約60%的膽囊結石病人無明顯臨床表現，于查體或行上腹部其他手術而被發(fā)現。當結石嵌頓引起膽囊管梗阻時，常表現為右上腹脹悶不適，類似胃炎癥狀，但服用治療胃炎藥物無效，病人多厭油膩食物;有的病人于夜間臥床變換體位時，結石堵塞于膽囊管處暫時梗阻而發(fā)生右上腹和上腹疼痛，因此部分膽囊結石病人常有夜間腹痛。
膽囊結石病臨床癥狀常不典型。有急性發(fā)作病史的膽囊結石，一般根據臨床癥狀體征不難做出診斷;但若無急性發(fā)作史，診斷則主要依靠輔助檢查。診斷要點如下：
1.反復發(fā)作急性膽囊炎、慢性膽囊炎、膽囊積液或膽絞痛，而皮膚黏膜無黃染或黃疸輕。
2.反復多年發(fā)作膽囊炎而無黃疸，此次發(fā)作伴有黃疸，應考慮膽囊結石伴繼發(fā)性膽總管結石。
3.超聲發(fā)現膽囊內有結石，膽囊腫大、積液，壁增厚或萎縮;口服膽囊造影證實膽囊內結石。超聲診斷正確率可達95%以上。
4.Mirizzi綜合征 部分病人的膽囊管和肝總管并行一段后再匯入膽總管，如有膽囊頸或膽囊管的結石嵌頓，膽總管可因結石壓迫及炎癥水腫造成部分梗阻或狹窄，因而導致反復發(fā)作的膽管炎，病人有右上腹疼痛、發(fā)熱及黃疸。超聲及剖腹探查可確定診斷。

1.慢性胃炎 主要癥狀為上腹悶脹疼痛、噯氣、食欲減退及消化不良史。纖維胃鏡檢查對慢性胃炎的診斷極為重要，可發(fā)現胃黏膜水腫、充血、黏膜色澤變?yōu)辄S白或灰黃色、黏膜萎縮。肥厚性胃炎可見黏膜皺襞肥大，或有結節(jié)并可見糜爛及表淺潰瘍。
2.消化性潰瘍 有潰瘍病史，上腹痛與飲食規(guī)律性有關，而膽囊結石及慢性膽囊炎往往于進食后疼痛加重，特別進高脂肪食物。潰瘍病常于春秋季節(jié)急性發(fā)作，而膽石性慢性膽囊炎多于夜間發(fā)病。鋇餐檢查及纖維胃鏡檢查有明顯鑒別價值。
3.胃神經官能癥 雖有長期反復發(fā)作病史，但與進食油膩無明顯關系，往往與情緒波動關系密切。常有神經性嘔吐，每于進食后突然發(fā)生嘔吐，一般無惡心，嘔吐量不多且不費力，吐后即可進食，不影響食欲及食量。本病常伴有全身性神經官能癥狀，用暗示療法可使癥狀緩解，鑒別不難。
4.胃下垂 本病可有肝、腎等其他臟器下垂。上腹不適以飯后加重，臥位時癥狀減輕，立位檢查可見中下腹部脹滿，而上腹部空虛，有時可見胃型并可有振水音，鋇餐檢查可明確診斷。
5.腎下垂 常有食欲不佳、惡心嘔吐等癥狀，并以右側多見，但其右側上腹及腰部疼痛于站立及行走時加重，可出現絞痛，并向下腹部放射。體格檢查時分別于臥位、坐位及立位觸診，如發(fā)現右上腹腫物因體位改變而移位則對鑒別有意義，臥位及立位腎X線平片及靜脈尿路造影有助于診斷。
6.遷延性肝炎及慢性肝炎 本病有急性肝炎病史，尚有慢性消化不良及右上腹不適等癥狀，可有肝大及肝功不良，并在慢性肝炎可出現脾大，蜘蛛痣及肝掌，B超檢查膽囊功能良好。
7.慢性胰腺炎 常為急性胰腺炎的后遺癥，其上腹痛向左肩背部放射，X線平片有時可見胰腺鈣化影或胰腺結石，纖維十二指腸鏡檢查及逆行膽胰管造影對診斷慢性胰腺炎有一定價值。
8.膽囊癌 本病可合并有膽囊結石。本病病史短，病情發(fā)展快，很快出現肝門淋巴結轉移及直接侵及附近肝組織，故多出現持續(xù)性黃疸。右上腹痛為持續(xù)性，癥狀明顯時多數病人于右上腹肋緣下可觸及硬性腫塊，B超及CT檢查可幫助診斷。
9.肝癌 原發(fā)性肝癌如出現右上腹或上腹痛多已較晚，此時?？捎|及腫大并有結節(jié)的肝臟。B超檢查，放射性核素掃描及CT檢查分別可發(fā)現肝臟有腫瘤圖像及放射缺損或密度減低區(qū),甲胎蛋白陽性。