天性動靜脈瘺的鑒別作一個介紹，因為先天性血管疾病在臨床表現(xiàn)上與先天性動靜脈瘺有諸多相似之處,容易混淆。
1、病因?qū)W鑒別
按血流動力學(xué)變化,可將下肢靜脈疾病分為兩大類型:(1)血液倒流性病變:均由瓣膜本身的病變引起。主要包括原發(fā)性深靜脈瓣膜功能不全、單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成后完全再通型(管道再通,但瓣膜已破壞)、先天性深靜脈無瓣癥等。約占下肢靜脈病的70%。(2)回流障礙性病變:主要為深靜脈血栓形成后完全閉塞和部分再通型;少數(shù)為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征、小腿深靜脈缺如、左髂總靜脈受壓綜合征等。約占下肢靜脈病的30%。下肢靜脈曲張大多發(fā)生在大隱靜脈。其最主要的原因為靜脈壁或瓣膜的軟弱,使靜脈壁易于擴(kuò)張,近端靜脈瓣產(chǎn)生閉鎖不全,致血液倒流,血液倒流又逐漸破壞了遠(yuǎn)端瓣膜,終于產(chǎn)生了靜脈曲張。下肢靜脈曲張多見于持久站立的勞動者,有時可見于妊娠婦女或患有盆腔腫瘤等造成腹內(nèi)壓增高的病人。而先天性動靜脈瘺是由于胚胎期發(fā)育異常所致。病因目前已基本明確。在早期胚胎卵黃囊壁及體蒂的胚外中胚層里,部分細(xì)胞聚集成大小不等的細(xì)胞群,稱為血島。血島逐漸延伸相互連接形成原始毛細(xì)血管叢,隨著胚胎的發(fā)育成熟逐漸演變?yōu)槊?xì)血管狀血管,并最終形成可識別的動脈和靜脈。
2、病理學(xué)鑒別
靜脈曲張的病理變化主要發(fā)生在靜脈壁中層。由于血液停滯,靜脈壓力增加,早期肌纖維和彈力纖維代償性增厚,后期肌纖維和彈力纖維萎縮、消失,均為結(jié)締組織所代替,部分靜脈壁因擴(kuò)張而變薄,有的地方又因結(jié)締組織增生而變厚,形成不均勻的結(jié)節(jié)狀。同時,瓣膜萎縮硬化,功能喪失。靜脈曲張后,下肢血液回流變慢和倒流,造成下肢淤血,血液含氧量降低,毛細(xì)血管壁通透性增加,液體、蛋白質(zhì)、紅細(xì)胞和代謝產(chǎn)物的滲出,引起纖維增生和色素沉著。局部組織因缺氧而發(fā)生營養(yǎng)不良,抵抗力降低,易并發(fā)皮炎、淋巴管炎和潰瘍等。下肢深靜脈血栓形成后,在血栓從機(jī)化到完全再通的進(jìn)程內(nèi),有下列幾個特點:(1)血栓使回流障礙,再通后又因瓣膜損壞造成血液倒流,都同樣使患肢靜脈系統(tǒng)處于淤血和高壓狀態(tài)。(2)回流障礙和倒流常同時存在,但有主次之分。(3)深靜脈淤血后,大隱靜脈將代償性擴(kuò)張,一般并不嚴(yán)重,待隱-股靜脈瓣破壞后,即有顯著曲張。(4)營養(yǎng)障礙性病變均發(fā)生于壓力最高的足靴區(qū),這多是交通靜脈再通后,瓣膜損壞的結(jié)果。先天性動靜脈瘺中動脈與靜脈間的通道細(xì)小且數(shù)量較多,單瘺口者罕見。一般難以確定瘺口部位。先天性動靜脈瘺屬良性病變,卻具有惡性腫瘤的生物學(xué)行為,病變部分不斷發(fā)展、蔓延,常廣泛侵犯鄰近組織和器官,如肌肉、骨骼、神經(jīng)等,直至蔓延到整個機(jī)體及軀干。晚期可引起全身性血液循環(huán)紊亂,如心衰等。
3　臨床表現(xiàn)
下肢靜脈疾病中,無論血液倒流性病變,還是回流障礙性病變,主要的臨床表現(xiàn)均包括:淺靜脈曲張、腫脹、脹痛和小腿下段營養(yǎng)障礙性病變,包括皮炎、濕疹、色素沉著和潰瘍形成等。
先天性血管畸形可與靜脈疾病存在相似表現(xiàn),但同時也具有明顯的特點,通過詳細(xì)的病史追問和查體,均會獲得對診斷有力的證據(jù)。先天性動靜脈瘺最常見于下肢,尤其是踝部。嬰幼兒時期常處于隱伏或低度活動期,無明顯癥狀,至學(xué)齡期及青春期受內(nèi)分泌增加、活動量加大以及外傷等因素影響,促使動靜脈瘺迅速增大,逐漸顯出臨床癥狀:(1)肢體增大增粗:青少年期,在骨骼周圍存在廣泛的動、靜脈吻合支,致血流量增加,骨髓內(nèi)循環(huán)豐富,血氧含量高,促使患肢長長、長粗。(2)皮膚溫度增高:由于血液供應(yīng)豐富以及靜脈充血,病變部位溫度明顯增高,溫差最高可達(dá)6℃。(3)血管瘤(胎痣):先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤在同一部位并存。(4)血管雜音及震顫。(5)淺靜脈曲張、靜脈瓣膜功能不全:動脈內(nèi)高壓血流,流經(jīng)瘺口使得靜脈壓力增高,管腔擴(kuò)大,靜脈瓣膜受損或功能喪失,靜脈血逆流,形成淺靜脈曲張,血液淤滯,以及皮膚色素沉著、濕疹、感染及潰瘍。(6)動脈供血不足等。
4　輔助檢查
凡下肢淺靜脈曲張者,最好先通過有效的檢查方法,找出病因,并了解完整的病情,然后才能根據(jù)所取得的有關(guān)資料,選用適當(dāng)?shù)闹委煼椒āＴ谶@個方面,傳統(tǒng)的Trendelen-burg試驗和Perthes試驗,顯然不能滿足要求。Trendelen-burg試驗陽性者,只提示隱—股靜脈瓣和交通靜脈的功能不全,不能說明淺靜脈曲張的病因何在;Perthes試驗陽性可診斷為深靜脈回流受阻,但不能提示引起病因的原因,更不能了解病變的部位、范圍和程度;Perthes試驗陰性雖然提示深靜脈通暢,但卻不能說明是否存在深靜脈倒流病變。學(xué)者們認(rèn)為,靜脈造影仍是診斷下肢靜脈疾病最可靠的檢查方法。而為了進(jìn)一步鑒別先天性動靜脈瘺,還可行一些其它檢查。(1)下肢深靜脈順行造影術(shù):可了解深靜脈瓣及交通支的功能。(2)下肢深靜脈逆行造影術(shù):可顯示深靜脈瓣膜功能不全時之返流量。(3)經(jīng)皮靜脈插管造影術(shù):可定位檢測股-靜脈中每一對瓣膜的功能。(4)周圍靜脈壓測定及PaO2測定:可以反映倒流性淤血,間接地了解瓣膜功能,且因操作簡單易行,因而常作為篩選檢查。存在動靜脈瘺時,瘺口周圍的靜脈壓升高,靜脈血PaO2含量增加。(5)彩色超聲檢查:可了解動脈血分流情況、靜脈內(nèi)血流方向以及血管雜音的時相。(6)動脈血管造影檢查:快速連續(xù)攝片,可顯示是否存在異常動靜脈交通,以及瘺口部位及病變范圍。動靜脈瘺時可出現(xiàn)近段動脈扭曲擴(kuò)張,相應(yīng)的靜脈早期顯影,以及血管瘤樣擴(kuò)張,動、靜脈分支呈團(tuán)狀。