1．生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá)；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。
2．性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調(diào)似小孩。女性無月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。

應(yīng)結(jié)合各項(xiàng)臨床癥狀，體征，理化檢查與Ｔｕｒｎｅｒ綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質(zhì)性生長發(fā)育遲緩或青春期延遲等鑒別，此外，還需與寄生蟲感染性侏儒癥相鑒別：
1、日本血吸蟲
血吸蟲病在我國流行較為廣泛，危害嚴(yán)重，現(xiàn)已在一些地區(qū)得到控制。根據(jù)以往調(diào)查資料，一個(gè)地區(qū)血吸蟲病流行嚴(yán)重，居民感染率高，感染度重，血吸蟲病保儒癥的發(fā)生率也高。
解放初期，黃銘新等(1956)在上海青浦縣錢盛鄉(xiāng)血吸蟲病流行區(qū)調(diào)查了三個(gè)村莊，共623人，當(dāng)?shù)鼐用裱x病感染率為98%。在排除其他有關(guān)因素可能影響后，發(fā)現(xiàn)因息血吸蟲病而引起的侏儒癥有25人，占總?cè)丝跀?shù)的4%。在血吸蟲病嚴(yán)重流行的江西省玉山縣，一次收治住院的血吸蟲病人中，競有25%是侏儒癥患者。1958年大規(guī)模收治血吸蟲病人時(shí)，各地報(bào)告的保儒癥，在一般血吸蟲病患者中約占1.5%，在晚期血吸蟲病人中占5.8%一8.1%。血吸蟲病性侏儒癥患者的男女比例約為2：1，年齡大多為16—20歲，個(gè)別為30歲，35歲以上的侏儒患者較少見，可能是多已病死的關(guān)系。
2、華支睪吸蟲
人因吃不熟的魚、蝦誤將該蟲囊蚴食入體內(nèi)而感染。成蟲寄生在人的膽管內(nèi)，可引起阻塞性黃疽、膽道炎;膽石癥、肝腫大、肝實(shí)質(zhì)萎縮和肝硬化等癥狀，重癥兒童患者可出現(xiàn)生長發(fā)育不良和侏儒癥。華支睪吸蟲病在我國較為常見，呈散在流行。據(jù)調(diào)查，感染1000條成蟲的病例并不少見。朱師晦等(1981)在廣東查治了2214名本病患者，發(fā)現(xiàn)其中侏儒癥患者32人，由華支睪吸蟲感染引起的侏儒癥為1.44%。河南省衛(wèi)生防疫站(1974)在該省淮陽縣調(diào)查了108名華支睪吸蟲病人，其中有生長發(fā)育障礙者7 人，占6.48%。1976年，他們又在沈邱縣收治137名本病患者，其中有生長發(fā)育障礙者23人，占16.8%，比例頗高。山東省寄生蟲病防治研究所(1975)在東阿縣發(fā)現(xiàn)93例15歲以下的本病患者，21例有明顯的生長發(fā)育不良;在臨沂縣的一次調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)92例華支睪吸蟲病人，3例出現(xiàn)嚴(yán)重生長發(fā)育障礙，其中侯窩大隊(duì)患者侯××，男，26歲，身高僅120cm，為典型的侏儒癥病人。
3、鉤蟲、瘧原蟲、姜片蟲、黑熱病原蟲、旋盤尾線蟲等
據(jù)文獻(xiàn)記載，這些寄生蟲的重度感染也會(huì)引起兒童的生長發(fā)育受阻。少數(shù)出現(xiàn)侏儒癥。