骨質(zhì)疏松癥是一種隱匿發(fā)生的疾病，在沒有發(fā)生骨折之前，往往沒有任何癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)駝背、身材變矮、或骨痛時，常常已經(jīng)發(fā)生了骨折。因此，不能用臨床癥狀進(jìn)行診斷，疼痛的嚴(yán)重程度可用于判斷治療效果。
1.骨痛 骨質(zhì)疏松的骨痛，通常是因小梁骨發(fā)生微骨折，當(dāng)體位變動時肌肉及韌帶牽拉引起，故可發(fā)生起坐痛、前屈后伸痛、行走痛、翻身痛及臥位痛等。通常用四級評分法反應(yīng)疼痛程度，0分為無痛，1分為有時疼痛，2分為經(jīng)常疼痛，但能忍受，3分為疼痛難忍，并影響工作及生活。
2.駝背或身材變矮 當(dāng)脊椎發(fā)生壓縮性骨折時出現(xiàn)。
3.局部壓痛或叩擊痛 其特點(diǎn)是不伴隨局部紅腫及發(fā)熱。
根據(jù)以上臨床表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查及輔助檢查可以在骨質(zhì)疏松早期即做出診斷。
骨礦含量是診斷骨質(zhì)疏松的標(biāo)準(zhǔn)1994年WHO重新制訂了以骨密度作為骨質(zhì)疏松的診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.正常骨量 BMD或BMC較年輕成年人平均值低1個標(biāo)準(zhǔn)差以內(nèi)。
2.骨量減少 BMD或BMC較年輕成年人平均值低1～2.5個標(biāo)準(zhǔn)差?！?.骨質(zhì)疏松癥 BMD或BMC較年輕成年人平均低2.5個標(biāo)準(zhǔn)差或以上。
4.嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松癥(確定的骨質(zhì)疏松癥) 符合上述的骨質(zhì)疏松癥診斷標(biāo)準(zhǔn)。同時伴有一處或多處脆性骨折。
我國專家認(rèn)為以骨量丟失平均值的2.5個標(biāo)準(zhǔn)差不利于骨質(zhì)疏松癥的早期診斷和治療，以丟失2個標(biāo)準(zhǔn)差為診斷標(biāo)準(zhǔn)更適合我國國情。

1.多發(fā)性骨髓瘤 與骨質(zhì)疏松相似之處為骨量降低，骨痛及病理性骨折。不同之處是多發(fā)性骨髓瘤在X線照片上有骨破壞區(qū)，病情呈進(jìn)行性加重，病變多見于頭顱和骨盆，骨髓穿刺檢查有助于確診。
2.骨轉(zhuǎn)移瘤 常見于老年婦女，患者可伴有骨痛，骨量減少及(或)病理性骨折。與骨質(zhì)疏松癥的主要區(qū)別是可能發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤，X線照片上有骨破壞區(qū)。
3.骨軟化癥 因骨軟化癥時BMD也降低而需與骨質(zhì)疏松癥鑒別，但骨軟化癥常發(fā)生于生育期婦女，其發(fā)病與多產(chǎn)及營養(yǎng)不良有關(guān)，常有手足抽搐，血鈣及血磷降低，血tALP升高等改變，骨X線照片可見骨邊界有絨毛狀變化，而絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥發(fā)生于絕經(jīng)后婦女，通常無癥狀，血鈣、磷正常，血tALP在正常范圍內(nèi)升高，骨X線照片上骨邊界清晰。但高齡婦女缺乏戶外活動，維生素D攝入不足，可能同時患有骨質(zhì)疏松及骨軟化癥。
4.繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥 是由各種疾病或長期應(yīng)用藥物引起的骨質(zhì)疏松癥，疾病如甲狀腺功能亢進(jìn)癥，甲狀腺功能減低，甲狀旁腺功能亢進(jìn)，糖尿病，庫欣綜合征，慢性肝病，腎病，嚴(yán)重的營養(yǎng)不良等，藥物如腎上腺皮質(zhì)激素，甲狀腺激素，促性腺激素釋放激素類似物(GnRH-α)，肝素，化療藥物等。可發(fā)生于任何年齡，詳細(xì)詢問病史及體格檢查，輔以必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，即可與絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥鑒別。