本病的典型臨床表現(xiàn)為腹痛、黃疸和腹部包塊，但臨床上具有典型的三聯(lián)征者非常少見，大多數(shù)病人無特異性臨床表現(xiàn)。
1.腹痛 一般多表現(xiàn)為反復發(fā)作的上腹、右上腹部或臍周圍陣發(fā)性鈍痛、脹痛或絞痛，發(fā)作時患兒非常痛苦，過后又如正常兒。有時高脂肪或多量飲食可誘發(fā)腹痛發(fā)生。幼小病兒因不會訴說，常易誤診。有的腹痛反復發(fā)作，持續(xù)數(shù)月乃至數(shù)年，疼痛發(fā)作時常伴有黃疸，并可同時有惡心、嘔吐、厭食等消化道癥狀。如腹痛變?yōu)槌掷m(xù)性，同時伴有發(fā)熱、黃疸，提示膽管炎的表現(xiàn);如突發(fā)急性腹痛并有腹膜刺激癥狀，常見膽總管穿孔，繼發(fā)腹膜炎。
2.腹部腫塊 多于右上腹部或腹部右側有一囊性腫塊，上界多為肝邊緣所覆蓋，大小不一。有時因膽總管下端炎癥水腫的消退或膽總管末端瓣狀皺襞的活瓣作用，膽汁排出則囊腫變小，黃疸亦漸消退，因此造成囊腫大小變化，在本病的診斷上有較高的參考價值。梭狀型膽管擴張癥和囊腫較小時不能觸及腹部腫塊。
3.黃疸 由于膽總管遠端多有不同程度狹窄。膽管炎時遠端黏膜水腫，使管腔更為狹窄，出現(xiàn)阻塞性黃疸;黃疸出現(xiàn)和加深說明因膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢所致，可能是由于合并囊內感染或胰液反流所引起。當炎癥好轉，水腫消退，膽汁排出通暢，黃疸可緩解或消退，因此間歇性黃疸為其特點，大多數(shù)病例均存在此癥狀。出現(xiàn)黃疸時間隔期長短不一，嚴重黃疸可伴有皮膚瘙癢，全身不適。部分患兒黃疸加重時，糞便顏色變淡，甚至呈白陶土色，同時尿色深黃。
除3個主要癥狀外，合并囊腫內感染時可有發(fā)熱，體溫可高達38～39℃，亦可因炎癥而引起惡心、嘔吐的消化道癥狀。長期阻塞性黃疸可造成肝、胰功能損害，影響消化吸收功能而發(fā)生營養(yǎng)不良以及脂溶性維生素吸收障礙而引起的出血傾向。
兒童或年輕女性具有典型三聯(lián)征者，診斷并不困難，但半數(shù)以上的患者需借助輔助檢查明確診斷。

1.膽道閉鎖 黃疸出現(xiàn)早，進行性加重，3個月后肝硬化明顯，B超檢查能明確診斷。肝囊腫和肝包蟲囊腫，囊腫位于肝實質內，與膽道不通，膽道造影有助于鑒別。此外包蟲囊腫的囊液皮內試驗和血清補體結合試驗均呈陽性。
2.右腎積水 靜脈腎盂造影可以證實。
3.腹部腫瘤 右腎母細胞瘤和神經(jīng)母細胞瘤都是實質性惡性腫瘤，病情發(fā)展快，無黃疸，B超和靜脈腎盂造影可以鑒別。