本病主要癥狀是位于骨面上的腫塊，其生長緩慢。腫塊被軟組織包繞，但其與軟組織無粘連。腫塊常為圓或球形，質地硬，如同骨質。當周圍性軟骨肉瘤位于軀干骨時，很少能觀察到原存在的骨軟骨瘤痕跡，可能原因是骨軟骨瘤較小或不認識。
一些病人可有多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤或單發(fā)性骨軟骨瘤的病史，但大多數(shù)患者無類似病史。腫物行多次手術且反復復發(fā)的病史不少見，在這種情況下，可摸到一個或多個與骨完全分離的軟組織內腫塊或結節(jié)。

本病診斷一般較容易，甚至可單從影像學上診斷。有時，需在體積大、不透X線的骨軟骨瘤和周圍性軟骨肉瘤之間作鑒別。
1、骨軟骨瘤的不透X線影像的密度高、不規(guī)則，與軟組織有明顯的邊界;相反，周圍性軟骨肉瘤的部分區(qū)域與軟組織的界限不清，CT、MRI有助于發(fā)現(xiàn)周圍性軟骨肉瘤的軟骨帽變厚，并可與骨軟骨瘤的頂部的積液相鑒別，骨掃描在成人期的骨軟骨瘤中為弱陽性，在周圍性軟骨肉瘤中為強陽性，此外，腫瘤在成人期繼續(xù)生長也支持周圍性軟骨肉瘤的診斷，可連續(xù)攝X線片觀察。
2、周圍性軟骨肉瘤與皮質旁骨肉瘤的鑒別診斷較易。皮質旁骨肉瘤可有軟骨區(qū)域，但其有自己的好發(fā)部位，在宿主骨上基底與周圍性軟骨肉瘤不同，骨樣的不透X線影像，在非軟骨區(qū)有典型的組織病理。
3、周圍性軟骨肉瘤還需同滑膜軟骨瘤病鑒別?；ぼ浌橇霾〉拇篌w病理和組織病理非常相似于Ⅰ級、甚至Ⅱ級周圍性軟骨肉瘤，但滑膜軟骨瘤病起源于關節(jié)腔或腱鞘，且它的臨床、影像與周圍性軟骨肉瘤不同。
最后，在特殊病例中，周圍性軟骨肉瘤需同反應性或假瘤性骨軟骨的骨痂鑒別。反應性軟骨有增殖活躍、增生性細胞的特點。