癥狀
1、粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬新生兒。主征;進(jìn)行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，活動受限，駝背。其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者。預(yù)后差，多于兒童期死亡。
2、粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發(fā)病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進(jìn)行性耳聾;肌肉痙攣，行為莽撞。10歲后2/3患者有驚厥發(fā)作。生化診斷如I型，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)相鑒別。重型者多在青春期前死亡。

要鑒別呆小癥、佝僂病等病。
呆小癥表現(xiàn)為生長發(fā)育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)。如：
(1)身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因?yàn)榧谞钕偌に睾椭鏖L激素一樣是長骨生長和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。
(2)表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，并常可有耳聾。這主要是由于神經(jīng)細(xì)胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質(zhì)細(xì)胞的生長，神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能的發(fā)生、發(fā)展，腦的血流供應(yīng)等，均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導(dǎo)致這一系列過程的障礙。
(3)常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時(shí)身高、體重等可無明顯異常，至3～6個(gè)月時(shí)，則出現(xiàn)明顯癥狀。如果能在出生3個(gè)月左右即明確診斷，開始補(bǔ)充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現(xiàn)過晚，貽誤了早期治療時(shí)機(jī)，則治療難以生效。
佝僂病診斷：
(1)一般癥狀：早期出現(xiàn)睡眠不安、夜驚、好哭、煩躁、病情進(jìn)展后可見全身肌肉松弛、肝脾大、腹部突出、多汗、貧血、發(fā)育遲緩等。
(2)頭部：顱骨軟化，多見于6個(gè)月以內(nèi)的小兒，在頂骨或枕骨中心用手指按壓，有乒乓球樣彈性感覺。方顱，前囟門特大，閉合延遲(可延至2歲以上)。出牙晚，10個(gè)月以上還不生乳牙，且牙質(zhì)不堅(jiān)。
(3)胸部：肋骨與肋軟骨交界處膨大，稱為“肋骨串珠”。胸骨前突，胸腔前后徑增大，稱為“雞胸”。胸廓沿膈肌附著處內(nèi)陷成溝，稱為郝氏溝。
(4)脊柱：多向后凸，偶為側(cè)彎。
(5)四肢：腕部尺、橈骨骺端膨出，成鈍圓形隆起，稱佝僂病性手鐲。下肢彎曲，形成X形腿、O形腿、軍刀腿等。