小兒巨腦畸形綜合征別名：兒童巨腦綜合征
本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。
患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4～5年內生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩(wěn)定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂、特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發(fā)育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數(shù)增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見)，但也有否認皮紋理異常的報告。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷。
與先天愚型相鑒別，實驗室檢查有21-三體可助鑒別。
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