營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血別名：營養(yǎng)性大細(xì)胞性貧血
臨床表現(xiàn)
起病緩慢，多見于嬰幼兒、尤其是2歲以內(nèi)小兒。葉酸缺乏者4～7個月發(fā)病、而維生素B12缺乏者則在6個月以后發(fā)病。其中單純用母乳喂養(yǎng)又不加輔食者占絕大多數(shù)。
主要臨床表現(xiàn)如下：
(一)一般表現(xiàn)：多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發(fā)稀疏、發(fā)黃，偶見皮膚出血點(diǎn)。
(二)貧血表現(xiàn)：輕度或中度貧血占大多數(shù)，面色臘黃、疲乏無力。因貧血而引起骨髓外造血反應(yīng)，且呈三系減少現(xiàn)象，故常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
(三)精神神經(jīng)癥狀：表情呆滯、嗜睡、對外界反應(yīng)遲鈍、少哭或不哭、智力發(fā)育和動作發(fā)育落后、甚至倒退，如原來已會認(rèn)人、會爬等，病后又都不會，此外尚有不協(xié)調(diào)和不自主的動作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強(qiáng)，腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽性，淺反射消失，甚至抽搐。
(四)消化系統(tǒng)癥狀：有食欲不振、舌炎、舌下潰瘍、腹瀉等。
診斷
經(jīng)診斷為本病后，最好能明確系維生素B12缺乏或葉酸缺乏。如不能進(jìn)行上述特殊試驗(yàn)時，可進(jìn)行治療性診斷。患者必須無明顯感染、腎臟無惡性疾病，不進(jìn)含葉酸鹽高的食物如肉類、內(nèi)臟、新鮮綠葉或黃葉蔬菜及果汁，每日給予維生素B121～5μg肌注或葉酸50～100μg口服，如應(yīng)用上述維生素之一后，網(wǎng)織紅細(xì)胞迅速上升，即證明為該物質(zhì)缺乏。
小兒營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血最易與有明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的營養(yǎng)性混合性貧血相混淆。營養(yǎng)性混合性貧血時，紅細(xì)胞大小不均相差懸殊，大紅細(xì)胞中央蒼白區(qū)增大，骨髓象中同時具有幼紅細(xì)胞及粒細(xì)胞的巨幼變及幼紅細(xì)胞中因缺鐵而引起的血紅蛋白形成不足現(xiàn)象。
(一)腦發(fā)育不全：多于出生后即出現(xiàn)發(fā)育遲緩除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，尚有智力低下，無貧血表現(xiàn)，用維生素B12治療后神經(jīng)癥狀無改善。
(二)慢性肝病性巨幼紅細(xì)胞性貧血，由于慢性肝病，可能有維生素B12和葉酸代謝和貯存發(fā)生障礙，此種貧血，常伴有慢性肝功損害，肝、脾明顯腫大及門脈高壓、腹水等。
(三)紅白血病的紅血期：血像中有核紅細(xì)胞增多，其治療和予后均與營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血不同。
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