臨床診斷主要是根據(jù)典型的舒張期雜音和左心室擴(kuò)大，超聲心動(dòng)圖檢查可明確診斷。根據(jù)病史和其它發(fā)現(xiàn)可作出病因診斷。
（一）癥狀　通常情況下，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全患者在較長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)無癥狀，即使明顯主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者到出現(xiàn)明顯的癥狀可長(zhǎng)達(dá)10～15年；一旦發(fā)生心力衰竭，則進(jìn)展迅速。
1.心悸　心臟搏動(dòng)的不適感可能是最早的主訴，由于左心室明顯增大，心尖搏動(dòng)增強(qiáng)所致，尤以左側(cè)臥位或俯臥位時(shí)明顯。情緒激動(dòng)或體力活動(dòng)引起心動(dòng)過速，或室性早搏可使心悸感更為明顯。由于脈壓顯著增大， 常感身體各部有強(qiáng)烈的動(dòng)脈搏動(dòng)感，尤以頭頸部為甚。
2.呼吸困難　勞力性呼吸困難最早出現(xiàn)，表示心臟儲(chǔ)備能力已經(jīng)降低，隨著病情的進(jìn)展，可出現(xiàn)端坐呼吸和夜間陣發(fā)性呼吸困難。
3.胸痛　心絞痛比主動(dòng)脈瓣狹窄少見。胸痛的發(fā)生可能是由于左室射血時(shí)引起升主動(dòng)脈過分牽張或心臟明顯增大所致，亦有心肌缺血的因素。心絞痛可在活動(dòng)時(shí)，和靜息時(shí)發(fā)生，持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，對(duì)硝酸甘油反應(yīng)不佳；夜間心絞痛的發(fā)作，可能是由于休息時(shí)心率減慢致舒張壓進(jìn)一步下降，使冠脈血流減小之故；亦有訴腹痛者，推測(cè)可能與內(nèi)臟缺血有關(guān)。
4.暈厥　當(dāng)快速改變體位時(shí)，可出現(xiàn)頭暈或眩暈，暈厥較少見。
5.其他癥狀　疲乏，活動(dòng)耐力顯著下降。過度出汗，尤其是在出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難或夜間心絞痛發(fā)作時(shí)。咯血和栓塞較少見。晚期右心衰竭時(shí)可出現(xiàn)肝臟淤血腫大，有觸痛，踝部水腫，胸水或腹水。
急性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，由于突然的左心室容量負(fù)荷加大，室壁張力增加，左心室擴(kuò)張，可很快發(fā)生急性左心衰竭或出現(xiàn)肺水腫。
（二）體征
1.心臟聽診　主動(dòng)脈瓣區(qū)舒張期雜音，為一高調(diào)遞減型哈氣樣雜音，坐位前傾呼氣末時(shí)明顯。最響區(qū)域取決于有無顯著的升主動(dòng)脈擴(kuò)張；風(fēng)濕性者主動(dòng)脈擴(kuò)張較輕，在胸骨左緣第3肋間最響，可沿胸骨緣下傳至心尖區(qū)；馬凡綜合征或梅毒性心臟所致者，由于升主動(dòng)脈或主動(dòng)脈瓣環(huán)可有高度擴(kuò)張，故雜音在胸骨右緣第二肋間最響。一般主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全越嚴(yán)重，雜音所占的時(shí)間越長(zhǎng)，響度越大。輕度關(guān)閉不全者，此雜音柔和，僅出現(xiàn)于舒張?jiān)缙冢辉诓∪巳∽磺皟A、呼氣末才能聽到；較重關(guān)閉不全時(shí)，雜音可為全舒張期且粗糙；在重度或急性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，由于左心室舒張末期壓力增高至與主動(dòng)脈舒張壓相等，故雜音持續(xù)時(shí)間反而縮短。如雜音帶音樂性質(zhì)，常提示瓣膜的一部分翻轉(zhuǎn)、撕裂或穿孔。主動(dòng)脈夾層分離有時(shí)也出現(xiàn)音樂性要音，可能是由于舒張期近端主動(dòng)脈內(nèi)膜通過主動(dòng)脈瓣向心室脫垂或中層主動(dòng)脈管腔內(nèi)血液流動(dòng)之故。
明顯主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，在心底部主動(dòng)脈瓣區(qū)?？陕牭绞湛s中期噴射性，較柔和，短促的高調(diào)雜音，向頸部及胸骨上凹傳導(dǎo)，為極大的心搏量通過畸形的主動(dòng)脈瓣膜所致，并非由器質(zhì)性主動(dòng)脈瓣狹窄引起。心尖區(qū)常可聞及一柔和，低調(diào)的隆隆樣舒張中期或收縮期前雜音，即Austin-Flint雜音。此乃由于主動(dòng)脈瓣大量返流，沖擊二尖瓣前葉，妨礙其開啟并使其震動(dòng)，引起相對(duì)性二尖瓣狹窄；同時(shí)主動(dòng)脈瓣返流血與左心房回流血發(fā)生沖擊，混合，產(chǎn)生渦流所致。此雜音在用力握掌時(shí)增強(qiáng)，吸入亞硝酸異戊酯時(shí)減弱。當(dāng)左心室明顯擴(kuò)大時(shí)，由于乳頭肌外移引起功能性二尖瓣返流，可在心尖區(qū)聞及全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向左腋下傳導(dǎo)。
瓣膜活動(dòng)很差或反流嚴(yán)重時(shí)主動(dòng)脈瓣第二心音減弱或消失；?？陕劶暗谌囊簦崾咀笮墓δ懿蝗?；左心房代償性收縮增強(qiáng)時(shí)聞及第四心音。由于收縮期心搏量大量增加，主動(dòng)脈突然擴(kuò)張，可造成響亮的收縮早期噴射音。
急性嚴(yán)重主動(dòng)脈關(guān)閉不全時(shí)，舒張期雜音柔和，短促；第一心音減弱或消失，可聞及第三心音；脈壓可近于正常。
2.其他體征　顏面較蒼白，心尖搏動(dòng)向左下移位，范圍較廣，且可見有力的抬舉性搏動(dòng)。心濁音界向左下擴(kuò)大。主動(dòng)脈瓣區(qū)可觸到收縮期震顫，并向頸部傳導(dǎo)；胸骨左下緣可觸到舒張期震顫。頸動(dòng)脈搏動(dòng)明顯增強(qiáng)，并呈雙重搏動(dòng)。收縮壓正?；蛏愿撸鎻垑好黠@降低，脈壓差明顯增大?？沙霈F(xiàn)周圍血管體征：水沖脈（Corrigan's pulse），毛細(xì)血管搏動(dòng)征（Quincke's sign），股動(dòng)脈槍擊音（Traube's sign），股動(dòng)脈收縮期和舒張期雙重雜音（Duroziez's sign），以及頭部隨心搏頻率的上下擺動(dòng)（de-Musset's sign）。肺動(dòng)脈高壓和右心衰竭時(shí)，可見頸靜脈怒張，肝臟腫大，下肢水腫。

主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全應(yīng)與下列疾病鑒別：
(一)肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全　本病常為肺動(dòng)脈高壓所致。此時(shí)頸動(dòng)脈搏動(dòng)正常，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)，胸骨左緣舒張期雜音吸氣時(shí)增強(qiáng)，用力握拳時(shí)無變化。心電圖是右心房和右心室肥大，X線檢查肺動(dòng)脈主干突出。多見于二尖瓣狹窄，亦可見于房間隔缺損。
(二)主動(dòng)脈竇瘤破裂　本病的破裂常破入右心，在胸骨左下緣有持續(xù)性雜音，但有時(shí)雜音呈來往性與主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全同時(shí)有收縮期雜音者相似，但有突發(fā)性胸痛，進(jìn)行性右心功能衰竭，主動(dòng)脈造影及超聲心動(dòng)圖檢查可確診。
(三)冠狀動(dòng)靜脈瘺　多引起連續(xù)性雜音，但也可在主動(dòng)脈瓣區(qū)聽到舒張期雜音，或其雜音的舒張期成分較響。但心電圖及X線檢查多正常，主動(dòng)脈造影可見主動(dòng)脈與冠狀靜脈竇、右心房、室或肺動(dòng)脈總干之間有交通