本病較少見(jiàn)，一般起病較緩，青、中年男性多見(jiàn)，病程較長(zhǎng)，可達(dá)30余年。肢端肥大癥主要臨床表現(xiàn)與GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有關(guān)，與垂體腺瘤占位病變蝶鞍擴(kuò)大受浸蝕、鄰近組織受壓與顱壓增高有關(guān)，也與臟器增生肥大及其功能變異有關(guān)。疾病早期可有內(nèi)分泌腺功能亢進(jìn)表現(xiàn)，晚期則可發(fā)生內(nèi)分泌功能減退表現(xiàn)。
肢端肥大癥時(shí)面容粗陋，頭痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增寬增大，帽號(hào)與鞋號(hào)不斷增加，還可出現(xiàn)糖尿病與甲亢的癥狀體征。由于軟組織增生，皮膚粗厚，頭枕部皮膚多有松垂皺紋，皮下結(jié)締組織和深筋膜增厚，毛孔增大，黏膜加厚，正常人足跟墊厚度應(yīng)小于23mm，而本癥時(shí)可增大至(26.5±4.1)mm，口唇增厚，耳鼻增大，舌胖大，喉頭厚大，故常有語(yǔ)音低沉與模糊不清。頭部骨骼變化，常有顱骨面部增寬增長(zhǎng)，上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆、下頜骨及顴骨突出與增大，牙縫加寬，牙列稀，患者容貌逐年變丑。患者生長(zhǎng)較正常人快速，身高增長(zhǎng)迅速，手足肥大，脊柱骨增寬，因伴有骨質(zhì)疏松可發(fā)生骨畸形呈后凸，甚或病理性骨折。由于視神經(jīng)受腺瘤壓迫引起血液循環(huán)障礙，故可引起視神經(jīng)萎縮，視力下降，視野缺損，如雙顳側(cè)偏盲等。
1.特殊外貌 由于生長(zhǎng)激素對(duì)骨、皮膚、軟組織的促生長(zhǎng)作用，本病患者可有特殊面容：眼眶上嵴、顴骨、下頜骨增大而致眉弓外突，下頜突出，牙齒分開(kāi)，咬合錯(cuò)位，枕部外隆凸出。頭皮過(guò)度生長(zhǎng)而下垂呈回狀深褶，眼瞼肥厚，鼻增大變寬，唇厚舌肥。由于扁桃體、懸雍垂、軟腭增厚及鼻軟組織增生，患者可出現(xiàn)聲音低沉、鼻阻、嗅覺(jué)減退，常伴有阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征?；颊咝厍恍毓峭怀?，肋骨延長(zhǎng)，前后徑增大呈桶狀胸，椎體增大，有明顯后彎及輕側(cè)彎畸形。骨盆增寬。四肢長(zhǎng)骨變粗，手足增大、手指及足趾增粗、平足?；颊咝笔痔壮叽绮粩嘣龃蟆Ｓ捎诤瓜俜蚀?，患者常多汗。由于毛囊擴(kuò)大女性可有多毛。
2.糖代謝紊亂 由于生長(zhǎng)激素拮抗胰島素使組織對(duì)胰島素敏感性下降導(dǎo)致糖代謝紊亂。本病約有一半患者有繼發(fā)性糖尿病或糖耐量低減。
3.高血壓 發(fā)病率可高達(dá)30%～63%。由于心臟肥大，心肌重量增加，心室肥厚，可發(fā)展出現(xiàn)心力衰竭，心律失常。本病動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生早，發(fā)生率高。
4.壓迫癥狀 由于垂體腫瘤壓迫蝶鞍附近的視交叉、腫、視力減退、視野縮小甚至顱內(nèi)壓升高。胖、睡眠障礙、尿崩癥等。
5.肌肉骨骼表現(xiàn)血管及其他結(jié)構(gòu)，可引起頭痛、視乳頭水腫。如腫瘤壓迫下丘腦，可出現(xiàn)食欲亢進(jìn)、肥胖。
(1)后背及腰疼：50%的患者有此主訴，并有胸段脊柱痛性駝背。這可能由于椎間孔四周骨質(zhì)增生壓迫神經(jīng)根所致，也可由于骨質(zhì)疏松，碩大的體重對(duì)負(fù)重關(guān)節(jié)的壓迫所致。肢端肥大癥的骨質(zhì)疏松并不是生長(zhǎng)激素直接作用，而是由于本病時(shí)低性激素水平所致。由于生長(zhǎng)激素長(zhǎng)期的過(guò)度刺激骨細(xì)胞，纖維母細(xì)胞及軟骨細(xì)胞增生，早期骨關(guān)節(jié)間隙增大，骨質(zhì)增生，骨刺骨贅發(fā)生?？啥嗵幇l(fā)生骨性關(guān)節(jié)炎。晚期石灰質(zhì)鈣鹽在關(guān)節(jié)內(nèi)韌帶處沉積增多。
(2)肌肉：由于生長(zhǎng)激素作用，本病患者肌肉容量增加，但對(duì)運(yùn)動(dòng)耐力卻下降?；颊叱Ｓ屑o(wú)力主訴，肌痛罕見(jiàn)。40%的患者可有明顯肌病表現(xiàn)，表現(xiàn)為近端肌萎縮無(wú)力，肌電圖的表現(xiàn)與肌病相似，但無(wú)激惹現(xiàn)象。肌酶正常。肌肉活檢可見(jiàn)Ⅰ型肌纖維增生，Ⅱ型肌纖維萎縮等多種變化，但無(wú)炎癥及破壞。
(3)關(guān)節(jié)：由于關(guān)節(jié)周圍纖維母細(xì)胞增殖導(dǎo)致韌帶松弛，滑囊增厚，關(guān)節(jié)韌帶周圍鈣鹽沉積，關(guān)節(jié)囊鈣化造成關(guān)節(jié)內(nèi)部結(jié)構(gòu)紊亂，半月板撕裂，并可呈假痛風(fēng)樣關(guān)節(jié)疼發(fā)作。生長(zhǎng)激素對(duì)軟骨促生長(zhǎng)作用可引起軟骨彌漫性增殖，軟骨過(guò)度生長(zhǎng)易發(fā)生裂紋，在主要負(fù)重的股骨內(nèi)踝處可發(fā)生潰瘍出血。晚期軟骨消失，關(guān)節(jié)腔變窄或消失，關(guān)節(jié)僵硬，運(yùn)動(dòng)受限，這些改變多發(fā)生在負(fù)重關(guān)節(jié)如脊柱、髖、膝、踝、肩關(guān)節(jié)等處。
(4)神經(jīng)：本病可見(jiàn)到以下2種神經(jīng)病變：
①壓迫性神經(jīng)病變;由于生長(zhǎng)激素過(guò)度刺激，使韌帶、肌腱等軟組織、結(jié)締組織及骨增生均可壓迫腘神經(jīng)、正中神經(jīng)、脊髓馬尾等并出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀，如手指橈側(cè)麻痛、下肢麻木無(wú)力、尿潴留、深腱反射減弱或消失等癥狀。
②缺血性神經(jīng)病變：主要繼發(fā)于神經(jīng)內(nèi)與神經(jīng)周圍組織增生。
(5)皮膚：由于生長(zhǎng)激素對(duì)膠原組織促生長(zhǎng)作用引起皮膚增厚，比較典型的表現(xiàn)是足跟脂肪厚度增加。
肢端肥大癥典型病例憑癥狀與體征即能診斷，但發(fā)病早期不典型時(shí)，臨床表現(xiàn)不突出，需要生化檢查及放射學(xué)檢查等才能明確診斷。
1.面貌特殊 呈典型的肢端肥大癥面貌，手足肥大，頭顱增大，口唇增厚，音調(diào)低沉，下頜前突與牙列稀疏等肢端肥大癥全身臨床表現(xiàn)。
2.內(nèi)分泌學(xué)與生化學(xué)檢查 可發(fā)現(xiàn)血漿GH濃度升高，多在10ng/ml以上，可同時(shí)有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲狀腺功能異常及骨代謝指標(biāo)異常等發(fā)現(xiàn)?？诜咸烟悄土吭囼?yàn)可呈高血糖曲線，同時(shí)不能抑制血漿GH水平，GH多在5ng/ml以上。TRH興奮試驗(yàn)時(shí)，血漿GH值大于GH基礎(chǔ)值的50%，同時(shí)GH值多在10ng/ml以上。同時(shí)SMc及IGF-工可呈明顯升高。
3.X線及CT掃描檢查 可發(fā)現(xiàn)蝶鞍擴(kuò)大，鞍區(qū)占位病變，鞍周受壓，手足增大增寬，顱骨，長(zhǎng)骨及脊柱骨等X線的特異表現(xiàn)，可協(xié)助診斷。
4.骨的特殊檢查 如單光子或雙光子骨密度測(cè)定，以及QCT測(cè)定BMC含量等，均可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松和(或)骨質(zhì)增生等異常表現(xiàn)。QCT測(cè)量值反映，實(shí)際骨礦含量的可信性，CT值和骨鈣含量密切相關(guān)，多以第三腰椎為測(cè)定部位。QCI測(cè)定椎骨的BMC可有四個(gè)方面的應(yīng)用，即：
①評(píng)價(jià)各種激素水平對(duì)骨代謝的影響;
②評(píng)價(jià)、確定正常年齡相關(guān)骨的喪失情況;
③確定骨折危險(xiǎn)性閾值及骨折閾值;
④評(píng)價(jià)各種藥物與鍛煉項(xiàng)目對(duì)BMC的影響。

1.類肢端肥大癥 本病為家族性或體質(zhì)性，自幼有面貌改變，體型高大，外貌類似肢端肥大癥，但程度較輕，檢查多無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，血漿GH水平不高，X線檢查蝶鞍不擴(kuò)大，BMC屬正常水平。
2.無(wú)睪巨人癥 身材高大，性腺萎縮，指間距離超過(guò)身長(zhǎng)數(shù)，骨骺閉合較晚，骨齡延遲，X線片顯示蝶鞍不大，骨骼結(jié)構(gòu)較巨人癥及肢端肥大癥為小。性腺功能消失，性激素水平變異，GH水平不高，也無(wú)肢端肥大癥的其他生化檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查等異常發(fā)現(xiàn)。
3.手足皮膚骨骼肥厚癥 患者多為男性青年，外形類似肢端肥大癥，但無(wú)肢端肥大癥的內(nèi)分泌學(xué)生化代謝紊亂表現(xiàn)。血GH水平正常，蝶鞍不擴(kuò)大，顱骨不大，骨骼變化不明顯。
4.本病的腰椎、蝶鞍和手足X線檢查均有特殊的表現(xiàn)，GH測(cè)定提示GH自主分泌過(guò)多，因而可與強(qiáng)直性脊柱炎相鑒別。晚期病變因與其他原因引起的骨性關(guān)節(jié)炎相似，鑒別困難。