佝僂病的診斷主要依據(jù)VD缺乏史和臨床癥狀與體征，有條件的可測生化及攝X線片。
VitD缺乏史是指
①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無，日光照射少及有缺鈣癥狀者。
②冬春季出生兒、乳兒期人工喂養(yǎng)、未加服VC制劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時間少（即戶外活動少）或不足等。乳兒期佝僂病可涉及母乳史，2～3歲者則與母孕史無關(guān)。
佝僂病診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。
1、病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期：此期是佝僂病臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，可有VD缺乏史，生化可見25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3處于低限以下。（正常值血清內(nèi)25-（OH）D3為27.5～170nmol/L(11～68ng/ml)）1，25-（OH）2D3為75～150pmol/L(30～60pg/ml)。
⑵初期：臨床有神經(jīng)精神癥狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”，血鈣、血磷輕度下降，堿性磷酸酶輕度上升。X線片所見為正?；虺跗诟淖?。年齡多在3～4個月，季節(jié)多在入冬之后。
⑶激期：有神經(jīng)精神癥狀，顱骨軟化，明顯的患珠或“手鐲”。血鈣、磷明顯下降，堿性磷酸酶明顯上升。X線片呈各型激期改變。好發(fā)年齡在7～8月至2歲左右，季節(jié)多在冬春季。
⑷恢復(fù)期：上述神經(jīng)精神癥狀和體征經(jīng)治療和日光照射后均有明顯好轉(zhuǎn)。血鈣、磷回升，堿性磷酸酶下降。X線片呈各類恢復(fù)期表現(xiàn)。年齡同激期，季節(jié)我在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遺癥期：此期無上述癥狀及活動性骨骼改變，僅遺留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X線片恢復(fù)正常。年齡約在3歲以后。
2、沉重度 按骨骼畸形分為：
⑴輕度：方顱、輕度串珠和郝氏溝，輕度“O”腿（站立、兩足并攏，膝關(guān)節(jié)距離在3cm以下）。
⑵中度：顱骨軟化，明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝，中度“O”型腿（膝關(guān)節(jié)距離在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立時兩膝關(guān)節(jié)并攏，兩踝距離在3cm以上。）。
⑶重度：影響生理功能和運(yùn)動功能。如圓百鈍的串珠、手鐲，明顯的郝氏溝和雞胸，以及影響步態(tài)的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。
1、一般癥狀? 當(dāng)VitD缺乏到一定程度時，臨床出現(xiàn)一系列神經(jīng)精神癥狀，如多汗，特別是在吃奶和哭鬧時，汗味異臭；易激惹，夜驚、夜啼。這些并非佝僂病的特異癥狀，但在好發(fā)地區(qū)，參考有關(guān)條件，可以作為臨床早期診斷的參考依據(jù)。
2、骨骼病變體征
⑴頭部：早期可見囟門加大，或閉鎖月齡延遲，出牙遲?？p加寬，邊緣軟，重者可呈現(xiàn)乒乓球顱骨軟化。7～8個月時可出現(xiàn)方顱—以額、頂骨為中心向外隆起，如隆起加重可出現(xiàn)鞍形顱，臀形顱和十字形顱
⑵胸部：嬰兒期可出現(xiàn)肋軟骨區(qū)膨大，以5～8肋軟骨部位為主，呈圓而大的球狀形，稱為“串珠”，如“串珠”向胸內(nèi)擴(kuò)大，可使肺臟受壓。肋骨軟化后，因受膈肌附著點(diǎn)長期牽引引起，造成肋緣上部內(nèi)陷，肋緣外翻，形成溝狀，稱為肋軟溝。于第6～8肋骨與胸骨柄相連處內(nèi)陷時，可使胸骨前凸，稱為雞胸，這些體征并存并加重時，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外觀呈現(xiàn)小提琴樣胸腹休征。這種畸形要影響心肺功能。有的佝僂病兒，鎖骨彎曲度變大，長徑變短，使兩肩前攏，影響胸展。由劍突為中心內(nèi)陷的漏斗胸亦可見到，應(yīng)與家族性漏斗胸相區(qū)別。一些年長兒胸骨柄呈淺構(gòu)形，這是佝僂病后遺癥體征之一。
⑶脊柱：活動性佝僂病兒，久坐后可引起脊柱后彎，偶有側(cè)彎者。
⑷骨盆：嚴(yán)重病便，骨盆亦可變形，前后徑往往縮短，日后將成為女性難產(chǎn)的因素之一。
⑸四肢：7～8個月以后的佝僂病兒，四肢各骺部均顯膨大，尤以腕關(guān)節(jié)的尺、橈骨遠(yuǎn)端?？梢妶A而鈍和肥厚的球體，稱為佝僂病“手鐲”。學(xué)走步前后，由于骨質(zhì)軟化，因軀體的重力和張力所致，可出現(xiàn)“O”型腿。“O”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關(guān)節(jié)部、股骨、甚致股骨頸部彎曲，則恢復(fù)較難。會走前出現(xiàn)“O”型腿應(yīng)與生理彎曲相區(qū)別。會走后下肢往往呈“x”型腿改變。重癥下肢骨畸變時，?？梢鸩綉B(tài)不穩(wěn)，這是因?yàn)樽呗窌r兩肢距離過寬，不能內(nèi)收靠攏，為保持軀身體重心平衡，故行路時左右搖擺呈“鴨步”態(tài)。凡影響股骨頸角度變小和以膝關(guān)節(jié)為主的外翻者，自然恢復(fù)較難。
嚴(yán)重的佝僂病兒，偶受外傷，即易發(fā)生病理性骨折，且常不易引起人們的注意。
⑹其它：重癥佝僂病兒常伴有肝、脾腫大，貧血和雅克什綜合征。有的患兒智力發(fā)育延遲。部分新生兒，生后或1～2周后發(fā)生喉喘鳴，吸氣性呼吸困難，吸氣時伴有回聲和三凹體征，吃奶和哭鬧時加重，這類病叫先天發(fā)育不良有關(guān)，給VD后，隨小兒生長發(fā)育，可以逐漸痊愈。重癥佝僂病兒運(yùn)動機(jī)能建立延遲，如坐、立、走、步態(tài)等。已建立的運(yùn)動機(jī)能，亦可因活動性佝僂病影響而減退。
3、血生化所見 佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-（OH）2D3下降或正常。進(jìn)而血鈣、磷、堿性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，堿性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，堿性磷酸酶明顯上升?；謴?fù)期時血清25-OHD3與1，25-（OH）2D3上升，鈣、磷、開始上升，堿性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最后達(dá)到正常水平。
4、X線片所見? X線片不能反應(yīng)佝僂病的早期狀態(tài)，但X片所示的佝僂病征象，反應(yīng)了相應(yīng)的骨骼組織學(xué)病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強(qiáng)。佝僂病各期X線片征象與血清鈣、磷以及堿性磷酸酶有密切關(guān)聯(lián)。對臨床佝僂病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸，X線片亦顯示了相應(yīng)的改變。
佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正?；蚰：磺寤蛳?。激期早期時，可見腕關(guān)節(jié)干骺端變平或凹陷，皮質(zhì)變薄，核距（骨骺核緣與干骺端之距離，正常為2mm，不到3mm）變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示干骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質(zhì)呈疏松狀或?qū)訝罡淖?，骨小梁稀疏或呈網(wǎng)狀，核距更加增寬，最寬可達(dá)8mm，骨骺核消失（此時測不出核距），骨齡減少。恢復(fù)早期時，可見臨時鈣化帶呈現(xiàn)點(diǎn)線狀出現(xiàn)，骨骺核再現(xiàn)，進(jìn)一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮質(zhì)密度增加，可出現(xiàn)骨膜反應(yīng)，核距縮短。個別由激期到恢復(fù)末期，可見干骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治愈期可呈現(xiàn)臨時鈣化帶致密加厚或改建至正常。
X線片動態(tài)所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而后延及橈骨?；謴?fù)期橈骨先于尺骨。干骺端先寬后窄。6個月以前小兒佝僂病干骺端很少出現(xiàn)杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。8個月后激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細(xì)胞及其基質(zhì)增生，同時也伴有嚴(yán)重脫鈣。

1、腎性骨營養(yǎng)障礙（renal osteodystrophy），或稱腎性佝僂病（renal rickets）。病因?yàn)橄忍煨阅I發(fā)育不全、多囊腎、尿路阻塞所致的腎盂積水、慢性腎炎或腎盂腎炎等所致的慢性腎功能障礙，皆可導(dǎo)致1，25-（OH）2D3生成減少，致使佝僂病發(fā)生并引起骨畸變。血清鈣常減低而血清磷顯著高水平。本病影響機(jī)體正常發(fā)育，易導(dǎo)致侏儒狀態(tài)。血鈣雖代，但很少出現(xiàn)手足搐搦癥，這是由于代謝性酸中毒及低蛋白血癥，血中游離鈣相對增高所致。X線片多見骨質(zhì)普遍疏松、脫鈣，長骨端出現(xiàn)佝僂病樣改變。骨干和骨盆出現(xiàn)纖維囊性變化。應(yīng)用一般劑量的VD治療無效，應(yīng)用1，25（OH）2D30.04μg/kg/d可收到明顯療效。
2、腎小管性酸中毒
3、低血磷抗VD性佝僂病
4、范可尼綜合癥
5、抗癲癇藥物引起的佝僂病　長期口服抗癲癇藥物如苯巴比妥鈉、苯妥英鈉等，可引起低血鈣癥。其機(jī)理認(rèn)為上述藥激活了肝細(xì)胞微粒體氧化酶系統(tǒng)的活性，導(dǎo)致對各種類固醇激素分解代謝功能增加，形成無活性代謝產(chǎn)物隨膽汁或尿排出。肝內(nèi)25-（OH）D3分解亦增加，從而使1，25-（OH）2D3產(chǎn)生減少，造成低鈣血癥及佝僂病的發(fā)生。長期應(yīng)用抗癲癇藥時，應(yīng)每周投VD6，000～10，000IU，可以預(yù)防。