1、嬰兒腳氣病發(fā)病常很突然，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主者稱(chēng)腦型;突發(fā)心力衰竭者稱(chēng)心型。年長(zhǎng)兒癥狀近似成人，以水腫和多發(fā)性神經(jīng)炎為主。年長(zhǎng)兒患周?chē)陨窠?jīng)炎者呈現(xiàn)蹲踞時(shí)起立困難、膝反射消失、擠壓腓腸肌疼痛。
2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘，伴腹痛、腹脹、體重減輕、生長(zhǎng)發(fā)育滯遲等?？稍缙诔霈F(xiàn)下肢踝部水腫，甚至延至全身，或伴發(fā)心包、胸腔、腹腔積液。
3、常先表現(xiàn)煩躁不安、哭聲嘶啞，以至失音，繼而神情淡漠、反應(yīng)遲鈍、喂食嗆咳、嗜睡，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生昏迷驚厥。有時(shí)昏迷驚厥可突然發(fā)生。
4、常突發(fā)心力衰竭，嬰兒煩躁不安、尖叫、嗆咳、氣促、出冷汗、唇指(趾)青紫。
5、孕母缺乏維生素B1，新生兒可患先天性腳氣病，表現(xiàn)為哭聲無(wú)力、神情萎靡、吸吮力弱、水腫、嗜睡。
早期維生素B1缺乏可表現(xiàn)為食欲減退，乏力，頭痛，肌肉酸痛，體重減輕等。隨著病情加重，可出現(xiàn)典型的心血管系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
(一)神經(jīng)系統(tǒng) 中樞與周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)損害，稱(chēng)為"干性腳氣病"(dry beriberi)。維生素B1缺乏引起的周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)病變典型表現(xiàn)為上升性對(duì)稱(chēng)性的感覺(jué)，運(yùn)動(dòng)及反射功能受損。起病多從肢體遠(yuǎn)端開(kāi)始，下肢多見(jiàn)于上肢，可有灼痛或異樣感覺(jué)，呈襪套型分布，逐漸向肢體近端發(fā)展，原來(lái)感覺(jué)過(guò)敏處漸趨遲鈍，甚則痛覺(jué)，溫覺(jué)及振動(dòng)感覺(jué)依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓腸肌為著，上下樓梯困難。繼而足、趾下垂，肌肉攣縮，臥床不起。腱、膝等反射功能少數(shù)初期亢進(jìn)，但一般以后均減退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢復(fù)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害可累及迷走神經(jīng)，視神經(jīng)，動(dòng)眼神經(jīng)，外展神經(jīng)，聽(tīng)神經(jīng)，喉返神經(jīng)，膈神經(jīng)等。表現(xiàn)為"Wenicke-Korsakoff"綜合征。癥狀包括嘔吐，眼球震顫(水平多于垂直震顫)，眼肌麻痹，發(fā)熱，共濟(jì)失調(diào)，神志變化，進(jìn)而昏迷，亦可伴有記憶缺失，學(xué)習(xí)能力下降及虛構(gòu)癥等。
(二)心血管系統(tǒng) 心血管系統(tǒng)損害稱(chēng)為"濕性腳氣病"(wet beriberi)。表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大，周?chē)軘U(kuò)張，靜息時(shí)心動(dòng)過(guò)速，氣促，胸痛，水腫。如不及時(shí)治療，可致急性心力衰竭，往往突然發(fā)生，病情危急，呼吸極度困難，心率加速，心濁音界向二側(cè)明顯擴(kuò)大，心音呈鐘擺音，心前區(qū)有收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二心音亢進(jìn)。動(dòng)脈壓稍低，脈壓差大，靜脈壓顯著升高，頸及股動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)。肝臟腫大，全身浮腫，少尿。心電圖示心動(dòng)過(guò)速，P-R間期縮短，T波雙相或倒置，低電壓，Q-T間期延長(zhǎng)。嬰幼患兒以心臟累及為主，表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐，煩躁不安，失眠，發(fā)展迅速可致角弓反張，抽搐，心力衰竭，可致死亡?；純耗赣H常系隱性或有臨床表現(xiàn)的腳氣病患者。
臨床診斷 主要依據(jù)營(yíng)養(yǎng)缺乏史與臨床表現(xiàn)。周?chē)窠?jīng)炎的診斷可用下法測(cè)定：①蹲踞試驗(yàn)，病人取蹲踞姿勢(shì)時(shí)，即覺(jué)小腿疼痛、起立困難，常用二手支持膝部幫助起立;②腓腸肌擠壓時(shí)有疼痛;③足背、踝，小腿下部觸覺(jué)及痛覺(jué)減退;④踝、膝反射異常，大都減退或消失。暴發(fā)型腳氣病性心臟病的診斷依據(jù)為：①有3個(gè)月以上的維生素B1營(yíng)養(yǎng)缺乏史及周?chē)窠?jīng)炎的征象;②急驟發(fā)生的高輸出量型心力衰竭，伴有煩渴;③心臟增大，節(jié)律規(guī)則，無(wú)其他病因可查;④對(duì)于可疑病例立即作治療試驗(yàn)，本病在治療后癥狀迅即改善。

維生素B1缺乏有周?chē)窠?jīng)炎表現(xiàn)者須與鉛中毒、砷中毒及因白喉、菌痢、麻風(fēng)等感染引起者相鑒別。有浮腫者須與腎炎、營(yíng)養(yǎng)不良及生理性浮腫區(qū)分。尿常規(guī)檢查，血漿蛋白測(cè)定以及檢查有無(wú)伴隨的周?chē)窠?jīng)炎癥狀對(duì)診斷有助。有心力衰竭表現(xiàn)者應(yīng)同其他高輸出量型心臟病伴心力衰竭，（如甲亢性心臟病，貧血性心臟病）及中毒性、病毒性心肌炎引起者鑒別。
在酗酒者，維生素B1缺乏癥可與肝病，酒精中毒表現(xiàn)同時(shí)存在，有時(shí)不易區(qū)分，需仔細(xì)觀(guān)察作出診斷。