按起病年齡，可將甘露糖苷貯積癥病情嚴重且在嬰兒期發(fā)病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發(fā)病者稱為Ⅱ型或少年型。前者出生時多發(fā)育正常，1歲左右可出現進行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下并運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征。胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下。Ⅱ型多于2歲后發(fā)病，體格與精神運動發(fā)育正常，2歲后開始進行性大腦發(fā)育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前發(fā)際低，有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。
根據臨床癥狀、X線表現、反復感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。

在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。