巴特綜合征別名:彌漫性腎小球旁細胞增生
本病臨床表現呈多樣化,臨床類型不一,發(fā)病以青少年多見,性別無顯著性差異,無種族差異。如果提高對本病的認識,臨床上并不一定少見,由于合并癥及并發(fā)癥的出現,往往臨床不易及時準確的診斷。
本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據如下:①有低鉀表現;②血鉀、鈉、 氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低,堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素 、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對內源性或外源 性AⅡ反應低下;⑩前列腺素水平增高。
液體,電解質和激素同時異常,其特點是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血癥,醛固酮過多癥,高腎素血癥和血壓正常。
1.水鹽代謝失常型 最多見,突出表現為低血鉀性堿中毒?;颊邅碓\的主要原因是低血鉀及堿中毒,其臨床表現為:疲乏無力,下肢或周身軟癱呈周期性癱瘓現象;感覺遲鈍,心律失常,腹脹,腸麻痹,腸梗阻,惡心,嘔吐,排尿困難,暈厥,神智障礙,反射遲鈍,腱反射減弱或消失等低血鉀癥狀;持續(xù)低血鉀可發(fā)生糖代謝紊亂,糖耐量減低,胰島素釋放受影響,腦電圖有異常波型。血鉀<3.0mmol/L,尿鉀>50mmol/24h以上。堿中毒與低血鉀經常同時發(fā)生,有手足麻木,抽搐,呼吸氣短,精神興奮或躁動,肌肉顫抖及腹痛等癥,Chvostek及Trosseau征陽性,血pH值>7.45,血漿:HCO3-常>24mEg/L,尿呈堿性反應。早期病人尿量增多,可達每天5000毫升以上,比重降低,尿滲透壓降低,患者雖有抽搐,但血鈣、磷、AKP,尿鈣均可正常。
由于脫水失鹽,患者經常口干、口渴、嗜鹽、多飲、多尿、夜尿多、消瘦、體重減輕、便秘、皮膚彈性差、眼窩深陷、眼壓低,脫水較嚴重時尿少,每天僅300~400ml,可發(fā)生虛脫、神志障礙或昏迷。血鈉<130mmol/L,血氯<90mmol/L,尿鈉、尿氯排出增加,有效血容量減少,遠曲小管和球旁器進一步發(fā)生變化,引起腎素、前列腺素、血管緊張素及醛固酮分泌增多。
Zipser報道兩例本病,其中1例有嚴重低血鎂,作者認為低血鎂也可興奮腎臟PG增多而引起巴特綜合征,或是另有原因,需進一步研究。
2.以腎臟病為主要臨床表現類型 不少見,本病可常有腎盂腎炎,間質性腎炎,失鹽性腎炎,腎小球腎炎合并腎鈣化,腎結石,腎盂積水,腎功能減退等表現。由于慢性腎臟病變遷延不愈,可發(fā)生腎性骨病,骨質疏松,牙脫落,繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等表現。并可有尿磷增多及糖尿現象。Meget報道一組巴特綜合征病患者,由于腎功能異常變化而發(fā)生尿酸鹽代謝異常,尿酸清除率下降,尿中尿酸鹽排出減少,血液尿酸水平升高,50%患者發(fā)生高尿酸血癥,20%患者發(fā)生急性痛風性關節(jié)炎。正常人痛風病發(fā)生率僅為0.2%~0.3%,而巴特綜合征病人合并痛風癥大大增加,痛風癥也可成為巴特綜合征的臨床表現之一。
MeCrldie報道4例本病,其中3例有高尿鈣癥。巴特綜合征合并腎鈣化,腎結石,高尿鈣癥并不少見。結石性質可為草酸鈣、磷酸鈣、尿酸鹽或為混合性。血清尿酸值>7.0mg/dl者為高尿酸血癥。尿中尿酸正常值為0.5~0.8g/24h,正常尿酸清除率為6~12ml/min,而巴特綜合征時排出減少。尿鈣值各地區(qū)差異較大,一般來說如高于200~250mg/24h,即為高尿鈣,應尋找尿鈣增高原因。
3.血管活性激素平衡失調表現 巴特綜合征有高前列腺素,腎素,血管緊張素和醛固酮,其血尿PGA2,PGE,PGF,PGI。都可升高,但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治療,3個月后恢復正常水平。Bowden報道7例中5例的PGE增高,用吲哚美辛治療后4例PGE下降,排鈉與排鉀減少,血鉀回升,血漿腎素值下降,肌酐清除率降低。巴特綜合征的尿PGE和血管舒緩素排出量有關,高腎素血癥是繼發(fā)于腎臟PG的增加。血管舒緩素-激肽系統和前列腺素-腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。血管舒緩素-激肽系統活性增高,可刺激腎臟合成PGE增多,用吲哚美辛治療后,PGE、血管舒緩素、血漿腎素活性均可明顯降低,并可使AngⅡ增加敏感性,血鉀恢復正常。本癥時AngI也有增高,可達90~200ng/ml,而正常值僅為50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低,理由不清。動物實驗證實由腎動脈注入PGE和花生四烯酸后,可增加血漿腎素活性,用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性,也可降低腎素活性。Fujita給本病患者作血管緊張素注入實驗,確實發(fā)現對血管緊張素的反應比正常人低下,但應用白蛋白靜脈注射后就會提高反應性,說明血管壁對血管緊張素的抗壓反應是因低鈉、低血容量等而引起。Inada給本病患者每天入鈉175mmol,并以高于20ng/(kg·min)的AngⅡ注入時,舒張壓可升高20mmHg,而收縮壓要大于100ng/(kg·min)的注入速度時,才有輕微上升,而正常人僅僅在注入20ng/(kg·min)的速度即能提高收縮壓20mmHg,舒張壓20mmHg,顯然巴特征患者對外源性的AngⅡ反應性不敏感。
巴特綜合征的PG增高是原發(fā)性的,而血漿腎素活性,血管緊張素及醛固酮增高均為繼發(fā)性的反應。正常血漿Aldo值為5.0~15.0ng/dl而巴特綜合征患者可達50ng/dl以上,尿Aldo值正常為5.0~20.0ng/24h,而巴特綜合征可達30ng/24h以上或更高。
4.其他臨床表現 兒童時期發(fā)病者常有生長發(fā)育障礙,生長停滯或緩慢,智力落后及性腺功能低下,但未見垂體侏儒癥表現。巴特綜合征病人腎功能減退時可合并貧血。脫水較嚴重時可伴有血液濃縮,血紅蛋白達16克以上,并伴有紅細胞增多癥等。
巴特綜合征的診斷主要根據有以下幾點:
1.臨床上有低鉀血癥表現,如軟弱無力、周期性癱瘓、夜尿增多、心電圖上有低鉀表現。兒童患者尚有身高不長和智力低下。
2.堿中毒,表現為手足搐搦。
3.血鉀、鈉和氯化物降低。
4.血漿腎素活性,血和24h尿醛固酮增高。
5.對血管緊張素Ⅱ和血管加壓素無血壓升高反應。
6.腎活檢有腎小球球旁器的顆粒細胞增生。
7.血壓正常。
8.對先天性者,可用分子生物學技術檢查基因突變。
Batter綜合征與其他伴醛固酮增多癥的疾病所不同處在于沒有高血壓(原發(fā)性醛固酮增多癥有高血壓)和水腫(繼發(fā)性醛固酮增多癥有水腫)。成人需排除:神經性貪食癥,嘔吐或私用利尿劑或輕瀉藥。這些情況下,尿氯常是低的(<20mmol/L)。
1.原發(fā)性與繼發(fā)性醛固酮增多癥 原醛有血壓明顯升高,繼發(fā)性醛固酮增多癥如肝硬化、心力衰竭、慢性腎炎和妊娠毒血癥則有原發(fā)性疾病臨床表現可資鑒別。另外,原醛還有血漿腎素活性降低。
2.其他原因引起的周期性癱瘓 如原發(fā)性周期性癱瘓、甲亢、Ⅰ型慢性腎小管性酸中毒、棉酚中毒等,這些疾病均無血漿腎素活性和醛固酮升高。甲亢者有T3和T4升高。
腎小管性酸中毒者有血pH值和CO2結合力降低,棉酚中毒有食用棉子油史等,可與本綜合征鑒別。
3.假性巴特綜合征 長期使用襻利尿劑病人可發(fā)生假性巴特綜合征,可根據病史鑒別。
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